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2021年4月27日下午，我科工作人员在审核当日的凝血象结果时，发现一例纤维蛋白原（Clauss法）的结果只有0.70 g/L（参考范围1.80~3.80 g/L），达到危急值的报告范围，问我是否需要再次复测。我查看了该样本凝血象的结果，发现除了纤维蛋白原明显偏低和（凝血酶时间）TT延长外（TT为24.8秒，参考范围16~21秒），其它指标基本正常。该患者是一个26岁女性孕妇，住在产科病区，临床诊断栏写着“妊娠监督”。因为我曾在手机上看到过关于遗传性异常纤维蛋白原血症（CD）的病例报道[1]，所以脑海里闪出“异纤”这个词。当日仪器质控结果在控，仪器运转正常无故障，患者标本外观无异样，其它标本的检测结果也无类似情况。因此，一方面在另外一台仪器复测该标本的纤维蛋白原，另一方面在仪器数据库里查看该标本的纤维蛋白原（PT演算法）的值，发现为4.479 g/L，并不偏低。紧接着，进HIS查看该患者的临床病历资料，发现该患者因“停经35+5周，发现胎心反应欠佳半天”入院，相关检查如彩色多普勒超声显示双下肢深静脉及伴行动脉未见明显血栓形成，CT平扫颅脑结果也未发现异常。其它抽血化验项目如肝功能、肾功能、输血系列、血常规等亦无异常发现。临床医生检查亦没发现患者有异常出血的情况，患者自述无特殊不适。患者也没使用会导致纤维蛋白原降低的药物，如巴曲酶、丙戊酸钠、左旋门冬酰胺酶、甲氨蝶呤等。于是我带上了2020年第43卷第4期《中华检验医学杂志》上的一篇文献——“遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断”[2]，来到产科病房与该患者的主管医生徐云钊主任进行了充分交流，徐主任分析情况后当即联系该患者的父母来我院检测血常规和凝血象。第二天，该患者母亲的凝血象检测结果显示，纤维蛋白原（Clauss法）为0.53 g/L，纤维蛋白原（PT演算法）为3.43 g/L，TT为27.5秒。而其父亲结果均正常。后临床医生追问病史发现患者外祖母同样存在类似情况。根据相关研究，考虑患者系遗传性低纤维蛋白原血症可能较大，如条件方便的话，能进行基因检测最好,并进行遗传咨询。该患者现无特殊，治疗同前。密观患者母胎情况以及有无自发性出血情况。纤维蛋白原缺陷症主要有两类情况：一是纤维蛋白原数量异常（低/无纤维蛋白原血症），二是纤维蛋白原质量异常（异常纤维蛋白原血症，简称异纤症）。遗传性异纤症是纤维蛋白原基因缺陷导致纤维蛋白原分子结构异常和功能缺陷的一种遗传性疾病，绝大多数为常染色体显性遗传。遗传性异纤症患者的临床表现呈多样性，大多数患者（约占55%）无临床表现，在术前筛查时才确诊。部分患者（约20%）会出现轻度出血症状。也有部分患者（约占20%）会有下肢静脉血栓的风险。极少数患者既有出血表现又有血栓形成的表现。目前国内外尚无统一的遗传性异纤症的诊断标准，国内有学者研究提出诊断方案如下[2]：1.临床表现：大部分患者无任何症状，少部分患者有轻度出血和（或）血栓形成。2.凝血功能检查：患者纤维蛋白原（Fg）为PT演算法正常或增高、Clauss法明显降低，Fg抗原/活性比值（PT演算法结果/Clauss法结果）>1.43，或Fg-Clauss法结果/PT演算法结果<0.7；凝血酶时间（TT）延长；凝血酶原时间（PT）和部分凝血活酶时间（APTT）通常无异常。3.家系调查：绝大多数患者为常染色体显性遗传，患者和父母一方或其他家系成员具有相同的凝血功能检查结果和临床表现。4.基因检测：对于可疑患者，或者为了明确患者基因突变与出血、血栓形成临床表现的相关性，需要进行Fg的缺陷基因检测。检验科工作人员在日常工作中，如果发现凝血象检测结果为PT和APTT正常、Fg（Clauss法）明显降低、TT延长时，应注意查看Fg（PT演算法）的结果；如果Fg（PT演算法）/ Fg（Clauss法）>1.43，或Fg（Clauss法）/ Fg（PT演算法）<0.7，即可初诊为CD；再进行家系调查进而确诊，建议进行相关基因检测。[1]李雪姣.一例异常纤维蛋白原血症的患者的确诊及相关知识复习.“血栓与止血百家争鸣”微信公众号.2020年3月9日.[2]周伟杰，闫婕，邓东红，等.遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断.中华检验医学杂志，2020，43（4）：406-410. |
来源: 南通大学附属医院医学检验科 | 作者：崔明
