急性溶血，尿似酱油，这个两岁宝宝竟然是因为误食了这个东西 ...

一位年轻的母亲抱着看起来约摸两三岁的孩子进来了，我瞥了一眼孩子，感觉有点不对劲：患儿皮肤发黄，精神疲倦。我问家长，小朋友哪里不舒服，妈妈说：“发热，有2天了，开始精神都很好，今天开始精神不好，就赶紧来医院了，而且脸今天也很黄。”

我们通常说的“蚕豆病”，医学上称为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径（见图2）中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。

图2 磷酸戊糖途径

患者常因食用蚕豆而发病，是因为蚕豆中含有蚕豆嘧啶、异胺基巴比妥酸，它们具有氧化作用，通过对G6PD缺乏症者的红细胞膜的氧化和还原作用，使还原型谷胱甘肽减少而致溶血。我国G6PD缺乏症的分布呈南高北低趋势，广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高。

蚕豆病具有明显的遗传倾向，属于X-连锁遗传疾病。男性半合子和女性纯合子均表现为G6PD显著缺乏；女性杂合子发病与否取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上称为不完全显性。

• 如果母亲为纯合子，则生下来的孩子，儿子一定患病，女儿为杂合子，患病与否取决于G6PD缺乏的细胞数量比例；

• 如果母亲为杂合子，则生下来的孩子，儿子有50%的概率患病，女儿50%为杂合子，患病与否还是取决于G6PD缺乏的细胞数量比例。
  

如果生下来的女儿一定患病，需要患病母亲为纯合子且父亲也患病，此种条件比较难达到。

1.新生儿高胆红素血症：G6PD缺乏症是新生儿高胆红素血症常见和重要的危险因素，同时也是G6PD缺乏症高发区新生儿胆红素脑病的主要病因。G6PD缺乏症导致的新生儿高胆红素血症多发生于出生后2～4 d，也可提前至生后24 h内，以中重度多见，容易引起胆红素脑病，早产儿重于足月儿。

2.食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血：常由于进食干鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血，溶血可发生于任何年龄，儿童期常见，母乳喂养的婴儿可通过乳汁诱发溶血。

但并非所有G6PD缺乏症个体进食蚕豆都可诱发溶血，溶血的发生与个体健康状况、进食蚕豆的量有关，生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大，蚕豆诱发的溶血常发生在24 h内。除蚕豆外，溶血的诱因还主要包括氧化类药物（见下表）及感染（主要为肝炎病毒、巨细胞病毒、肺炎、伤寒），绝大部分患者接触诱因后1～3 d发病，蚕豆诱发的溶血症状常重于药物诱发的溶血。表现为全身不适、乏力、发热、寒战、血红蛋白尿、黄疸、贫血，重者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭，危及生命。溶血多为自限性，时间一般持续1～2 d，长者可达10 d。

3.自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血：也称为"先天性非球形红细胞溶血性贫血"，是G6PD缺乏症的少见临床表型，通常在婴儿期或儿童期被诊断，表现为慢性自发性血管内、外溶血（血管外溶血为主），红细胞中持续Heinz小体阳性，中重度贫血，或持续溶血性贫血，黄疸，肝脾肿大。