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割肝救子意外发现:我 AB 型血,老婆 A 型,儿子竟然 O 型?! ...

归去来兮 2022-1-11 33人围观 杂谈

提问:

有一 17 岁患儿急需肝移植,父亲坚持活体供肝,患儿 O 型血,父亲 AB 型血、母亲 A 型血,如何进行沟通?






不要着急胡思乱想,作为专业的医生,我们要用专业的角度思考问题:




01
顺式 AB 型血的产生的原因

cisAB 这一术语也在 1965 年由日本学者 Yamaguchi 等正式提出和命名。1990 年 ABO 基因被克隆和测序以后,cisAB 血型的分子遗传模式才得以逐步揭示。导致顺式 AB 表现型的原因主要与 A 或者 B 基因 7 号外显子的点突变有关。

普通的 AB 型血型,A 基因和 B 基因位于两条不同的染色体ABO 血型是由三个复等位基因 IA、IB、i 决定的。


两条染色体分别来自父母亲中的一方,当继续向后代遗传时,只能随机将其中的一个基因遗传给子女。即 AB 型的丈夫、O 型的妻子,子女的基因组合只可能是 AO 或 BO,表现在血型上即是 A 型或 B 型,因此一般认为不可能出现 AB 型的子女。
  
但是,顺式 AB 型(CisAB)的染色体在某次减数分裂的过程中,出现了小小的意外。两条同源染色体之间互换,所以 IA 基因和 IB 基因就变成了一条染色体上的「蚂蚱」。

(一条染色体上同时具有 IA 基因和 IB 基因)

IA 基因与 IB 基因牢牢绑在一起,在遗传给下一代时就可以同时遗传给子女。



02
顺式 AB 型血的父亲怎么生出 O 型血的孩子呢?

若父亲是顺式 AB 型(CisAB)血,如果儿子从父亲方遗传一个 IAB 基因,即使从母亲方遗传得到一个 i 基因,那么这个儿子也是 CisAB 血。

那如何跟 A 型血的母亲生出 O 型血的儿子呢?


若父亲是顺式 AB 型血,并且是顺式 AB 型血与 O 型血的杂合基因(基因型为 IAB i),母亲是 A 型血的杂合基因(基因型为 IA i)。儿子从父方遗传得到一个 i 基因,然后再从母亲遗传得到一个 i 基因:


儿子的 O 型血不就成立了么。


血型可不只是 ABO 和 RH,据说血型有 1000 多种,一一细说就留到以后吧,今天咱们还是再好好看看顺式 AB 型血吧,这又一逆天的遗传的血型。


03
顺式 AB 型与普通 AB 型血指在遗传特征上的区别?

正常的 AB 型血,基因分别位于 9 号的两条染色体上,一条染色体为 A 基因,编码 A 抗原,一条染色体为 B 基因,编码 B 抗原,两条染色体各司其职,正定型时表现出 AB 的表型,ABO 血型表观遗传学符合孟德尔规律。

而顺式 AB 型血,是一条染色体就干了两条染色体的活,其 ABO 血型表观遗传学不符合孟德尔规律,而是以顺式遗传为特点,即当一单倍体的 A 或 B 等位基因发生一点或多点突变时,此单倍型编码的基因产物同时具备转运 α-1,3-N - 乙酰半乳糖胺和 α-1,3 - 半乳糖两种糖基的能力,分别加到 L - 岩藻糖上形成 A 和 B 抗原,在进行正定型时表现出 AB 的表型。


04
顺式 AB 型血与普通 AB 型在血清学特征上的区别

在 ABO 亚型中,cisAB 是较为常见的表现型,虽然也是同时表达 A 抗原和 B 抗原,其与正常的 AB 型除了基因上的差异,在日常的正反定型中也存在一定的差异。

正常 AB 型血血清学特征:

(1) 红细胞膜上同时表达 A 抗原和 B 抗原性。

(2) 血清中不存在 A 抗体和 B 抗体。

顺式 AB 型血血清学特征为:

(1) 当顺式 AB 型血等位基因与 O 基因杂合时 (基因型为 IABi 时),可同时表达 A、B 基因性状,血清学常表现为 A2B3 或 A2Bx,即这种表现型以 A 抗原为主、B 抗原较弱。

(2) 当顺式 AB 型血等位基因与正常的 A 或 B 等位基因共存时(IAB IA 或 IAB IB),分别表现为 ABx(A 抗原为主,B 抗原较弱)或 AxB(B 抗原为主,A 抗原较弱)。

(3) CisAB 分泌型人的唾液中有 A 物质、H 物质和非常弱的 B 物质,因为个体差异,有的 CisAB 亚型人群的唾液中 B 物质几乎检测不到,

故而,顺式(Cis)AB 型血在常规血型鉴定中,极易出现正反定型不符。而 cisAB 血型的人通常无其他临床不适表现,由此极易导致血型错判,在借助常规方法判定子代血型的临床检测 (如亲子鉴定等) 中,应特别慎重。在出现正定型弱凝集或者正反定型不符的情况,应进一步进行基因测序,确证血型。


05
顺式 (Cis) AB 型血输血注意事项

在临床输血时,配血不相合,可引起溶血性输血反应,对于血型为 cisAB 的受血者,由于其血清中偶有抗 - A 或抗 - B(比如:表现型为 A2B 含有弱的抗 - A1),故以输注 O 型洗涤红细胞和 AB 型血浆为佳。

今天的血型分享就到这里啦,欢迎大家留言讨论~



参考文献:

[1] 赵晖,姜悦,闫芳,苗天红,何喜友,崔衢,刘元波。遗传性 CisAB 血型的血清学和基因型特征研究 —— 附一例家系报告 [J]. 中国输血杂志,2015,28 (01):18-21.

[2] 武文,张志波,马红霞,黄象艳.CisAB 亚型误判原因分析及其家系遗传规律研究 —— 附 1 例病例报告 [J]. 中国输血杂志,2019,32 (06):542-545.

[3] 金沙,蔡晓红,刘曦,王健莲,陆琼,沈伟,范亮峰,向东。上海地区献血人群 cisAB 和 B (A) 血型的研究 [J]. 中国输血杂志,2013,26 (12):1198-1201.

[4] 张莉尼,陈忠。对国内 7 例顺式 (cis) AB 的分析 [J]. 中国输血杂志,1993 (01):54-55+62.


我有话说......