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案说凝血之遗传性易栓症 | 年轻准妈妈发现下肢深静脉血栓,病因是什么? ... ...

2021-9-22| 发布者: 归去来兮| 查看: 99| 评论: 0|来自: 罗氏专业和分子诊断

摘要: 怀孕,对于每个准妈妈而言都是快乐而艰辛的。孕期内,准妈妈们会随时关注胎儿的变化,但建议同时也应随时关注自己的生理状况。因为怀孕带来的可能不仅仅是孕吐和疲劳, 它还会增加深静脉血栓形成(DVT)的风险。根据 ...



怀孕,对于每个准妈妈而言都是快乐而艰辛的。孕期内,准妈妈们会随时关注胎儿的变化,但建议同时也应随时关注自己的生理状况。因为怀孕带来的可能不仅仅是孕吐和疲劳, 它还会增加深静脉血栓形成(DVT)的风险。根据美国妇产科医师学会的数据,孕妇患深静脉血栓形成的风险是未怀孕妇女的六倍。本期R师兄将带您学习妊娠期深静脉血栓形成的原因之一——遗传性易栓症。


01

患者自述

案例1:“我怀孕后发生了DVT”



我是索菲娅,今年24岁。

我在怀孕后发生左上肢DVT,我以前没有发生过血栓事件。

我的一两个叔叔可能有血栓,我没有兄弟姐妹。



02

检验结果


03

Q&A

Q1:

为什么该患者应当做遗传性易栓症检测?

A1:


尽管怀孕是一个潜在的DVT诱发因素,但患者还很年轻,并且怀疑有家族史。


Q2:

这些检验结果表明了什么?

A2:


凝血筛查结果正常,因此排除了易栓症检测的潜在干扰因素。APCR比率降低,且由于用乏FV血浆进行稀释,表明存在FV突变导致APCR。抗凝血酶活性、蛋白C活性和游离蛋白S都是正常的,基本上排除其他遗传性易栓症。


Q3:

为什么选择以下项目作为进一步检查项目?

A3:


APCR表型分析证实了前述结果。FV莱登突变是最常见的FV突变,可导致APCR。凝血酶原G20210A突变是另一种已证实的易栓症突变,其无法通过表型分析准确检测。


Q4:

这些结果表明了什么?

A4:


APCR表型分析证实了患者由于FV突变而导致APCR,尽管基因分析结果显示无FV莱登突变和凝血酶原G20210A突变。


看完本期案例,

相信很多准妈妈们对孕期高危症状有了全新认知,

也了解到孕期凝血功能检测的重要意义。

探寻血栓真相,守护母婴健康,

凝血检测,为爱保驾护航!


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案例作者:Dr Gary Moore BSc DBMS CSci FIBMS CBiol FRSB CertMHS

Consultant Biomedical Scientist, Department of Haemostasis & Thrombosis, Viapath, Guys’ &
St. Thomas’s Hospitals, London, UK


Acadia No.: TE-CN-00360

Expiration Date: 25/7/2024



 

本文编辑:乐乐高


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