医学遗传学的前沿与挑战

2018年10月13-14日，由中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办，上海市医学会分子诊断专科分会协办的中国医师协会医学遗传医师分会2018年年会在上海隆重召开。国内外权威临床遗传学专家、临床医生近1000余人齐聚一堂，围绕“医学遗传学：前沿与挑战”这一主题，分享国内外医学遗传领域的研究进展，共同探讨我国医学遗传学科发展遇到的机遇与挑战，奉上了一场场精彩的主题报告。

韩连书  上海交通大学医学院附属新华医院

韩连书教授以遗传代谢病发病机制为切入点，分别介绍了串联质谱技术和新一代测序技术的特点及局限性以及两种技术在遗传代谢病的应用，韩教授认为新一代测序技术和质谱技术从不同层面进行遗传病的识别，因此两种技术联合起来，有助于遗传病的筛查与诊断。随着测序技术的发展，新生儿疾病基因筛查也是本次大会讨论的热点。韩教授分享了国内外新生儿疾病基因筛查现状以及美国新生儿基因组筛查的原则和策略，提出了自己对于中国开展新生儿基因筛查的思考。

李斐  上海交通大学医学院附属新华医院

李斐教授结合自身多年丰富的临床经验，深入浅出的为大家详细介绍了脆性X综合征的临床诊断、最新治疗进展和三级预防的重要意义。

李教授指出脆性X综合征是导致智力障碍最常见的遗传因素之一，发病率仅次于唐氏综合征，但是临床医生对于该病缺乏全面的认识，存在漏诊的问题，比如女性脆性X综合征患者因为症状较轻，表型多变差异大而被忽略。因此，李教授分享了国际上使用的脆性X综合征临床表型评估表，强调参考此评分表，得分大于5的患者不论男女都应进行脆性X综合征的基因检测，有数据表明此表型评估可以使脆性X综合征的诊断率达20%。

接下来，李教授介绍了脆性X综合征药物治疗的最新进展，虽然目前暂无有效的药物，但是明确诊断后的对症治疗，特别是神经系统发育初期的早期治疗对于疾病的预后具有重要意义。最后，李教授建议有生育需求的女性应该进行脆性X综合征携带者的筛查，这是避免脆性X综合征患儿出生最重要的手段之一。

段然慧  中南大学医学遗传学研究中心

段然慧教授分享了脆性X综合征携带者筛查新进展，建议未来将脆性X综合征携带者纳入产前筛查体系。原因有三：首先，脆性X综合征是一种非常严重的疾病，是最常见的遗传性智力低下病因，目前无有效的治愈方法。其次，脆性X综合征携带者频率高，根据她们筛查的超过5000例备孕及怀孕妇女数据显示，中国女性脆性X综合征的携带率为1/500。大部分携带者无明显症状，但有直接生育脆性X综合征患儿的风险。第三，目前有可实现携带者筛查的技术，比如PCR-毛细管电泳方法。

另外，ACOG在2017年更新了脆性X的携带者筛查共识，其中最重要的进展包括，将目标筛查人群从特殊人群扩大到准备怀孕和已经怀孕的女性，即明确建议进行孕前/产前脆性X携带者筛查，从而及时发现携带者，进而进行胎儿产前诊断，及时阻断脆性X综合征患儿出生。

强荣  西北妇女儿童医院

强荣教授首先详细介绍了染色体微阵列分析在产前诊断中的应用示例，指出检测前后的全面咨询是临床非常有必要进行的工作，其次从临床实例入手并对比了国内外CMA相关论文，指出国外产前诊断结果的VOUS大大低于国内（2% vs 15.3%），除了国内缺乏大规模的样本数据研究以外，没有统一的染色体微阵列分析解读规范、各厂家产品良莠不齐等也是主要原因，因此开展多中心研究、建立中国人群本地数据库、选择VOUS较少的染色体微阵列平台也是产前诊断的重点。建立产科与儿科资源整合，加强产科随访力度，减少了资源浪费，可以获得真实有效数据，也能给产前诊断提供更多的信息支持，为三级预防减少遗传疾病的发生做出更大的贡献。

作为提供一站式遗传病解决方案的领先企业，苏州珀金埃尔默医学检验所受邀参与本次大会，为与会嘉宾带来了创新的全周期遗传病筛查与诊断解决方案，受到广泛关注，吸引众多参会代表前往展台进行咨询和交流。