临床微生物实验室真菌检测能力建设基本要求专家共识

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产前诊断流程复杂，包括诊断前的遗传咨询与知情同意、标本采集与递送、实验室检测与室内质控、报告发放与解读、报告后的遗传咨询与随访等，参与的机构和人员多，是一项需多部门多学科协作的系统工程。此外，产前诊断实验室质量控制难以量化，因此迫切需要规范流程，评价流程中各环节工作的质量，进而在不同地区进行同质化管理。鉴于此，卫生部临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会根据产前诊断技术相关配套文件及技术规范，结合我国各产前诊断机构的运转现状，并参照临床检验中心室间质量评价的管理要求，历时半年，前后经过5轮讨论和修订，从检验前-前、检验前、检验中、检验后和检验后-后等环节出发，制定了以下16项质量指标，用以督促各 产前诊断机构加强质量管理，提供同质化的产前诊断服务，具体指标与解读如下。

1、定义：接受产前诊断遗传咨询的孕妇数占同期符合产前诊断指征的孕妇总人数的百分比。以季度或年度为统计周期。检验医学网

2、计算公式：产前诊断知晓率＝接受产前诊断遗传咨询的孕妇数/同期符合产前诊断指征的孕妇总人数×100%

3、意义：反映是否对符合产前诊断指征的孕妇进行宣传教育以及遗传咨询， 是开展产前诊断重要的前提条件。

4、解释：产前诊断知晓率直接影响孕妇对产前诊断技术的知晓程度和执行情况。产科或遗传科医师有效的遗传咨询可为孕妇及其家属选择产前诊断奠定基 础。遗传学产前诊断的指征包括：35岁以上的高龄孕妇；产前筛查发现的胎儿 染色体异常高风险的孕妇；曾生育过遗传性疾病患儿的孕妇；产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；夫妇一方为单基因病患者；夫妇为明确的单基因病致病突变携带者；医师认为有必要进行产前诊断的其他情形等。各产前诊断机构应统计同期辖区内所有符合产前诊断指征的孕妇（从孕妇的产检病历获得）中接受产前诊断遗传咨询的孕妇所占的比例。检验医学网

二、产前诊断率

1、定义：符合产前诊断指征并接受产前诊断的孕妇数占同期符合产前诊断指征的孕妇总人数的百分率。以季度或年度为统计周期。

2、计算公式：产前诊断率＝符合产前诊断指征并接受产前诊断的孕妇数/同期符合产前诊断指征的孕妇总人数×100%

3、意义：反映同期符合产前诊断指征的孕妇接受产前诊断的情况。

4、解释：产前诊断率是监控各个产前诊断机构实际完成产前诊断情况的重要指标，据此可追溯各种拒绝诊断的原因，并进一步加强产前诊断技术的管理。

三、取材术前重要信息遗漏百分率

1、定义：取材术前重要信息采集填写不完整的孕妇数占同期拟行侵入性产前诊断的孕妇总人数的比例。以季度或年度为统计周期。

2、计算公式：取材术前重要信息遗漏百分率＝重要信息采集填写不完整的孕妇数/同期拟行侵入性产前诊断的孕妇总人数×100%

3、意义：反映产前诊断取材术术前准备是否符合规范，术前知情同意书、病历资料和相关检查的信息完整是降低手术风险，保证孕妇安全的重要前提。

4、解释：取材术术前准备包括遗传咨询、签署知情同意书及进行必要的术前检查，其重要信息应包括：孕妇及其丈夫的姓名，年龄，联系方式，产前诊断指征，拟行取材术的方式及检测项目，取材手术的风险，检测技术的局限性，术前基础生命体征和实验室检查结果，孕妇及其丈夫知情同意签字，医生签字和日期等。

1、定义：取材手术一次成功率是一次穿刺成功的病例数占同期行产前诊断取材术的所有病例数的百分比。以年度为统计周期。

2、计算公式：取材手术一次成功率＝一次穿刺成功的病例数/同期行产前诊断取材术的所有病例数×100%。

3、意义：反映取材手术是否一次穿刺成功，是产前诊断标本采集的重要质量指标。

4、解释：分别计算绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术的一次穿刺成功率。一次穿刺的标本量能满足实验检测的基本要求，没有因穿刺手术造成标本不合格视为穿刺成功。

1、定义：取材术后一周内胎儿丢失的病例数占同期行产前诊断取材术的病例总数的百分比。以年度为统计周期。

2、计算公式：取材术后一周内胎儿丢失率＝取材术后一周内胎儿丢失的病例数/同期行产前诊断取材术的病例总数×100%

3、意义：反映取材手术的风险，是衡量取材手术安全性的重要质量指标。

4、解释：分别计算绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术的术后一周内胎儿丢失率。胎儿丢失是取材术后可能发生的相对严重的并发症，在排除其他因素的前提下，计算术后一周内胎儿丢失率能较准确地反映取材手术的安全性。若术后一周内胎儿丢失率高于相关技术标准，说明手术安全性还需提高，应进一步从术前准备、手术操作及术后管理等环节分析原因，并提出改进措施。

六、标本不合格率

1、定义：不合格标本数占同期检测的标本总数的百分比。以月或季度为统计周期。

2、计算公式：标本不合格率＝不合格的标本数/同期检测的标本总数×100%

3、意义：反映所采集的标本是否符合检测要求，是检验前的重要质量指标。检验医学网

4、解释：标本不合格主要包括：标本采集量不足，难以满足实验检测和存储要求；标本存在母体污染；标本采集后未及时送检，放置时间过长或保存条件不合格；标本信息不完整等。标本合格是保证检验结果准确性的关键前提。实验 室应制定各类不合格标本的处理方案，同时记录不合格标本的详细信息，内容包括孕妇姓名、标本唯一性编号、拒收原因、采取的措施、处理人、日期等。

七、实验室内周转时间中位数和及时率

1、定义：实验室内周转时间是指从实验室收到标本到发送报告的时间（以天为单位）。实验室内周转时间中位数，是指将实验室内周转时间由长到短排序后取其中位数。及时率是指按规定时间内发出的报告数占同期报告总数的百分比。以季度或年度为统计单位。

2、计算公式：n为奇数时，实验室内周转时间中位数＝X_(n＋1)/2；n为偶数时，实验室内周转时间中位数＝(X_n/2＋X_n/2＋1)/2，其中n为检验标本数，X为实验室内周转时间。

检验报告及时率＝规定时间内发出的报告数/同期报告总数×100%

3、意义：反映实验室的工作效率，是实验室可控的检验中和检验后的重要质量指标。

4、解释：实验室内周转时间是指从实验室收到标本到发送报告的时间，以天为单位，不足一天的按一天纳入计算。根据产前诊断相关技术标准^[3]，除了经皮脐血管穿刺获取的脐血染色体分析外，90%以上的最终结果应在从接收到标本之日起28个工作日之内完成并发出正式报告。各实验室可根据自身情况，参考 技术标准相关要求制定实验室内周转时间的相关规定。