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耳朵是聆听世界万物声音的钥匙，是感知世界美好必不可少的一环。然而，耳聋是我国最常见的出生缺陷之一，其病因复杂多样，对患者沟通交流、社会活动、情感认知等多方面产生不同影响。
您身边有没有听力障碍的人？ 有一份调查问卷显示，参与问卷的人群中，有65%的人身边有听力障碍的人，有33%的人身边没有听力障碍的人，2%的人表示不清楚。 再来看一组来自全球出生缺陷的数据： 全球范围内，中重型地中海贫血的发生率为1/25000，苯丙酮尿症的发生率为1/10000，唐氏综合征的发生率为1/800，而听力障碍的发生率为1/500！ 可见，听力障碍患者，在我们身边几乎随处可见！ 在我国，先天性聋儿每年新增约3万例以上，迟发型聋儿和药物性聋儿每年新增约3万例以上。换句话说，我国每十分钟就会增加一个听力障碍患者！！！
耳聋带来的后果，仅仅是听力障碍吗？ NO，你想的太简单了！ 耳聋直接导致听力障碍，同时，耳聋会引起知觉障碍、言语障碍、交流障碍、认知障碍、智力障碍、学习障碍、心理障碍、行为障碍、就业障碍…… So，耳聋引发的不仅仅是身体健康问题，更会引起家长问题，教育问题，社会问题！ 所以，耳聋是每个人都需要了解和重视的疾病！
2021年爱耳日，世界卫生组织发布了《世界听力报告》，这是有史以来第一份关于听力损失的世界报告，其中第一章节提到： “世界上每个人都有自己独特的听力轨迹，该轨迹由遗传基因决定，并受整个生命过程中经历的生物学、行为和环境因素的影响。” 在听力障碍的新生儿中，约有60%是由遗传因素导致的，有些迟发性的听力损失儿童绝大多数也是由遗传导致。遗传性耳聋是导致新生儿和儿童听力损失的重要原因之一。
遗传是致聋的主要因素，耳聋防控的首要任务是进行遗传性耳聋基因筛查！ 什么是遗传性耳聋？ 遗传性耳聋是指来自亲代的遗传物质，即基因或染色体异常所导致的听力损失。遗传性耳聋分为非综合征型遗传性耳聋和综合征型遗传性耳聋，前者指患者没有合并其他部位和系统综合征的一类遗传性耳聋，约占耳聋的70%；后者指患者除了听力损失外，可能还有其他部位，如眼、骨、皮肤等的先天异常，约占耳聋的30%。 绝大多数非综合征型耳聋为感音神经性听力损失，目前尚无药物能够有效治愈，只能通过助听器或人工耳蜗改善听力。然而，大多数公众对新生儿听力障碍和基因筛查的认知缺失，致使许多潜在的聋儿错过了最佳的诊断和干预时机。 常见的遗传性耳聋基因有哪些？ 在我国人群中，GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12SrRNA 基因突变是最常见的耳聋致病基因。遗传性耳聋患者绝大多数在出生时即表现出双耳重度听力障碍，但也有的表现为迟发性听力下降。
来源: 罗湖医院集团医学检验中心
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