别小看这个“常规项目”，竟能牵出惊人诊断！

小博士 2024-5-22 06:00 PM 772人围观医学

作者：宋涛

单位：湖北省襄阳市第一人民医院检验科

近日，我院收治一名无明显诱因发热的老年患者，其既往确诊为“尘肺”。此次发热伴咳嗽、咳痰，在多家医院就诊治疗，症状均未得到改善。到我院后，门诊以“肺部感染”收入呼吸内科。

没想到，多次就诊均未查明的病因被入院后一个最常规的检验项目揭开了神秘面纱。下面让我们一起来深入探讨这起临床病例。

案例经过

1. 案例特点

现病史

患者男，61岁，于1周前无明显诱因出现发热，最高体温38.7℃，发热无明显规律，伴咳嗽、咳痰，黄浓痰，伴轻度鼻塞、流涕，伴咽干，无其他特殊不适，在外输液治疗（具体不详），病情未见好转，来我院就诊。

门诊查血常规+C-反应蛋白，血红蛋白 65g/L、CRP 25.4mg/L，余未见异常。行胸部CT提示：双肺各叶多发斑片状、片状高密度影，考虑为感染性病变，建议治疗后复查。以“肺部感染”收治入院。

既往史

患者既往有血压升高病史；工作性质为矿产开采，2017在职业病鉴定中心鉴定为“尘肺”。

体格检查

T 36.6℃、R 20次/分、P 85次/分、BP 138/78mmHg，神志清楚，双肺呼吸音粗糙，双肺未闻及干湿性啰音，心率 85次/分，腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，双肾区无压痛及叩击痛，双下肢不肿，双上肢血压对称，双侧足背动脉搏动对称，病理反射未引出。

入院诊断

肺部感染；尘肺；中度贫血原因待查。

2. 诊治经过

疾病诊治第一阶段

患者2017年由职业病鉴定中心鉴定为尘肺，门诊结合CT及实验室检查结果，入院考虑为肺部感染及中度贫血，给予抗感染治疗。

入院查血发现，患者血清球蛋白异常增高，达到94.4g/L，结合临床症状，不排除骨髓瘤等浆细胞疾病存在。进一步检测免疫球蛋白尿、细胞免疫表型分析、免疫固定电泳、骨髓细胞学等。

血生化

疾病诊治第二阶段

患者免疫球蛋白M增高，达到90.9g/L；免疫表型分析提示，异常浆细胞占有核细胞的7.8%；免疫固定电泳可见IgM+κ型蛋白特异性结合带；骨髓细胞学检测为多发性骨髓瘤可能，转入血液科进一步治疗。

免疫表型分析

免疫球蛋白检测

免疫固定电泳

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疾病诊治第三阶段

结合临床及实验室检测结果，为明确诊断，做myd88基因检测，结果显示患者myd88突变阳性，诊断为华氏巨球蛋白血症，行BTK抑制剂治疗。

案例分析

该患者以肺部感染伴贫血收治入院，血生化检查发现球蛋白异常增高，进一步做免疫球蛋白、细胞免疫表型、骨髓细胞学、免疫固定电泳、基因突变检查，结合临床症状，最终确诊为华氏巨球蛋白血症。

华氏巨球蛋白血症（WM）特指淋巴浆细胞淋巴瘤伴有单克隆lgM丙种球蛋白血症，又名原发性巨球蛋白血症，是一种惰性B细胞淋巴瘤，属非霍奇金性淋巴瘤范畴，表现为大量浆细胞样淋巴细胞聚集，并分泌克隆性免疫球蛋白M（IgM），常常侵犯骨髓，也可侵犯淋巴结和脾脏。

本病多见于老年人，患者可有乏力、盗汗、消瘦、紫癜、淋巴结肿大、肝脾肿大等全身多系统表现。本病的病因与发生机制尚不完全清楚，可能与遗传因素改变导致B淋巴细胞增殖失控有关。针对华氏巨球蛋白血症，常采取以化疗结合免疫调节疗法为主的治疗方案，辅以对症治疗和抗感染治疗^[1]。

淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症诊断与治疗中国指南（2022年版）规定的WM诊断标准为：

血清中检测到单克隆性IgM（不论数量）；
骨髓中浆细胞样或浆细胞分化的小淋巴细胞呈小梁间隙侵犯（不论数量）；
免疫表型：CD19(+)，CD20(+)，slgM(+)，CD5(-)，CD10(-)，CD22(+)CD23(-)，CD25(+)，CD27 (+)，FMC7(+)，通常CD38和/或CD138(+)，而CD103(-)。但是，10%-20%的患者也可表达CD5、CD10或CD23；
除外其他已知类型的淋巴瘤；
90%以上WM发生MYD88 L265P突变，但MYD88 L265P突变不是WM特异性突变，也可见于其他小B细胞淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤等^[2]。

总结

华氏巨球蛋白血症是一种血液系统恶性疾病，临床症状不明显，容易误诊。本例患者为老年男性，因肺部感染住院治疗，通过血清球蛋白异常升高引起临床重视，进一步检查免疫球蛋白、细胞免疫表型、骨髓细胞学、免疫固定电泳、基因突变检查，结合患者临床表现，最终确诊。整个诊疗过程曲折困难，需要骨髓细胞病理学、免疫表型、遗传学和其他相关检查结果综合考虑。

该病例充分体现了实验室检查在疾病诊疗中的重要性，检验科日常工作繁忙、标本量巨大，每天都会遇到各种各样的异常结果，每个检验人都应认真对待，见微知著，一个小小的指标改变可能就是一个疾病提示。检验人应重视专业知识学习，加强与临床的沟通，处处为患者着想，在疾病的诊治过程中体现自己的价值。

【参考文献】

[1] 张薇，冯俊.华氏巨球蛋白血症的诊断与治疗[J].内科理论与实践.2017,12(5):309-313.

[2] 熊文婕，易树华，邱录贵.淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症诊断与治疗中国指南(2022年版)解读[J].中华血液学杂志，2022，43(12):986-991.

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来源: 检验医学网

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