来源：《检验医学》杂志
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近年来，随着医学技术的高速发展，罕见病的诊治取得了巨大进步，高通量测序技术在罕见病临床诊断中发挥了重要作用。通过基因诊断，临床医生对罕见病的基因突变谱系、临床表型等都有了新的认识，可采取有针对性的治疗和预后管理。文章结合“基因组技术与罕见病诊治”专题中的多篇报道，从罕见病表型分析、检测技术的合理应用、遗传检测结果及其临床意义的正确分析、罕见病药物研发等角度展开述评，以期为罕见病的临床实践提供参考。
来源：《检验医学》杂志 |
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