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唐氏筛查的临床意义

归去来兮 2021-11-8 83人围观 技术


唐氏综合征又称21-三体综合征(Down syndrome, DS),其典型表现为先天性的严重智力障碍,常伴有各种先天畸形,出生率约占活产新生儿的1/700-1/80018-三体综合征又称爱德华综合征(Edward syndrome, ES),常见特征为先天性智力障碍,并伴有其它器官异常,1/31个月内死亡,50%在两个月内死亡,能活到1岁的个体不足10%唐氏综合征和爱德华综合征常无明显家族史,往往是随机发生的,每个孕妇都有可能分娩出此类患儿,尤其是唐氏综合征的出生率是随着孕妇年龄的增长而迅速上升(20岁为1/140025岁为1/110030岁为1/100035岁为1/35038岁为1/17540岁为1/10042岁为1/5045岁为1/25),当父亲的年龄超过39岁时也会增加唐氏儿的出生率。因此,常规的筛查显得更有必要。

实验室常用的中孕期筛查
二联法AFP + hCG
二联法AFP + Free β-hCG
三联法AFP + hCG + uE3
三联法AFP + Free β- hCG + uE3
四联法AFP + hCG + uE3 + Inhibin A
四联法AFP + Free β- hCG + uE3 + Inhibin A
临床意义
1、用于唐氏综合征的筛查
二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%,假阳性率<8% 三联法:对唐氏综合征的检出率≥70%,假阳性率<5%四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%,假阳性率<5%
2、用于爱德华综合征的筛查
二联法:18-三体综合征的检出率≥80%,假阳性率<5%三联法:18-三体综合征的检出率≥85%,假阳性率<5%四联法:18-三体综合征的检出率≥85%,假阳性率<1%
3、用于开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查
二联法、三联法和四联法:对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率都是≥85%,假阳性率<5%
4、有效减少参与产前诊断的人数,为真正有需求的人提供帮助。

 

本文编辑:乐乐高

来自: 检验星空
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