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血液系统疾病诊断思路图解病例之MDS-U

班木芙兰 2020-6-3 112人围观 技术


病例提供:江苏省人民医院形态诊断室 王蓉、王琰、王慧

整理和审校:陆军军医大学第一附属医院血液科实验室 黄兴琴

总审校:江苏省人民医院血液科形态诊断室 张建富





病例思维导图





骨髓图片








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组化染色






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诊断附图



MDS诊断及分型和鉴别诊断中若干问题解析


1、定义内涵和外延是:

MDS是一组造血干细胞克隆性疾病,造血功能紊乱是其特征,表现为外周血一系或多系血细胞减少。造血功能紊乱是指病态造血及无效造血,导致外周血一系或多系较少。

外周血及骨髓中髓系原始细胞增多,因此MDS仅指髓系,也就是说你诊断MDS,特别是当原始细胞比例偏高时,你必须证明该原始细胞为髓系,比如用细胞化学染色POX方法和或免疫分型MPO方法。两个方法只要有一个能证实为髓系即可。

2、三系减低标准要熟记:

即中性粒细胞绝对值<1.8X109/L,血红蛋白<100g/L,血小板<100X109/L。

3、诊断MDS的灵魂是?

MDS诊断,特别是MDS-SLD和MDS-MLD的诊断,你能否正确掌握病态造血现象,即哪些为粒系病态?哪些为红系病态?哪些为巨核系病态?病态占各系比例?是否≥本系10%?这是诊断MDS的灵魂。

4、MDS-U不是垃圾桶。此亚型是有诊断标准的。

1.外周血原始细胞=1.0%时,骨髓中原始细胞<5.0%,无Auer小体,此时不管外周血是一系或多系减低,不管病态造血是单系或多系,不管环形铁粒幼红细胞比例如何,不管SF3B1是否阳性,只能诊断MDS-U。

2.单系病态造血,三系减低时,外周血原始细胞<1.0%,骨髓原始细胞<5.0%,无Auer小体,此时不管环形铁粒幼红细胞比例多少,不管有无SF3B1基因突变,亦只能诊断MDS-U。

3.MDS不能分类,有典型细胞遗传学异常,一系或多系减低,未见病态造血系列。外周血原始细胞<1.0%,骨髓原始细胞<5.0%,环形铁粒幼红细胞<15%,若环形铁粒幼红细胞≥15%,应归类于MDS-RS-SLD。因此不要一讲到MDS-U,就认为其亚型是垃圾桶,它是有诊断标准的。当然还有熟知何种疾病可以继发病态造血。


我有话说......