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一篇文章带你了解染色体病

归去来兮 2021-5-25 12:00 AM 1702人围观 科普



认 识 染 色 体





染色体是细胞核的基本物质,是遗传物质的基因载体,细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内,DNA 紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。

当细胞不分裂时,染色体在细胞核中是不可见的——在显微镜下也是如此。只有在细胞分裂中期,染色体在显微镜下方能可见。
每条染色体都有一个叫做着丝粒(点)的收缩点,它将染色体分成两个部分,即“臂”。短臂为“p臂”;长臂为“q臂”。

由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。



染 色 体 病 的 诱 因





❶ 孕妇年龄

孕母年龄愈大,子代发生染色体病的可能性愈大,可能与母体卵细胞老化有关。


❷ 物理因素

X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增高。


❸ 化学因素

许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药物等)和农药、毒物(如苯、甲苯、砷等)可致染色体畸变增加。


❹ 生物因素

病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。



染 色 体 病 的 表 现





由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病被称为染色体病。包括染色体数目异常和结构异常两大类。

❶ 染色体数目异常

是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,而使46条染色体固有数目增多或减少。


❷ 染色体结构异常

发生的基础是断裂,断裂后未能在原位重接,导致染色体重排,引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有:缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。

 

 


常 见 的 染 色 体 病





❶ 21/18/13等三体综合症

❷ 染色体平衡易位

❸ 部分染色体微缺失综合

❹ turner综合症

❺ 克氏综合

❻ 染色体嵌合体



染 色 体 病 的 临 床 症 状







检 测 项 目





❶ 产科、儿科、不孕不育科:

a. 外周血染色体核型分析丨b. 高分辨染色体核型分析c.新生儿脐带血染色体核型分析


❷ 血液科:

a. 骨髓染色体核型分析b外周血染色体核型分析(肿瘤)

❸ 职业健康体检:

a. 外周血淋巴细胞微核测定b. 外周血染色体畸变分析检测 



检 测 样 本





外周血(肝素钠抗凝)骨髓液(肝素钠抗凝)羊水,脐血,胸腹水,实体组织


   预 防 是 关 键   


染色体是细胞内具有遗传性质的物体。但目前对染色体病尚无有效治疗手段。当前虽然基因治疗能纠正已发生的缺陷,它是从数十万基因中找出缺陷基因,同时制备出相应的正常基因。然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并使其能够进行正常的表达,此种治疗方法目前还处在研究和探索阶段。
所以,对遗传病包括染色体病的预防,就有特别重要的意义。积极全面的推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等都是有效的预防措施,呼吁大家一定要谨慎对待,减少潜在的风险。



本文编辑:乐乐高

来源: 北昂医疗
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