关于高同型半胱氨酸血症，这些你知道吗

作为一名老年内科的医生，我最近接诊的几名患者都发现了高同型半胱氨酸血症，检测数值从18umol/L到46umol/L再到164.9umol/L，真的是“没有最高，只有更高”！数值最高的那位老爷爷，一直觉得自己很健康，年年查血，同型半胱氨酸年年高，医生建议吃叶酸片也不听劝，这次住院发现了高血压、心肌缺血、椎动脉狭窄等，终于意识到了这个问题的严重性。

随着医学知识的普及和大家对身体健康的重视，很多人都知道“三高”（高血压、高血脂、高血糖）是心脑血管疾病的危险因素，但很多人不知道高同型半胱氨酸血症也是心脑血管疾病非常重要的危险因素，甚至在一些临床医生中也没有引起足够重视。

同型半胱氨酸（HCY）一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸（蛋氨酸）脱甲基后的产物。它在甲硫氨酸合成酶作用下甲基化后还能生成甲硫氨酸，是体内甲硫氨酸代谢中的一个重要的中间产物。

一般情况下，正常人空腹血浆同型半胱氨酸的水平在5-15umol/L之间（正常参考值标准各家医院可能有所不同）。如果血液中的同型半胱氨酸的水平高于15umol/L，则为高同型半胱氨酸血症。也有专家共识认为成年人同型半胱氨酸水平高于10μmol/L，就应该进行干预了。

在同型半胱氨酸的代谢途径中，任何一种酶或其辅助因子的异常或缺乏，都可能造成同型半胱氨酸的代谢障碍，使之在体内聚积出现高同型半胱氨酸血症。

高同型半胱氨酸血症常见病因包括遗传性因素和营养性因素。

遗传性因素指同型半胱氨酸的代谢途径中三种关键酶即亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、胱硫醚-β-合酶（CBS）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）缺乏或活性降低。

营养性因素则指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、维生素B12缺乏，这些辅助因子是同型半胱氨酸代谢反应中的必需因子，各种因素导致的代谢辅助因子缺乏都会导致高同型半胱氨酸血症的发生，比如饮酒、吸烟等不良生活方式会导致叶酸、维生素B6、维生素B12的消耗过多或者这些营养素摄入过少，再比如口服甲氨蝶呤、异烟肼等药物影响营养素的吸收、利用等。

高同型半胱氨酸血症是多种疾病的危险因子，特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、脑卒中、高血压等心脑血管疾病。

血液中增高的同型半胱氨酸可以直接或间接损伤血管内皮细胞，使内皮细胞的凝血及抗凝血功能发生紊乱，同时促进血管平滑肌细胞增殖，增强血小板活性、增加其聚集，增加纤维蛋白原生成，改变血液凝固状态，导致血管疾病的发生，增加心脑血管疾病风险。

另外，它也是神经管缺陷的一个独立危险因素，直接影响神经管闭合程度，进而导致胎儿畸形，因此孕妇及备孕期女性需要注意叶酸的补充。

通常，心内科、神经内科、老年科、全科医学科门诊均可以开出同型半胱氨酸的检查。需要患者进行空腹采血，采血前一天不饮酒、不进食油腻食物，晚八点后不再进食。如有同型半胱氨酸升高，建议完善叶酸、维生素B12、叶酸代谢基因等检查，明确其升高原因，有助于制定个性化精准补充治疗方案。

对于营养性因素导致的高同型半胱氨酸血症，可以同时补充叶酸、甲钴胺（维生素B12的活性辅酶形式）、维生素B6，三者有显著协同效应，效果优于单纯补充叶酸。一般1个月以后会有好转，需要定期复查。叶酸、甲钴胺、维生素B6是人体必需营养，可以长期适量服用。

对于存在遗传性因素导致的高同型半胱氨酸血症，可以根据基因检测结果给予精准补充，比如对MTHFR C677T位点TT基因型患者，应增加活性叶酸和甜菜碱的补充。对MTRR A66G位点GG基因型的患者，应加大对维生素B12的补充或增加甲钴胺和甜菜碱的补充。对CBS基因突变患者，应增加对维生素B6和甜菜碱的补充。

因为叶酸、维生素B6和维生素B12也可以通过饮食获取，对于高同型半胱氨酸血症患者，饮食调整很有必要。

平时适当多吃绿叶蔬菜、水果、糙米、全麦等粗粮、动物肝脏和肾脏等；

适当限制动物蛋白的摄入量，少吃红肉、白肉、豆类、海产品等，这些食物富含甲硫氨酸，进入人体后会转化为同型半胱氨酸。

另外，健康的生活方式也很重要，戒烟、限酒、增加运动量，均有助于降低同型半胱氨酸水平。