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唐氏综合征又称21-三体综合征（Down syndrome, DS），其典型表现为先天性的严重智力障碍，常伴有各种先天畸形，出生率约占活产新生儿的1/700-1/800，18-三体综合征又称爱德华综合征（Edward syndrome, ES），常见特征为先天性智力障碍，并伴有其它器官异常，1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，能活到1岁的个体不足10%。唐氏综合征和爱德华综合征常无明显家族史，往往是随机发生的，每个孕妇都有可能分娩出此类患儿，尤其是唐氏综合征的出生率是随着孕妇年龄的增长而迅速上升（20岁为1/1400、25岁为1/1100、30岁为1/1000、35岁为1/350、38岁为1/175、40岁为1/100、42岁为1/50、45岁为1/25），当父亲的年龄超过39岁时也会增加唐氏儿的出生率。因此，常规的筛查显得更有必要。 
（三联法）AFP + Free β- hCG + uE3（四联法）AFP + hCG + uE3 + Inhibin A（四联法）AFP + Free β- hCG + uE3 + Inhibin A二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率<8%； 三联法:对唐氏综合征的检出率≥70%，假阳性率<5%；四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%。二联法:对18-三体综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%；三联法:对18-三体综合征的检出率≥85%，假阳性率<5%；四联法:对18-三体综合征的检出率≥85%，假阳性率<1%。二联法、三联法和四联法:对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率都是≥85%，假阳性率<5%。4、有效减少参与产前诊断的人数，为真正有需求的人提供帮助。
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