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地中海贫血易混淆、难发现,检验人不妨用这个方法来试试! ...

归去来兮 2021-12-3 153人围观 技术


作者:张校辉 许丽亚

单位:石家庄平安医院



案例经过





【案例一】‍


患者,男,26岁,主因体倦乏力半年,在外院查血常规WBC11.26×10^9/L,Hb118g/L,MCV61.7fl,MCH18.1pg,MCHC294g/L ,PLT144×10^9/L,腹部彩超示脾大,生化总胆红素42.6umol/L,间接胆红素32.8umol/L,为求进一步明确诊治就诊于我院。

【入院查体】体温:36.7°C,脉搏:75次/分,呼吸:19次/分, 血压:147/92mmHg,轻度贫血貌,全身皮肤无黄染,巩膜轻度黄染,咽不红,双侧扁桃体无肿大,双侧呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心律齐,无杂音,腹软,肝脾肋下未触及,双下肢无浮肿。

【实验室检查】


【血涂片检查】
 

图1箭头所示为靶形红细胞(瑞姬氏染色 ×1000)

成熟红细胞明显大小不一,红细胞形态不整,部分红细胞中心浅染区扩大,计数1000个红细胞,靶形红细胞约占4%。

 

图2  骨髓涂片(瑞姬氏染色 ×1000)

骨髓涂片示有核细胞增生活跃,粒系占25%,红系占53.5%,粒红比为0.47:1,粒红两系偶见巨幼改变,成熟红细胞形态同血片,结合实验室其他检查考虑溶血性贫血,建议临床查溶血机制。


临床咨询考虑溶血性贫血的原因,列举一下几点原因:


1、患者铁蛋白与血清铁结果正常,外铁正常,内铁56%,非缺铁性贫血;

2、虽然患者叶酸与VB12水平低下,但是呈小细胞低色素贫血;

3、网织红细胞计数增高,胆红素升高,以间接胆红素胆红素为主;

4、彩超示脾大;
5、采用地中海贫血红细胞参数鉴别公式(Mentzer指数=MCV/RBC=10.98<13),提示地中海贫血可疑


所以建议临床行地中海贫血基因筛查。


之后做血红蛋白H包涵体实验显示偶见HbH包涵体阳性红细胞,如图3所示。 

图3 HbH包涵体阳性红细胞(瑞姬氏染色 ×1000)

将患者标本外送至第三方实验室行溶血性贫血筛查实验及地中海贫血基因型检测,溶血性贫血筛查实验显示可见异常区带HbH1.3%和Bart's:0.8%,地贫基因型为-α3.7/--SEA/--SEA,最终患者诊断为:α地中海贫血,叶酸缺乏症,VB12缺乏症。





案例二


患者,女,5岁,诊断泛发性局限性硬皮病。

【实验室检查】



患者年龄小,RBC计数增高,而MCV明显减低,血清铁正常,血涂片可见靶形红细胞(如图4所示),采用地中海贫血红细胞参数鉴别公式(Mentzer指数=MCV/RBC=10.76<13)计算后,提示地中海贫血可疑,询问临床患者病史,临床回复患者既往诊断地中海贫血。


 图4箭头所示为两个靶形红细胞(瑞姬氏染色 ×1000)
 

心得体会


地中海贫血在我国北方地区少见,血红蛋白电泳及地中海贫血基因筛查等项目在很多北方医院难以广泛开展。临床上表现为小细胞低色素性贫血有地中海贫血、缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血及纯合子血红蛋白E、C病,一部分慢性病性贫血患者也是小细胞性的,单纯从血常规与外周血细胞形态对它们进行鉴别诊断比较困难,因此识别可疑地中海贫血对实验室人员存在一定的挑战。

可通过地中海贫血红细胞参数鉴别公式,初步筛选出可疑地中海贫血,进行涂片检查,对可疑患者也应了解患者的家族史、地域性、体格检查及其他实验室检查(如胆红素、网织红细胞计数及铁代谢检验)等,必要时建议临床做血红蛋白电泳及地中海贫血基因筛查进行鉴别,防止漏诊。


来自: 检验医学网
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