2016 中国原发性醛固酮增多症诊治共识解读（下）

共识建议存在以下情况时，需进行基因检测：（1）年龄在 20 岁以下原醛症患者，或有原醛症或早发脑卒中家族史的患者，以确诊或排除 GRA。（2）对于发病年龄很轻的原醛症患者, 行 KCNJ5 基因检测排除家族性醛固酮增多症Ⅲ型。

共识提到，原醛症的治疗，主要有手术治疗和药物治疗：（1）手术治疗：确诊醛固酮瘤或单侧肾上腺增生患者推荐行腹腔镜下单侧肾上腺切除术。（2）药物治疗：特醛症首选药物治疗，安体舒通作为一线用药, 依普利酮为二线药物。在中重度肾功能不全时，即 CKD3 期及以上的患者，谨慎使用 ACEI 类药物。

GRA 选用小剂量糖皮质激素作为首选治疗方案。对于不愿意手术或不适宜手术治疗的患者，也推荐药物治疗。

共识提高了临床医师关于原醛症的筛查、确立诊断、分型诊断及治疗方案的认识，规范了诊断程序和治疗方案，共识的颁布对于减少原醛症的漏诊及提高检出率起了举足轻重的作用。

然而，尚有一些问题，一直困扰着临床医师。AVS 是虽然是诊断原醛症的金标准，但由于其为有创性检查，且费用昂贵、技术要求较高，临床应用受到了限制。因此，在某些情况下，如临床检验结果异常，CT 检查又不能排除，而 AVS 又受到限制时，此时仍不能抛弃体位试验、赛庚啶试验等协助判断。

虽然，共识未提体位试验、赛庚啶试验等，是基于 ARR 的普及以及 AVS 的推荐，但是，共识也并未抛弃这些传统的方法。不可因为 AVS 的不能实施而错过诊断时机，确实不能开展 AVS，建议联合采取多种简易的筛查和诊断方法，综合分析，提高准确性，从而最大程度地减少漏诊和延误诊断。

总之，原醛症的诊断是复杂的，需结合临床表现、生化检验、确诊试验、影像学资料和 AVS 等综合判断。共识的制定，规范了筛查前的准备，强调了有 AVS 的重要性，提到了部分人群基因检测的必要性，明确了治疗的措施，为临床医师提高对原醛症的认识提供了重要的参考。

本文作者：杨锐，南方医科大学珠江医院内分泌科