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一例“特殊的”诊断,形态学检查是如何确诊“它”的?

归去来兮 2023-2-2 03:36 PM 2487人围观 技术


作者:苏镜
单位:广州中医药大学第三附属医院







慢性粒细胞白血病(CML)又称慢性髓系白血病,简称慢粒,是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤。临床上分为慢性期、加速期和急变期,通常进展缓慢,多发生于中老年人群,儿童患病罕见。


病历资料


主诉:男,28岁,确诊慢性粒细胞白血病3年,乏力4天。 

现病史:患者2019-7-8体检时发现白细胞异常升高,遂来我院住院。完善骨髓穿刺,提示:慢性粒细胞白血病(慢性期)骨髓象;BCR/ABL1融合基因检测阳性,诊断为慢性粒细胞白血病,予羟基脲片降白细胞,后维持伊马替尼靶向治疗半年后患者自行停药,未规律复查相关检查。

4天前患者诉乏力,无头晕头痛,无恶心呕吐,无发热咳嗽,遂在当地医院就诊。予查血常规提示:白细胞 280*109/L、中性粒细胞数 170*109/L;现患者为进一步系统治疗,门诊排除新冠肺炎后拟“慢性粒细胞白血病”收入我科。

入院时症见:患者神清,精神稍倦,四肢乏力,无头晕,无心慌,无胸闷,无气促,纳眠一般,二便可。近1月无明显体重下降。

既往史:否认“高血压病、冠心病、糖尿病”等慢性病,否认“肝炎、伤寒、结核”等传染病史,否认外伤史,10余年前曾因右踝外侧骨折手术复位,否认输血及使用血制品史,否认药物、食物过敏史,预防接种史不详。

体格检查:T 36.4℃、P 76次/分、R 20次/分、BP 114/74mmHg。

神志清楚,发育正常,正常面容,自主卧位。全身皮肤及巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形,双侧瞳孔等大正圆,对光反应灵敏,耳鼻无异常分泌物,口唇无发绀,咽无充血,双侧扁桃体无肿大。颈软无抵抗,双甲状腺无肿大,气管居中,颈静脉无怒张。

胸廓对称无畸形,双侧呼吸运动度一致,语颤正常,叩诊呈清音,双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音。心前区无隆起,无震颤,心率 76次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹平软,全腹无压痛及反跳痛,肝脾肋下可触及,肝2度肿大,脾高度肿大,平脐,肾区无叩击痛,肠鸣音正常。脊柱生理曲度存在,四肢肌力及肌张力正常。

舌质红,苔薄白,有齿痕,脉弦。

检验分析


入院完善相关检查,白细胞 487.92*109/L、中性粒细胞数 243.96*109/L。


住院期间,白细胞、中性粒细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞检测,逐步下降。





外周血细胞形态分析

  • 白细胞极度增多,分类计数:原幼细胞 47%、中性杆状核粒细胞 19%、中性分叶核粒细胞 25%、嗜酸性粒细胞 5%、嗜碱性粒细胞 2%、淋巴细胞 2%。
  • 可见47%原幼细胞,该细胞胞体大,胞浆蓝色,核圆形或类圆形,核浆比例大,核染色质疏松,部分可见核仁;可见中幼粒、晚幼粒,形态大致正常;中性杆状核粒细胞比例明显增多,有极度核左移现象。
  • 成熟红细胞大小不等,部分中心淡染区扩大,可见嗜多色红细胞、椭圆形红细胞等,计数100个白细胞见有核红细胞1个。
  • 淋巴细胞比例明显减少,形态未见异常。
  • 小板增多,呈散在分布,偶见大血小板。

流式细胞免疫荧光分析:可见1.0%的髓系原始细胞和约3.6%的嗜碱性粒细胞,其余主要为粒细胞,且伴免疫表型异常,具体请结合BCR/ALB检查结果和临床信息等综合考虑。


骨髓活检:形态符合慢性粒细胞白血病,请结合BRC/ABL融合基因检查诊断。


BRC/ABL1融合基因检查:阳性。


骨髓穿刺:慢性粒细胞白血病(慢性期)骨髓象,请结合BRC/ABL融合基因检查诊断。


诊断标准


典型的临床表现、体征和(或)血液骨髓细胞检查异常,同时必需有Ph染色体和或)有Bcr-Abl融合基因阳性,方可确定诊断。


白细胞数升高,血红蛋白下降,血小板多数增高。


外周血中出现髓系不成熟细胞。


骨髓细胞形态学检查显示骨髓明显增生或极度增生,以粒系为主。


细胞遗传学或分子学检查发现Ph染色体和(或)Bcr-Abl融合基因存在。



案例总结


治疗上予羟基脲降细胞,加强水化,降尿酸,碱化尿液,伊马替尼靶向治疗,辅以中药以益气活血化瘀散结为法,现患者目前病情稳定。

出院诊断: 1.慢性粒细胞白血病(慢性期)、2.高尿酸血症、3.脂肪肝、4.胆囊多发息肉。出院带药:碳酸氢钠片、苯溴马隆片、甲磺酸伊马替尼片、羟基脲片。

编辑:yeah  审校:小冉

来源: 检验医学网 | 作者:苏镜
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