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罕见病在中国 | 三级预防&诊断项目

2021-3-2| 发布者: 归去来兮| 查看: 107| 评论: 0|来自: 网络

摘要: 2.28是第14个国际罕见病日今年的主题是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud”罕多 罕强 罕骄傲罕见病在中国在中国,罕见病总患病人口数接近2000万,还有数倍的基因携带者,是我国活动性肺结核患者数的4倍 ...

2.28是第14个国际罕见病日

今年的主题是

“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud”

罕多  罕强  罕骄傲


罕见病在中国

在中国,罕见病总患病人口数接近2000万,还有数倍的基因携带者,是我国活动性肺结核患者数的4倍,艾滋病感染者人数的20倍,因此罕见病在中国并不罕见。目前,国内较熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称瓷娃娃)等,但仍有很多罕见病不为人知。



罕见病的临床诊断能力不足

临床工作中,罕见病常常难以确诊。《2018中国罕见病调研报告》显示,受访的2040位罕见病患者中,有近65%曾经被误诊过;大约有近58%的患者可以在求医的当年获得答案,余下的患者人均需要花费5.3年的时间才能够被确诊;不到四分之一的患者可以在首家求诊的医院获得明确的诊断,其余超过四分之三的患者平均需要去4.5家医院才能被确诊。这4.5家医院指的是当地最好的医院、省里最好的医院,再到北京、上海或广州的多家医院。许多罕见病患者被长期漏诊,甚至是误诊,一些罕见病的诊断甚至需要几代人努力。

早诊早治:突破罕见病防治瓶颈

在每个人的基因中,平均都有7到10组基因存在缺陷。只要生命在延续,就有发生罕见病的可能。早期发现、早期诊断、早期干预,是预防和治疗罕见遗传病、减少出生缺陷、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。同时,对于部分患者或基因携带者采取相应的医学干预措施,将有效减少罕见病的发生率。


三级预防


一级预防是第一道防线,主要是婚前医学检查、致病基因携带者筛查。


二级预防是第二道防线,可采用产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。具体包括孕前遗传咨询、产前筛查检测、遗传学确诊检验,以及超声检查,这些可以发现约80%的体表和内脏骨骼畸形,可以先从一些细微的迹象推测出胎儿出生后发病的风险,再进行进一步的遗传咨询和分子诊断。


三级预防是第三道防线,是指对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后,用目前可利用的服务方式为新生儿进行疾病筛查和为儿童进行系统保健。





全外显子组基因检测助力遗传病临床诊断




临床全外显子组基因检测


对目前已知的与遗传病明确相关的近4000个基因的全部外显子区域和1000多个致病性的内含子区域进行目标区域捕获和高通量测序,并利用个人基因组数据分析管理软件自动化分析测序数据,涵盖4200多种疾病,为包括神经系统疾病、内分泌代谢疾病、骨骼疾病等15大类遗传病病因查找、明确诊断提供科学依据。


个人全外显子组基因检测


对超过20,000个基因(共计超过180,000个外显子)进行目标区域富集与高深度测序,并利用个人基因组分析管理软件自动化分析测序数据。不仅能够全面解读OMIM数据库中所有致病基因明确的单基因遗传病,还可通过对家系样本分析,寻找新的致病基因。


增强全外显子组基因检测(WES+CNV-seq)


采用全外显子组基因测序(WES)及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合筛查策略,一次性对单基因病和染色体病进行全面检测,全面排查儿童智力障碍、发育迟缓及孕妇反复流产、不孕不育的原因。



多方协作

2018年5月,国家卫生健康委、科技部、工信部、国家药监局和国家中医药管理局五部委联合发布了《第一批罕见病名录》。国家药品监督管理局发布鼓励罕见病用药进口注册的通知,出台罕见病药物上市绿色通道政策。已经有38种急需的罕见病用药,因符合国家药品监督管理局快速简化审批的条件而被批准上市。


2018年10月,中国罕见病联盟成立。联盟由超过50家医疗机构、大学、科研机构和企业等共同组成,自成立以来,在聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、连接各界推动中国罕见病事业发展方面,开展了卓有成效的工作。


2019年2月,国家卫健委发文宣告建立全国罕见病诊疗协作网,首批医院包括全国各省份的324家医院。


自2018年以来,已经有38种急需的罕见病用药,因符合国家药品监督管理局快速简化审批的条件而被批准上市。整体来看,有61种可以治疗中国《第一批罕见病目录》内疾病的药物已经在国内上市,其中,有36种药品已纳入国家医保目录。


中国还建立了中国国家罕见病注册系统,以期形成统一的罕见病注册统计的技术规范和标准,从而联合全国罕见病研究的优势单位,形成协作网络。


重视基因检测

把好预防罕见病的第一关



 

本文编辑:乐乐高

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