临床基因检验诊断报告模式专家共识

1．注明方法学

报告中应简单注明所采用的方法学[11]，尤其是针对某一检验项目具有多种检验方法时。这对分子检验项目非常重要，因为该患者的家属可能在其他实验室进行了检验，或者该患者(尤其是阴性结果)会在今后进行随访检验。

2．注明检验程度的详细信息

应明确说明所检验的基因座位或突变位点，这一点在报告阴性结果时至关重要。

3．分子遗传检验项目

应提供基因参考序列。

4．质量控制信息

需要时应注明，如涉及肿瘤病理标本应说明肿瘤细胞的百分比等信息。

结果报告

1．结果报告方式

临床基因检验诊断报告应采用简洁清晰的报告方式，包含所采用的分析过程及对实验结果的解释，使得检验结果和所包含的信息能有效地传达给临床医师。应准确客观地描述所检验的结果，避免引起歧义[13,14]。定性试验不应简单地报告为'阴性'、'阳性'或'不确定'，结果报告中应至少包括检验目标，如：'HCV RNA检验'、'沙眼衣原体DNA检验'，阴性结果应描述为'未检出'、'低于检验下限'或'未检验到突变'。定量试验的检验结果需提供具体测定数值及参考范围。基因型或基因变异的检验结果需明确描述所检验的基因位点或变异位点。必要时，在报告解释中进行详细说明。

2．术语规范描述

检验结果中的术语应使用国际权威组织或数据库发布的最新标准命名，并在报告解释中注明出处。当某个非正式命名被广泛使用时，也可包含此名称，可以用括号将非正式命名放于标准命名的后面；或者将通用的非正式命名放在结果部分，而将标准命名放在报告解释的方法学部分；或者在报告解释中单独加以说明。对于分子遗传检验，参考序列和命名应当使用当前的人类基因组变异协会(HGVS)的标准命名；对于细胞遗传和微阵列芯片，应当采用最新版本的人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)的标准命名[2]。

3．注明所采用的数据库

需要注意不同的数据库版本中，基因碱基号码或者密码子的号码可能不同，此时应根据最新的数据库进行标注[15,16,17,18]。

4．结果报告内容

不应使用含义模糊的词汇，不可使用'＋'或'-'符号，因为阴性结果容易被非专业人士误解为'已排除'。如：对于初诊白血病患者微小残留监测分子标志物筛查，如未检出融合基因和抗原受体基因单克隆重排，应描述为'未筛查到合适的微小残留监测分子标志物'。如筛查到合适的微小残留监测指标，应描述为'筛查到xx融合基因和xx抗原受体基因重排(如TCR基因Vδ2-Dδ3重排)，可作为微小残留监测的分子标志物'，基因重排分子标志物应进一步注明个体特异性的结合部序列，以供患者转至其他医疗机构治疗和监测时参考。对于诱导缓解治疗后及持续治疗中的白血病患者进行微小残留监测时，监测结果以百分比(白血病细胞占单个核细胞的比例)形式报告监测结果。

5．多项检验结果报告

多种可能的病理性变异被检出时，应对该变异进行说明。多项检验的结果应该分开报告。

6．药物治疗相关的报告

应结合患者的临床资料以及比较全面的药物相关基因信息等给予用药的建议。

7．检验结果与其他结果不符时的报告要求：

检验结果与其他实验结果或临床资料不符时，应进行调查并将资料备案，必要时进行验证。

8．结果录入要求

为避免错误，不支持手写报告，应使用计算机录入结果。

9．报告中实验室自建方法信息

采用实验室自建方法时应注明 '该实验性能特性由xx实验室确认，未经过国家食品药品监督管理总局的批准' [19]。

报告解释

针对实验结果的解释，是指将定性或定量的原始实验数据归纳为结论，参考患者其他临床相关信息以及家属相关资料，将实验结果归纳为一个清晰和全面的解释[20,21]。

1．连锁分析

进行连锁分析时，分子遗传疾病的检验报告应包含对假阴性和假阳性的评价和原因分析。

2．复杂遗传疾病的基因检验

涉及多种突变的检验报告，应说明突变检出率以及某些突变未包含在检验范围内可能导致的潜在风险。如：家族性乳腺癌的致病基因变异在分子水平上具有很强的异质性，可能在不同患者或家族中存在多种突变，常规分子检验技术很难达到100%的检出率。

3．阴性结果

阴性并不能完全排除患者存在基因突变。检验报告应当采用医师可以理解的方式对此进行说明，推荐说明基于该种族的已知人群等位基因频率所得的残余风险值。

4．阳性结果

由于某些遗传疾病的基因型和表型间的关系较复杂，某种突变位点阳性的报告，可能不能提供该结果所产生临床影响的信息，而临床需要根据这些结果做出是否干预决定。因此，对于这种检验，报告中应该包含针对实验结果局限性的讨论，以及所检出的结果的临床意义，如显性或隐性遗传的情况、复发的风险、外显率、严重性和其他基因型和表型间的相关性。对报告的解释至少要包含相关信息，使医师能够利用现有的文献资源来进行临床判断。实验室应说明目前的解释只是基于现有的知识，将来可能随着研究的发展会有所变化。

5．咨询建议

适用时报告应包含患者进行咨询的建议，由专业人士为其解释检验结果的影响、潜在风险和不确定性，由此衍生的对生育或者其他医学干预措施的选择。这主要是因为某些分子基因检验结果较为复杂，有些结果可能仅仅与疾病发病风险有关，而不具有明确的诊断依据。

6．结果整合分析

如果同一份标本进行了多个项目检验，报告解释时应对结果进行整合分析，为临床提供清晰和简明的解释。

备注说明

备注中应说明检验方法的局限性、检验灵敏度和特异性[22]。如测序方法并不能检验到大的基因缺失和重复等。如果标本的某些特征会影响检验结果的质量，应予以说明。例如，肿瘤组织基因突变的检验受到肿瘤细胞与正常细胞比例的影响，或组织活检的结果受到取材部位的影响等。如果分析前的样本质量不能受到实验室的保证和确认，报告单中应说明该实验结果仅针对所接收到的样本。如果部分检验在其他实验室进行，报告单中应明确说明哪些结果出自哪些实验室，例如本实验室经过相关认证/认可，参与检验的其他实验室未经认证/认可，这一点也需要说明。建议参与检验的其他实验室提供原始报告。个别检验项目的报告单中可能包含多人结果，如同一家庭的多个成员，此时需注明成员之间的血缘或谱系。建议每个个体分开检验，以保证检验结果的机密性。应注明报告结果的咨询方式。

报告审核

最终报告应由具备资质的医师或者授权签字人审核后签发(如：产前筛查报告须经具备产前诊断临床资质的副高级职称以上医务人员审核签发)。如果采用电子签名，签字人的原始签字可以不出现在报告中，但实验室必须有适当的管理条例和程序来确保报告在发送前已被审核和认可[23]。

报告单保存