病例提供：江苏省人民医院形态诊断室 王蓉、王琰、王慧
整理和审校：陆军军医大学第一附属医院血液科实验室 黄兴琴 总审校：江苏省人民医院血液科形态诊断室 张建富
MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，造血功能紊乱是其特征，表现为外周血一系或多系血细胞减少。造血功能紊乱是指病态造血及无效造血，导致外周血一系或多系较少。
外周血及骨髓中髓系原始细胞增多，因此MDS仅指髓系，也就是说你诊断MDS，特别是当原始细胞比例偏高时，你必须证明该原始细胞为髓系，比如用细胞化学染色POX方法和或免疫分型MPO方法。两个方法只要有一个能证实为髓系即可。即中性粒细胞绝对值＜1.8X109/L，血红蛋白＜100g/L，血小板＜100X109/L。MDS诊断，特别是MDS-SLD和MDS-MLD的诊断，你能否正确掌握病态造血现象，即哪些为粒系病态？哪些为红系病态？哪些为巨核系病态？病态占各系比例？是否≥本系10%？这是诊断MDS的灵魂。1.外周血原始细胞＝1.0%时，骨髓中原始细胞＜5.0%，无Auer小体，此时不管外周血是一系或多系减低，不管病态造血是单系或多系，不管环形铁粒幼红细胞比例如何，不管SF3B1是否阳性，只能诊断MDS-U。2.单系病态造血，三系减低时，外周血原始细胞＜1.0%，骨髓原始细胞＜5.0%，无Auer小体，此时不管环形铁粒幼红细胞比例多少，不管有无SF3B1基因突变，亦只能诊断MDS-U。3.MDS不能分类，有典型细胞遗传学异常，一系或多系减低，未见病态造血系列。外周血原始细胞＜1.0%，骨髓原始细胞＜5.0%，环形铁粒幼红细胞＜15%，若环形铁粒幼红细胞≥15%，应归类于MDS-RS-SLD。因此不要一讲到MDS-U，就认为其亚型是垃圾桶，它是有诊断标准的。当然还有熟知何种疾病可以继发病态造血。 |
