单位：商洛市中心医院检验科

前言

颈部疼痛是临床常见症状，多数情况下易与甲状腺疾病、颈椎病变等关联，然而部分看似普通的颈痛背后，可能隐藏着涉及全身代谢的复杂病因。

案例经过

患者女性，57 岁，因 “突发颈部疼痛 1 天，伴咽部疼痛、颈部肿胀及胸闷气短” 就诊于本院急诊。急诊颈部超声提示：甲状腺左侧叶背侧混合回声包块，建议进一步明确包块与甲状腺的关系；颈部 CT 提示：甲状腺左叶后方混杂密度肿块，气管及甲状腺受压右移，考虑占位性病变或血肿，建议进一步检查确诊。

因患者颈部憋胀感明显，伴咽部疼痛，初步诊断考虑 “甲状腺肿瘤破裂出血？亚急性甲状腺炎？”，遂收住我院进一步诊治。患者影像学资料显示，CT 提示：甲状腺左叶后方混杂密度肿块（见图 1）。

图1：CT报告单

实验室检查方面，审核患者生化报告时发现 “高钙低磷” 血症，同时伴碱性磷酸酶（ALP）升高的现象。（见图 2）

图2：实验室生化检查结果

患者加做甲状旁腺激素（PTH）及甲功七项检测，结果显示 PTH 高达 1028.80 pg/ml（见图 3），甲功结果基本正常（见图 4）。

图3 甲状旁腺激素（PTH）检测结果

图4 甲功检测结果

案例分析

结合患者病史：有泌尿系统结石病史，骨密度检查提示重度骨质疏松，生化检查 “高钙低磷”，同时 PTH 显著升高，综合考虑患者为甲状旁腺功能亢进 [1]，考虑颈部肿瘤来源于甲状旁腺。最终明确病因：患者因甲状旁腺腺瘤导致甲状旁腺功能亢进，进而引起 PTH 分泌增多。

过高的 PTH 引发高钙血症，其机制主要包括以下三方面：

1. 激活肾小管上皮细胞 1α- 羟化酶，促进 25 - 羟维生素 D 转化为 1,25 - 二羟维生素 D，后者通过受体途径增强小肠上皮细胞对钙、磷的吸收，升高血钙；

2. 直接作用于肾小管上皮细胞，促进钙的重吸收并抑制磷的吸收，实现升钙排磷，升高血钙；

3. 与骨组织破骨细胞受体结合，通过受体途径促进酸性磷酸酶合成和释放，溶解骨基质羟基磷灰石，导致骨质溶解，骨钙释放入血，此为 PTH 引起高钙血症的主要原因。长期高 PTH 可导致骨基质溶解，引发骨质疏松，甚至骨折。

追溯患者近 5 年就诊病例

❖2022 年，患者因泌尿系统结石在当地医院就诊，仅行血常规、凝血功能检查及泌尿系 B 超检查（见图 5），未进行生化指标等各项检查的全面评估；

图5：2022年B超检查结果

❖2021 年 7 月，患者因肾结石就诊于当地医院，诊断为肾功能不全、肾结石（见图 6），当时生化检查电解质结果已经显示高血钙：3.21 mmol/L 低血磷：0.64 mmol/L 碱性磷酸酶（ALP）：207 U/L。

图6：2021年7月就诊记录

❖2021 年8月30 日，患者又因腰痛伴右下肢疼痛 1 月余就诊脊柱外科门诊。（见图7）

图7：2021年8月就诊记录

回顾 2021 年患者的生化检查结果，已经存在高钙低磷血症，且碱性磷酸酶（ALP）已于 2021 年出现升高。ALP 是反映骨转换的敏感指标，其来源主要为肝脏和骨骼。该患者 ALP 升高而其他肝功能指标正常，可排除肝脏来源，提示骨转换增快，与患者 2021 年出现的骨痛症状相符，此为甲状旁腺功能亢进引起骨代谢异常的表现。但患者当时未进一步检查明确病因，且对于反复出现的高钙低磷血症、肾结石及骨痛症状，仅行对症治疗，未关联钙磷代谢异常进行病因追溯。

2025 年 3 月 23 日患者在我院乳甲外科完善相关检查后，行甲状旁腺腺瘤切除术，术后 PTH 值为 16.40 pg/ml（见图 8），恢复正常，高钙血症得到纠正（见图 9）。病理结果显示：符合甲状旁腺腺瘤（见图 10）。

图8：患者术后甲状旁腺激素（PTH）结果

图9：手术后生化检查结果

图10：病理结果

知识拓展

甲状旁腺功能亢进主要分为原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）、继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）和三发性甲状旁腺功能亢进（THPT）三类。该患者 PTH 水平显著升高，甲状旁腺功能亢进诊断明确。各类甲状旁腺功能亢进的实验室及临床特点具体如下：

PHPT：原发于甲状旁腺病变，实验室检查表现为 PTH 升高，血电解质呈高钙低磷血症；

SHPT：主要见于慢性肾功能不全（如慢性肾脏病，CKD）患者，因血液中低钙高磷刺激甲状旁腺分泌 PTH 增加，实验室检查示 PTH 升高，伴慢性肾功能不全（多为 CKD 4 期或 5 期）[2]，血电解质多为低钙高磷或正常钙高磷；

THPT：由 SHPT 长期发展而来，慢性肾功能不全患者在长期低钙高磷刺激下，甲状旁腺组织增生并形成腺瘤，自主分泌过多 PTH，实验室检查示 PTH 升高，伴慢性肾功能不全（多为 CKD 5 期），血电解质呈正常钙高磷或高钙高磷，常伴 ALP 及骨转换标志物升高，临床可见骨痛，严重者可发生骨折，需尽早行增生甲状旁腺切除术，以避免骨质疏松及骨折发生。

讨论与总结

该患者实验室指标及临床特点：PTH 显著升高，伴高钙低磷血症、反复肾结石及重度骨质疏松，虽存在肾功能不全，但考虑为长期未控制的泌尿系结石（尤其是肾结石和输尿管结石）所致，故诊断为原发性甲状旁腺功能亢进。临床检验工作中，我们检验人员遇到患者出现高钙低磷血症，尤其是合并反复发作的结石症状时，应及时建议患者检测 PTH，追溯病因。同时我们检验人员需深入分析每一份检验报告，与临床密切协作，助力患者尽早明确诊断，充分发挥检验医学的临床价值。

【参考文献】

[1] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会，中华医学会内分泌分会代谢性骨病学组.原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志，2014,7:187-198.

[2] 周加军.继发性甲状旁腺功能亢进症的手术治疗进展[J]. 中国血液净化, 2020, 19(03): 194-196.