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一个异常结果,我把患者从皮肤科带到了心内科

归去来兮 2022-11-29 189人围观 技术


作者 | 陆冠武

单位 | 崇左市人民医院




01
前  言


疾病的临床表现可能是多种多样,检验数据往往能真实反映患者自身情况,为患者找出原发病因。皮肤出现黄色瘤患者,并不是单纯的皮肤病,病因可能是家族性高胆固醇血症,血脂异常引起的。


02
案例经过


门诊患儿,男,5岁,全身散在黄色结节1年余,全身见多处散在粟粒至黄豆大小片状黄色结节,质软,无糜烂渗出。1年余前无诱因出现双下肢散在黄色丘疹、结节,无不适,曾予“激光”清除,1月后结节逐渐变多增大,为求治来诊。自发病以来无发热等不适。就诊检查生化项目,初步诊断:黄瘤病。


患者生化检验结果↑




患者血清透亮无脂血↑


03
案例分析


患者胆固醇(TC)异常升高,高达19.21mmol/L,其中主要以低密度脂蛋白(LDL-C)升高为主,LDL-C14.52mmol/L,患者血清无脂血,排除因脂血标本导致血脂异常升高。结合患者全身出现黄色结节,考虑到患者可能为家族性高胆固醇血症血,血脂异常引起的黄瘤病。


于是拿着结果去皮肤科与临床医生沟通,咨询患者家属是否有血脂异常,建议父母双方检查血脂,并建议患者去心血管内科就诊。与心内科医生联系说明情况,三天后,患者父母双方就诊心内科,空腹检查血脂,结果均为异常,均以TC和LDL-C升高为主。最终诊断:血脂异常,家族性高胆固醇血症。建议患者进行基因确诊,并有针对性的降脂治疗。


患者父亲血脂异常↑


患者母亲血脂异常↑


04
总  结


家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(lowdensitylipoprotein-cholesterol,LDL-C)水平明显升高,以及皮肤/腱黄色瘤[1]


《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》诊断标准包括:成人符合下列标准中的2项即可诊断为FH:(1)未经调脂药物治疗的患者血清LDL-C水平≥4.7mmol/L (180 mg/dL);(2)有皮肤/腱黄色瘤或<45岁的人存在脂性角膜弓;(3)一级亲属中有FH或早发动脉粥样硬化性心血管疾病,特别是冠心病患者。


儿童FH的诊断标准:未治疗的血LDL-C水平≥3.6mmol/L (140 mg/dL)且一级亲属中有FH患者或早发冠心病患者。检测出LDLR、ApoB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性突变也可诊断为FH黄色瘤是家族性高胆固醇血症临床诊断的重要标准。当临床诊断为黄色瘤时,作为检验人应该习惯性的注意患者的血脂是否有异常,并与临床积极沟通,为患者寻找原发病因[2]



检验作为辅助科室,应该在患者和医生之间搭起一座桥梁,让患者在就诊过程中尽量少走弯路,和临床医生一起为患者寻找病因,为患者节约就诊时间,使患者得到很好的科学的就诊。随着医疗的发展,临床科室按病种分科,往更专业更精准的方向发展,而检验专业立足于患者全方面的各项检测指标,使检验更全面了解患者的疾病发生发展所带来的异常检测结果。作为一名检验人,应具备各项检验结果的解读,结合患者临床表现,对检验结果进行综合分析,发出合理的检验之声。




参考文献

[1]家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识[J].中华心血管病杂志,2018,46(02):99-103.

[2]曹珊,周桂芝,杨宝琦.IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病一例[J].中国麻风皮肤病杂志,2021,37(10):661-662.


来自: 检验医学
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