mNGS专家共识整理速览

归去来兮 2022-11-24 510人围观医学

病原微生物日益复杂，种类增多，抗菌药物滥用致使细菌耐药，病原微生物已成为全球关注的焦点。据WHO统计，在中国，感染性疾病占所有疾病的50%以上。面对重症感染患者，能否快速确认感染病原体，成为后续对症治疗的关键，基于宏基因组新一代测序技术（metagenomics next-generation sequencing, mNGS）为解决这一问题提供了一个可能的突破方向。

mNGS用于病原微生物的检测具有其他方法无法比拟的优势:

1. 能够对新型病毒迅速鉴定，指导抗菌药物的精准选择，同时具有能够检测混合感染的能力；

2. mNGS 敏感性高、信息量大，对于多病原体引起的疾病有先天独厚的优势；

3. 序列深入分析。除了目的靶标外，mNGS也能覆盖到病原基因组的其他区域，一方面可以防止RT-PCR靶标区域突变导致的“假阴性”，另一方面获得更多的序列信息，也可以用于溯源进化分析、预测病毒的传播模式和分析突变位点等等；

4. 无需培养，直接对临床样本进行核酸测序；5不基于先验假设，微生物谱广泛覆盖;

mNGS技术在医学中的应用也存在一定的局限性：

1. 操作复杂，对相关人员资质要求较高，整个流程涉及的仪器和试剂较多，标准化欠缺;

2. 虽然检测新型病原体更为迅速，但是与RT-PCR平均3~5h的检测周期相比，mNGS对于常见的病原体检测需要更长的时间;

3. 测序深度要求较高，成本相对于常用检测方法更高;

4. 在mNGS生信分析流程缺乏统一标准的情况下，使用者基于个人经验以及简便性选用生信分析软件，会对实验重复性以及结果可靠性造成影响，成为mNGS的临床标准化障碍;

5. mNGS鉴定出的病原体较多，如何确定病原体与临床症状的相关性也是一个挑战;

6. 真正制约宏基因组病原体检测商业化的重要因素是参考数据库的构建，其技术难度并不大，但工作量惊人，这些都是制约着mNGS的普及;

因此，本篇汇总自mNGS临床应用以来的10篇专家共识内容概要，按时间倒序，文末附10篇共识原文下载链接，按需查阅。

目录

概要速览

共识一：2022年7月

呼吸系统感染中宏基因组测序技术临床应用与结果解读专家共识

专注于呼吸系统领域mNGS应用的专家共识，针对目前临床送检适应证不明，检测质量参差不齐，报告解读也缺乏规范的问题，给与专业指导。适用于上呼吸道感染、LRTIs(肺炎、肺脓肿、支气管扩张伴感染等)和胸腔感染。

主要内容涵盖：

呼吸系统感染临床送检适应症；
呼吸系统感染送检标本类型选择；
呼吸系统感染mNGS检测结果解读；
现存问题及展望（临床应用、耐药检测、责任病原微生物判定）

共识二：2022年6月

宏基因组二代测序技术在新生儿感染性疾病中的临床应用专家共识

首篇专注于新生儿感染领域mNGS应用的专家共识，肯定mNGS在新生儿重症监护病房（NICU）的院内感染防控方面具有独特的优势，强调必须在临床背景下解释mNGS的结果，特别是在临床样本中发现非典型或不常见的微生物时，应予以特殊关注，以确定其真正的致病潜力。

共识目标读者为儿科尤其是新生儿科的专业医生，有17条共识，主要内容涵盖：

从mNGS技术的临床适应证；
标本采集与转运；
报告解读；

共识三：2021年11月

中枢神经系统感染性疾病的脑脊液宏基因组学第二代测序应用专家共识

肯定脑脊液mNGS已经成为中枢神经系统（CNS）感染病原学鉴定的重要实用技术。本共识能够帮助临床医生更合理、更规范地应用脑脊液mNGS并解读检测结果，提升mNGS在CNS感染中应用的精准性。

共识主要内容涵盖：

临床适应证和送检时机；
标本的管理、检测、报告及实验室质控；
报告的临床解读；

共识四：2021年9月

宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识

本共识系统梳理 mNGS 生物信息分析中的关键环节，对常见问题提出了解决方案，但仍需强调结果解读应建立在临床拟诊及测序质量有保证的前提下，由微生物专家与临床医生共同完成。

共识主要内容涵盖：

常用的生物信息学名词
mNGS生物信息分析的基本技术方案
生物信息学分析平台基本要求

共识五：2021年2月

宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识

共识对临床适应证、实验流程、质量管理、性能验证和报告解读一些关键问题给出了推荐意见和处理方法，有益于业界的良性互动，促进该技术规范和发展，为临床抗感染诊治提供帮助。

有38条共识，主要内容涵盖：

分类和术语适应证
基本流程和管理要求
质量管理保证
性能验证和标准化

共识六：2020年12月

高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用规范化专家共识

主要内容涵盖：

临床应用的基本要求（适应证、标本类型及采集规范、报告解读原则）
mNGS检测病原微生物的实验室要求（实验室分区及人员要求、检测平台、生物信息平台）
mNGS微生物检测方法的建立性能确认（测序平台的性能确认、生物信息分析平台的性能确认、分析性能确认、性能确认的样本要求）
质量保证（质量要素、分析前、中、后）

共识七：2020年11月

中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识

共识就样本采集、分析解读和诊断效能等方面进行证据总结和意见推荐，共给出27条推荐意见。主要内容涵盖：

mNGS的适用范围（疑似中枢神经系统感染、疑似血流感染、疑似局灶性感染、疑似呼吸道感染）
mNGS的流程与质量控制
mNGS临床应用建议及其临床判读验证
mNGS在临床感染性疾病中针对不同病原体类型的诊断效能
mNGS在成本经济效益分析下的临床应用推荐

共识八：2020年9月

宏基因组测序技术检测感染性病原体江苏专家共识

有16条共识，主要内容涵盖：

mNGS 实验室的基本要求（实验室资质、符合生物安全实验室的基本要求、实验室的设置、实验室人员资质）
建立mNGS 技术平台上的实验方法及质量评估
mNGS 项目的性能确认及质量控制
mNGS 项目的报告内容及结果解读

共识九：2020年5月

宏基因组学测序技术在中重症感染中的临床应用专家共识（第一版）

主要内容涵盖：

检测与质控（检测设施设备控制、检测实验质控、测序结果的实验室判读控制、数据库建设）
规则及应用（不同病原体检测方法的特点、mNGS 报告解读规则、阴性结果的解读、阳性结果的解读）
mNGS 技术展望（耐药和突变的鉴定、mtNGS、多种因素对结果解读的影响、mNGS 时长的优化、临床数据和微生物基线）

共识十：2019年2月

宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用的专家共识

共识主要内容涵盖：

mNGS 分析和诊断技术是急危重症感染快速、精准诊疗的发展方向
mNGS 在急危重症感染患者应用的适应证
mNGS 检测的基本流程和质量控制
临床应用和结果解读原则
存在的问题

mNGS技术是针对未知、疑难病原微生物检测的新型核酸检测手段，无论针对新发突发传染病还是临床棘手的疑难感染性疾病都有出色表现。它以无偏倚性、检测结果快速、适用于各种临床标本而较其他检测技术有不可比拟的优势。但是临床感染病原学诊断是具有挑战性的工作。mNGS 仅检测样本中的核酸（包括 DNA与 RNA），是否反映患者真实感染状况，需要将检测结果与临床情况结合，核对甄别。mNGS技术检测的是核酸，不能简单将核酸等同于病原微生物。但是任何技术都不可能解决所有问题，mNGS技术也没有摆脱核酸检测的局限性，检测结果的解释都需结合临床。

本文对mNGS技术应用指南进行了整理推荐，因为该技术可对部分病例的病原诊断产生决定性影响，现实中又存在种种问题，所以需要确保该技术的检验质量，并需要进行持续性评估。既有的专家共识和本专家共识将有益于业界对该技术的恰当应用。

本文编辑：Peng

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