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患者腹痛查不出原因,主任却让我拿尿去晒太阳 ?!

归去来兮 2022-2-22 03:50 PM 1549人围观 技术

难得不用值班,没有比宅家刷短视频更快乐的事了,无意中刷到一位医生拿着一瓶尿去晒太阳



尿为什么会需要晒太阳,要知道,尿作为检验科第二常见的标本,我从未带去晒过太阳 

。出于职业敏感性,好奇心立马被唤了起来!


不一会晒太阳的结果就出来了。



晒完太阳的尿液居然变红了,虽然尿有很多种颜色,各种颜色也有其对应的临床意义,但是会变色的尿~只能说是我太孤陋寡闻了。


什么样的情况下,尿会变色呢?带着好奇,继续往下看,原来是……



急性间歇性卟啉病 ??貌似以前上临床检验诊断学的时候,背书背到过卟啉尿是红色的,但是对于急性间歇性卟啉病这一医学名词,还是很陌生的。



急性间歇性卟啉病最严重的一种还叫「吸血鬼症!为什么急性间歇性卟啉病还和「吸血鬼」有关系?


虽然过年不宜动脑,但有疑惑不解也实难忍受,查阅资料,越看越有意思~



01

急性间歇性卟啉病

 

急性间歇性卟啉病是卟啉病的一种,常染色显性遗传。卟啉是合成血红素的原料,在血红素合成过程中,由于某种特定的酶缺乏,导致卟啉和卟啉前体物质过度堆积而引起的一组异质性疾病,便是卟啉病。


卟啉前体物质具有神经毒性,所以主要临床表现为神经系统受累。其中最为常见的症状是急性间歇性腹痛(发生率约为 90%),疼痛部位不定,时间不一,疼痛的原因可能是自主神经受损。


剧中患者症状就很典型。





02

患者的尿液为什么会变色?

 

变色的问题,就得从卟啉的自身特性说起了。


卟啉可以说是人体唯一的内源性光致敏剂,具有特殊吸收光谱,卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光,其中尿卟啉的光感程最强。所以,含有卟啉的尿被太阳晒得红扑扑的,让人误以为是血尿。



03

急性间歇性卟啉病 &「吸血鬼」什么关系?

 

急性间歇性卟啉病,最严重的一种叫吸血鬼症。因为这类患者的症状和「吸血鬼」有相似之处。


① 不能见阳光




其实卟啉病分类是很复杂的,比如皮肤科医生倾向于将本病分为皮肤受累型和非皮肤受累型。而皮肤受累型表现的光敏性就是上述症状。


前面提到,卟啉是光敏物质,虽然其本身并无致病性,但是当卟啉或其前体物质在体内大量积聚时就可引起光敏感。


因为卟啉可被紫外线激活,转变为单态氧物质,单态氧物质可直接损伤蛋白质、脂质和 DNA, 也可通过启动肥大细胞脱颗粒、补体途径等间接损伤组织。


组织损伤的表现取决于卟啉的分布和卟啉的化学特性。比如亲水性卟啉易分布于皮下和基底膜带引起皮肤水泡,疏水性卟啉易损伤内皮细胞产生烧灼感。


所以,皮肤一旦暴露在阳光下,就会起水疱,还有烧灼感,更严重的时候,整个嘴和牙龈都会腐蚀得血淋淋,类似于见不得光,还满口血的「吸血鬼」。


②「喝血」可缓解症状


「吸血鬼」之所以被称为吸血鬼,主要是因为他们吸血,而卟啉病在古代,也是靠「喝血」缓解症状。



喝血缓解症状也不是凭空来的,血红素为以往治疗卟啉病的唯一特效药物。卟啉病是卟啉合成血红素的过程受阻,而血红素缺乏会导致合成血红素这条途径作用加强,因此恶性循环导致卟啉生成更多,而血红素可负反馈调节这条途径,减少卟啉的生成。


血红素是血红蛋白的原料,而血红蛋白又是血细胞的主要原料。毕竟在不发达的古代,技术不够发达,喝血也就相当于补充了血红素了吧。当然在现代社会,可以静脉注射血红素,效果更显著一些。



04

急性间歇性卟啉病实验室诊断

 

急性间歇性卟啉病不仅罕见,还具有异质性,临床表现不一,很容易误诊,所以诊断就很依赖于实验室检查。


目前诊断以发现红色尿液为临床怀疑基础。作为一个常染色遗传病,直接 DNA 测序为诊断的金标准,也是家庭诊断和筛查的金标准。


「吸血鬼」病有吸血鬼见不得光的痛苦,却没有吸血鬼长生不老,容颜永驻等一系列的超能力。病终究是病,不管有个多浪漫的名字,还是会给患者带来无限的痛苦。


而世界上奇奇怪怪的而又无法治愈的病比我们想象得多太多了,作为检验科医生,虽不能为病人治疗,缓解病人的痛苦,但我们可以通过标本的变化,发现细微之处,给临床提供辅助,帮助病人早日得到正确的诊断,而这不就是检验的价值所在吗?


文章图片来源:好看视频

参考文献:
[1] 刘元香;徐子刚。卟啉症 [J]. 皮肤科学通报,2020,37 (01):66-72+7.
[2] 王艳;王军;张燕;张俊华;张丽燕;马雨薇;刘丽丽。皮肤卟啉病的研究进展 [J]. 宁夏医学杂志,2020,(11):1050-1053.
[3] 张明明。急性间歇性卟啉病 1 例诊治报告 [J]. 医学理论与实践,2020,(03):454-455.
[4] 李苹苹;胡义亭;张建;王玉珍。急性间歇性血卟啉病的研究进展 [J]. 中国全科医学,2020,23 (24):3109-3113.
[5] [已勘误] 李茹;任毅;王建红;杨静。急性间歇性卟啉病的治疗及进展 [J]. 临床肝胆病杂志,2021,(11):2728-2731.


来源: 检验时间 | 作者:瓜团一簇簇
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