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2021世界血友病日丨持续关爱血友病患者

归去来兮 2021-4-19 12:00 AM 978人围观 科普


2021年4月17日是第33个世界国际血友病日,以此纪念世界血友病联盟发起人─法兰克·舒纳波先生(Mr. Frank Schnabel ) 对血友病的贡献,及唤起大众对于血友病的正确认知。

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。




尊贵的“皇室病”


血友病有一个尊贵的称号叫“皇室病”,这是由于它曾在欧洲皇室中长期流行。十九世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的“血友病”家族。维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病)。1853年,英国维多利亚女王的儿子莱尔庞德查明患有先天性血友病,而她的两个女儿则是血友病携带者,并通过联姻把血友病传播到欧洲和俄国的皇室家庭,成为一个笼罩在皇室成员心头巨大的阴影。






血友病的分类


血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起。欧洲贵族中流行的就是x染色体上的致病基因引起的甲型血友病。

血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为 1/25000。所有血友病患者中,血友病A占80%-85%,血友病B占 15%-20%。女性血友病患者极其罕见。

血友病A和血友病B的临床表现相同,主要表现为关节、肌肉和深部组织出血,也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血,不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成,严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型。




血友病的实验室检查及判断



1

凝血功能检测

凝血酶原时间(PT):正常

凝血酶时间(TT):正常

纤维蛋白原(FIB):正常

部分凝血活酶时间(APTT):重型患者延长,轻型患者轻度延长或正常

血小板:计数正常

血块回缩试验:正常

2

抑制物筛选

采用APTT纠正试验

3

凝血因子活性检测

采用APTT纠正试验


 参考文献 

[1] 杨仁池.获得性血友病A诊断与治疗中国专家共识[J].中华血液学杂志,2014,35(06):575-576.

[2] 杨仁池.血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)[J].中华血液学杂志,2017,38(05):364-370.

[3] 吴润晖.中国儿童血友病专家指导意见(2017年)[J].中国实用儿科杂志,2017,32(01):1-5.


 

本文编辑:乐乐高

来源: 科技新闻
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