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在上文《一种真真假假的白细胞畸形，遇到需谨慎！》自己在体检儿童中发现一例 Pelger-Hüet 畸形，由于该患者全片及复推血涂片依旧存在中性粒细胞不分叶或仅为 2 叶现象，加上未见明显感染病灶，考虑为真性 Pelger-Hüet 畸形。看过了真性 Pelger-Hüet 畸形，自然对假性 Pelger-Hüet 畸形更为容易鉴别，不到一月时间自己还真就巧遇到了一例假性 Pelger-Hüet 畸形。
某日上午在镜检血涂片时，意外发现某患者中性粒细胞有不分叶现象，如图 1、 2 红色箭头所指。难道又是一例真性 Pelger-Hüet 畸形？于是继续搜寻视野，发现该血片易见分叶核粒细胞，如图 3 黑色箭头所指。从图 3 我们可看出中性粒细胞胞浆有空泡变性、杜勒氏小体，很明显，这是一种细菌感染的特征。血涂片报告如图 4 ，粒细胞比例未见明显增减，存在核左移现象，可见少量假性 Pelger-Hüet 畸形。（说明：计数 100 个白细胞，中性杆状核粒细胞占 43% ，缘于我们将假性 Pelger-Hüet 畸形也归为杆状核粒细胞，但 Pelger-Hüet 畸形粒细胞不多。）继续查阅更多检查，血常规结果如图 5，患者信息，女， 2 岁，临床诊断：肺炎， WBC 5.7×10^9/L，中性粒细胞比率 58.4%，淋巴细胞比率 35.9%，RBC 4.40×10^12/L，HGB 83 g/L，PLT 345×10^9/L。降钙素原（PCT）：46.32 ng/ml ↑，参考值 ＜ 0.05 ng/ml。生化结果：钾离子 2.99 mmol/L ↓ ，葡萄糖（随机）7.58 mmol/L，C反应蛋白 194.96 mg/L ↑ 。诺如病毒抗原检测、呼吸道病毒七项、肺炎支原体/衣原体抗体、呼吸道合胞病毒抗原检测：均正常。查阅电子病历可知：患儿因“反复咳嗽 1 月余，发热 2 天”入院，外院甲、乙型流感病毒抗原检测阴性，门诊胸片示双肺透亮度略增加，肺纹理增多模糊，两肺门影欠清。临床初步考虑符合支气管炎表现。综合患儿 PCT 、 C 反应蛋白升高、血涂片可见粒细胞空泡变性及杜勒氏小体、反复咳嗽的病史，考虑此次我们所遇见的 Pelger-Hüet 畸形为假性（或称为获得性）畸形。
（1）真性 Pelger-Hüet 畸形即中性粒细胞核分叶不良，为常染色体隐性遗传性疾病，属遗传性粒细胞疾病之一，该畸形有杂合子与纯合子之分。杂合子患者中性粒细胞胞质已完全成熟，但 90% 的核不分叶或仅分 2 叶或呈哑铃状、落花生状。纯合子者中性粒细胞胞核呈圆形、椭圆形而类似中幼粒细胞，核染色质明显聚集而粗糙，副染色质明显。（2）假性或获得性 Pelger-Hüet 畸形可见于骨髓增生异常综合征（ MDS ）、慢性髓细胞白血病及急性肠炎、伤寒、疟疾、流感等，一般在原发病治愈后白细胞形态恢复正常。结合本案例患儿，血象中出现 Pelger-Hüet 畸形为长期慢性咳嗽病史所致，继发性出现的一种现象，且在浏览全片时可见其它多分叶核粒细胞，故考虑为假性 Pelger-Hüet 畸形。另外，工作中若遇到真性 Pelger-Hüet 畸形，家系调查有助于我们确诊该疾病，行之有效的小方法为建议家系人员均采集末梢血涂片镜检。
查阅相关书籍可知，假性 Pelger-Hüet 畸形在工作中是较为容易见到的，如我们熟知的严重感染、白血病、药物治疗或肿瘤转移等。在遇到粒细胞 Pelger-Hüet 畸形时应多加注意区分真性与假性，简单而有效方法为浏览整张血片查看是否有分 2 叶以上的粒细胞，另外结合患者病史及相关检查报告也有助于区别真假 P-H 畸形。参考文献 [1] 王建中.临床检验诊断学图谱上册[M].北京:人民卫生出版社,2012:173 [2] 张时民,王庚.血象--外周血细胞图谱[M].北京:人民卫生出版社,2016:85 |
