大数据时代，精准医学的力量和前景

 精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。

其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

精准医疗的重点在于精准，那么在大数据时代，精准医学的优势和前景是什么呢？

美国翻译基因组学研究院（TGen）的总裁兼研究主任Jeff Trent 博士讨论了精准医学的前景。

问：您如何看待精准医学的作用？

答：我们看到医学临床实践发生了根本性的变化，在癌症的诊断和治疗方面尤其如此。这一变化正在改善疗效并挽救生命。

有了精准医学，我们可以获得有关患者独特的遗传和生物学特征的“即时”信息。医生可以获知特定患者在分子水平上对特定疗法的反应如何，并以此为依据做出医疗决策。

2006年的时候，只有6种个性化的治疗和诊断方法可用。而10年后的这个数字是132。2017年，美国FDA批准的新药中有50％是靶向治疗药物，包括前3种个性化免疫治疗药物。毫不夸张地说，一个能够全面实践精准医学的机构可能会颠覆我们的治疗模式，为患者带来更好的治疗结果和生活质量。

问：大数据革命正在提供大量信息。我们应如何将它用于精准医学？

答：做到这点实在是太重要了。当我们对患者的基因组进行测序时，我们要研究大约1000亿个数据点。要知道，个体的基因组包含大约30亿个数据点，但我们会查看您的正常基因组和您的癌症基因组，并作比较。

为了结果的准确性，我们要对基因组进行大约100次测序，确保我们一个错误也不犯。因为基因组的30亿个字母中但凡有1个字母错了，就可能决定服用药物或者不服用药物。这确实要依赖海量数据的准确性，很不容易。

我们很幸运，因为TGen近十年前与戴尔合作建立了一个为人类基因组量身定制并快速提供数据的高性能计算环境。这是一个庞大的计算机系统，每秒可进行大约60万亿次计算。我们以前要花几个月的时间来研究单个基因组，而现在只需要几个小时。

为什么这很重要？每月执行更多计算的能力意味着我们可以帮助更多患者，了解更多的疾病信息，做更多的研究。高性能的计算机和先进的数据解读方式有助于我们为患者提供最佳治疗选择。

问：为什么将精准医学纳入治疗这么困难？为什么希望之城是好的选择？

答：希望之城是世界上为数不多的能够实际使用精准医学的机构之一。

精准医学的应用有三个基本要求。首先，必须实时提供基因检测。其次，必须走在肿瘤前面，预测肿瘤如何逃避治疗。第三，它必须能够降低医疗费用。

如果我们把这些都做到位，我们就可以看到更多的类似Cheryl Wiers的故事。Cheryl Wiers是两个孩子的母亲，她受益于嵌合抗原受体（CAR）-T细胞疗法。在Wiers的案例中，CAR-T细胞经过基因工程改造，从而可以识别抗原CD19（这是一种在非霍奇金淋巴瘤和其他癌细胞表面发现的蛋白质）。到目前为止，将干细胞移植与CAR-T治疗相结合的治疗方法已对Wiers和其他患者起了很好的作用。

问：下一步计划是什么？

答：我们将继续使用这项技术来进一步了解患者的基因组。随着TGen和希望之城在技术和治疗方面的合作，我们将继续为各种癌症的治疗提供更好的选择。

除了快速处理数据的能力外，我们还希望存储、检索和分析我们为每位患者生成的大量信息。将基因组数据与临床结果数据相结合，我们可以开发“快速学习系统”，这样我们就可以提出诸如“我们以前见过与之的另一个患者吗？”之类的问题。

目前TGen处理的基因组数据量已经非常大，而且基因组、临床和成像数据结合后，数据量还将以指数形式增长。目前在TGen可用的基因组数据已超过4PB，可以考虑一下我们要处理多少信息，这非常有趣。

如果我们可以使用高性能超级计算机执行更多计算，获取和使用更多的数据，那么我们就可以做更多研究，并最终帮助更多患者。

来源：

https://www.cityofhope.org/breakthroughs/jeff-trent-on-the-power-and-the-promise-of-precision-medicine