基因检测的现状以及未来

　　这一耗资30亿美元的计划于1985年由美国科学家率先提出，1990年正式启动，目标是为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。这是人类第一次在分子水平上全面地认识自我。随着人类基因组计划的开展，人们对基因与疾病的关系认识更加深入，有机会通过对基因缺陷的检测分析来判断各种疾病的发生的风险，并由此衍生出一种新的健康服务项目—基因检测。

　　传统的医疗和体检，主要针对人体已经出现的临床病变进行检查、诊断和治疗，而此时疾病往往已经对机体造成巨大甚至无法逆转的伤害。例如高居我国肿瘤死亡率首位的肺癌，初次诊断为肺癌的患者有80%已到了晚期，5年生存率仅有15%左右，而早期诊断可以把患者的5年生存率提高到70%—80%。因而，对疾病的预警和早期诊断、早期干预是改善健康状况、提高生活质量的有效手段。而基因检测和遗传咨询可以指导人们有针对性地、个性化地进行疾病预防，符合我国中医提倡的“治未病”的健康观和“未病先防、既病防变”的科学思想。并且基因检测的结果还可用以指导个性化用药，根据每个人不同的基因特点用药，尽量减少药品的副作用，增加药物的功效。对于社会整体而言，通过大规模基因检测，筛选各种严重疾病的高风险人群，给予有效的预防或医学干预，可以降低各种严重疾病的患病率，促进医疗资源的合理分配。

　　基因检测一经运用，很快显示了其强大的生命力。目前，全球已有近两千种疾病可以通过基因检测来提示患病风险，基因检测指导下的个性化用药等工作也有了很大进展，以基因检测为先导的一种新的医学形态正在形成。据美国国立卫生研究院统计，截止到2009年7月，全球提供基因检测的机构有1764家(绝大部分在美国)，其中1165家为体检中心、医院、专业公司及机构，599家为大学、研究机构实验室。目前可以用基因检测进行检测的疾病数1767种，其中1492种检测应用于临床，275种仅用于研究。美国早在1996年就开始了基因检测，2004年接受检测的人次数递增至400万，占人口比例157﹪，至2007年已有700多万人次。目前基因检测已逐步向临床诊断标准靠拢，并获得了保险公司的大力支持。

　　中国医药卫生方面的国策越来越强调以预防为主，基因检测为此提供了重要的技术和手段。基因健康检测可以提高医疗卫生事业的效率，减低患病率和发病率，提高人民健康水平和生活质量，节约社会医疗资源，将在社会发展进步中发挥重要作用。国内目前已经开展的基因检测项目包括：遗传病基因检测数十种，如遗传病的染色体检测，地中海贫血基因检测，G-6PD基因检测等;易感基因型检测400多种，如白细胞抗原(HLA)分型检测、多种癌症、糖尿病、冠心病、心肌梗死、动脉粥样硬化、高血压病、老年性痴呆等;个性化用药检测，涉及抗心律失常、降压药物、治疗心肌梗死药物、降血糖药物、抗风湿类药物等数十种相关药物。虽然目前的检测项目尚未完善，但基因检测及基因导向下的预防保健及治疗将是未来中国人群医学健康模式的必然选择。

　　目前用于基因检测的手段主要有基因测序、基因分型技术(SNP)、基因芯片等。其中，基因测序方法被国际公认为最标准、最准确，但成本高，通量较小，更利于分析复杂且具有高度多态性的基因，在研究领域得到广泛应用。基因芯片的优势在于其自动化和高通量，众多基因的探针的标记、杂交等过程是在一次实验过程中完成，由软件自动分析结果，方便快捷。但它同时也容易受到多种因素影响，假阳性率高，结果重复率不高。基因分型技术具有准确、快速、高通量及操作简单等优点，受到市场的推崇，特别是基于单核苷酸延伸技术(微测序技术)的SNP分型技术，由于检测结果直接准确，被称为SNP检测“金标准”。

　　现在的基因检测还处于初始阶段，只能检测每个人基因中的少量有针对性的信息。全基因组测序可以了解一个人完整的基因信息。虽然第一份人类全基因组花费十几年，耗资数十亿美元，但随着科学技术的进步，所需时间和费用会逐步降低，一旦成本进入市场可承受范围，将有更多的人受益。技术进步将使测序变得越来越快，但是这并不是最终的目的。测序仅是获得遗传信息的第一步，而更重要是对信息的解读，了解它的含义。随着人类对基因组研究了解的深入，人类将越来越多的了解基因与我们的身体和疾病的关系。毫无疑问，先进基因检测技术将越来越深入人们的日常生活，帮助我们了解自我，对抗疾病。