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检验医学与个性化医疗(一)—个性化医疗概述

笔者苏洛 2018-8-15 12:00 AM 1860人围观 杂谈


个性化医疗定义


       21世纪的临床医学开始强调个体化医疗模式,是基于人类基因组计划和循证医学而提出的。21世纪是分子生物医学与智能医学的世纪,其发展不仅仅依赖于生物学家和医学家的努力,更大程度上需要物理、计算机、化学等学科与生物医学相结合。远程医疗、诊断智能机器人已经在现代医疗的实践中初见端倪,生物信息学不仅将包括大量生物医学数据的处理、分析与储存,而且将直接融于医疗技术中。

个性化医疗(Personalizedmedicine),又称精准医疗 ,是指以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组,代谢组等相关内环境信息,为病人量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。个体化医疗弥补了循证医学的缺点,其治疗更有针对性,可以按照个体对某种特定疾病易感性的不同或对某种特定治疗反应性的不同,把人群分为不同的亚群,进而对患者进行有效地预防或治疗性干预,节约费用和避免副作用。个体化医疗目前在药物的应用、疾病诊断、治疗、预后及风险评估中起到重要的作用。

传统医疗以病人的临床症状和体征,结合性别、年龄、身高、体重、家族疾病史,实验室和影像学评估等数据确定药物和使用剂量、剂型。这通常是一个被动的处理方式,即在已经出现的症状和体征后开始治疗或用药。从历史上看,医药行业以经验观察和疾病机制为基础开发药物,例如:抗生素是由微生物产生的抑制其他物种的物质。降血压药作用机制通常是调节或减少引起高血压的因素(如肾盐和水的吸收,血管收缩,心输出量)。治疗高胆固醇的药物是通过影响胆固醇的吸收、代谢、生成来作用的。糖尿病的治疗药物是通过增加胰岛素分泌,提高肌肉和脂肪组织对胰岛素的敏感性发挥作用。可见,药物的开发是基于过去一个世纪对疾病发生发展的病理机制的广泛研究。

现代基因组学的发展和进步,可以为医药行业提供最新的疾病病理的遗传和分子依据,为高效药物的开发和个性化医疗提供技术支撑。

药物基因组学探讨了基因变异对药物反应的影响。这个学科的根本目的是为病人提供最合适药物种类和最佳剂量的精准指导,从而提高药物的疗效和安全性。同时基因组学的研究也可以加快研发新的治疗途径和方法。

肿瘤学是一种研究肿瘤(尤其是恶性肿瘤)的病因、预防、诊断、治疗以及基础研究的综合性、独立性医学二级学科。这种肿瘤学研究手段通过每位患者肿瘤样本的组织学检查去寻找病程相关的标记物和可能的治疗反应。因此,“个性化医疗”的实践比“个性化医疗”本身这个词的出现还要早。新的分子检测方法,通过对个人基因、蛋白、信号转导和癌症细胞突变的精密探测,更好地确定了患者的疾病进程,从而提出最有可能成功的治疗建议。

癌症遗传学是医学遗传学的一个特定领域。他关注的是癌症的遗传风险。目前,有少数癌症易感综合征具有常染色体显性遗传方式,导致特定癌症风险的显著提高。据估计,家族癌症占所有癌症的约5-10%。然而,可能对于没有显著家族史的个人,影响力较小基因变异,也能提供更精确的癌症风险评估。

从长远角度看,个性化医疗通过更精确的诊断,预测潜在疾病的风险,提供更有效、更有针对性的治疗,预防某种疾病的发生,比“治有病”更节约治疗成本。


个体化医疗与疾病诊断、治疗、预后及风险评估

个体化医疗经过数年的发展已经初步进入临床实践,对于疾病早期诊断、治疗及预后具有极大地指导作用。根据美国国立生物技术信息中心(NCBI) Genetest网站的最新统计表明,截止到2012年11月13日,可根据个体基因特征来用于疾病诊断的病种已达2886种,几乎涵盖了人类所有类型的疾病。目前,应用于肿瘤诊断、治疗及预后判断的个体化医疗发展最迅速、最完善。比如肺癌患者:其中有一部分人的体内EGFR基因发生突变,而另外一部分人的EGFR基因则没有这种突变,这个微小的差别,使得同一种靶向药物对于这两种患者会取得截然不同的效果。对EGFR基因发生突变的患者有效率达到30%~50%,对EGFR基因非突变的患者疗效甚小。如果患者在接受治疗之前去检测EGFR基因,更有效率的治疗不仅可以大大减少患者的痛苦,还可以节省医疗开支。又如HER-2基因是一种原癌基因,可作为乳腺癌预后指标,HER-2基因扩增和过度表达与乳腺癌的恶性程度和侵袭性具有很大的相关性。HER-2阳性表达者疾病恶性程度更高,且进展更快,对标准的化疗和内分泌治疗反应更差,治疗后更易复发,生存期缩短一半以上。同时,在NCCN乳腺癌指南中明确提出,HER-2阳性是乳腺癌的靶向治疗药物赫赛汀的必要指征。

个体化医疗同样在疾病的风险评估方面发挥着重要作用。将个体化医疗直接应用于疾病风险评估,通过检测风险基因,及早的调整高危人群的饮食、生活习惯,评估患者未来的健康状态,这也是未来医学发展的趋势。

个体化医疗是通往未来医疗模式之路上的里程碑。在不久的将来,每个人都拥有自己的基因图谱。当患者就医时,医生便可根据基因图谱为病人设计个性化的诊疗方案,做到因人施药,更精准的治愈疾病。同时,医生还可根据基因信息,对患者以后的疾病风险进行评估,使患者尽早通过调整生活环境、生活习惯,针对性的避免疾病的诱发因素,避免疾病的发生。

在人类基因组的全基因组序列基础上达到个体化医学的目标,尚面临着严峻的挑战。尤其是许多基因和药物代谢产物在疾病过程中的作用尚不为人们所知,利用人类基因组草图来发展药物仍是一条漫长的道路:有些科学家认为,也许仅有10%的人类基因(约3000个),可以作为设计药物时考虑的靶物,但怎样寻找这些靶基因并非易事,仅靠基因组学的研究并不能解决这个问题。

因此,个体化医疗目前仍处起步阶段,离真正大规模的临床应用还有相当的距离。解决个体化医疗的这些挑战理论上需要全基因组关联研究等相关基础性领域的深入研究,进而寻找更多疾病相关的生物标志物;技术上需要基因组技术、蛋白质组技术和代谢组技术的进一步深入发展和大型分析软件的开发和升级;政策上需要各国政府的支持,需要全世界科学家通力合作和资源共享才能迎接个体化医疗时代的真正到来。

来源: 赢享分子诊断
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