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作者：西安交通大学第一附属医院 刘睿
1866年，Down（中文音译“唐”）医生第一次对该患儿典型体征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。临床表现为特殊面容、智能障碍、生长发育迟缓，并常伴有心血管系统畸形以及其他先天性畸形。目前尚无有效治疗方法，最有效的办法就是产前终止妊娠。 唐氏儿的出生无论给患儿、家庭还是社会都带来了不同程度的经济负担和精神压力，导致人均社会幸福感下降，所以做好孕前保健和孕期产检对于及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。有很多孕妇，甚至医生认为对于唐氏儿的筛查，主要做好9～13周的早期唐氏和孕中期15～19周的中唐筛查，木有问题就可以万事大吉，顺利待产了。 其实，这是走进了一个误区，因为“早唐”和“中唐”的检查只是排畸筛查的一部分，其检查结果只是根据孕妇血清学相关标志物的数值高低划分出唐氏综合儿发生的风险高低，检查结果低风险不能保证肯定怀的不是“唐宝宝”，高风险亦不能直接定性为唐氏儿而把胎儿“处理”掉。
下面笔者就和大家仔细“扒一扒”唐氏综合征妊娠的高危人群和较为全面的孕期唐氏筛查。
唐氏综合征主要是由于21号染色体多出一条破坏了基因组遗传物质间的平衡所致。游离21-三体型占了唐氏综合征的绝大部分, 其发生的主要机制是生殖细胞减数分裂时染色体不分离。所以，任何导致21号染色体不分离的原因都会导致“唐宝宝”妊娠的发生，无论是遗传因素还是环境因素。近年来诸多研究表明，以下几类人群更容易发生“唐宝宝”妊娠和唐氏儿的出生。
来源: 医学界妇产科频道
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