上个世纪末，在国际范围内启动了一个与“曼哈顿”原子弹计划和“阿波罗”登月计划并称为“自然科学史上三大计划”的项目，这个项目的完成促进了生命科学的飞速发展，并且将对经济和市场格局产生深远的影响。这就是人 ......

临床实践中，医生和患者都非常迫切想通过检测手段提前获知个体对药物的药效。2011年，美国心脏病学会不稳定心绞痛/非ST抬高心肌梗死指南更新内容：如果检测结果可能改变治疗策略，CYP2C19功能缺失等位基因检测和血小 ......

心血管疾病是造成世界范围内致残和过早死亡的主要原因，世界卫生组织2013年估计：到2030年，死于心血管疾病的人数将增加至2330万人。心血管疾病是基因和环境因素相互作用下的生化、生理和病理过程的综合体现。近年来 ......

PCR-RFLP检测人NQO1基因多态性NQO1是NAD依赖的醌氧化还原酶的简称，NQO1基因定位在第16号染色体16q12~q22位置，基因全长20kb,含6个外显子，中间被5个内含子所隔开，其中第6个外显子最大，达1833bp，上面有4个强多聚A ......

在ALL人群中的研究ALL是一种由于淋巴细胞的B系或T系细胞在骨髓内异常增生所致的恶性肿瘤性疾病，儿童期(0-9岁)为发病高峰，可占儿童白血病的70%以上。6-MP是治疗方案的重要组成部分，但常引起以白细胞减少为主的骨髓 ......

研究背景硫唑嘌呤(Azathioprine, AZA)和6-巯基嘌呤(6-Mercaptopurine, 6-MP)是嘌呤类免疫抑制剂，主要通过干扰嘌呤代谢，影响嘌呤核苷酸的合成，进而抑制细胞DNA、RNA及蛋白质的合成。目前指南推荐其作为炎症性肠病( ......

3.4MGMT启动子甲基化检测替莫唑胺为烷基类抗肿瘤前体药物，在体内经非酶途径快速转化为具有细胞毒性的活性化合物MTIC ，并对细胞产生毒性。MTIC的细胞毒性源于其DNA烷基化作用，烷基化主要发生在鸟嘌呤的O6和N7位。 ......

2.5IFNL3多态性检测丙型肝炎病毒（hepatitis virus C，HCV）感染通常采用聚乙二醇化干扰素联合利巴韦林进行治疗，但其疗效存在很大的个体差异，部分患者治疗后出现持续病毒反应，部分患者治疗无效，未能获得持续病毒 ......

2.2ADRB1多态性检测b肾上腺素受体（b-adrenergicreceptor）为肾上腺素受体的一个亚家族，属于G蛋白偶联受体超家族，包含b1、b2和b3三种不同亚型。该类受体通过与Gs蛋白偶联调节细胞内cAMP和L型Ca2+通道的开放频率， ......

FDA已批准在6-巯基嘌呤、6-硫鸟嘌呤和硫唑嘌呤的药品说明书中增加在用药前进行TPMT基因多态性检测的建议。CPIC建议TPMT低酶活性基因型患者在接受6-MP治疗时减少用药剂量，杂合子基因型个体起始剂量为常规剂量的30~70 ......

1.6CYP4F2*3多态性检测CYP4F2为维生素K单氧酶，可氧化底物生成w-羟基衍生物。CYP4F2*3（rs2108622CT，V433M）可导致酶活性降低，野生型纯合子基因型个体代谢活性最高，CYP4F2*3杂合子其次，CYP4F2*3纯合子活性最低。 ......

他莫昔芬通过与雌激素竞争结合雌激素受体，从而抑制乳腺癌细胞的增殖，广泛应用于雌激素受体阳性乳腺癌的治疗。他莫昔芬主要通过其活性代谢产物4-羟他莫昔芬和吲哚昔芬发挥作用，其活性产物抑制细胞增殖的活性是他莫 ......

华法林是用于防治静脉和动脉血栓栓塞性疾病使用最为广泛的抗凝药物,主要适用于心脏瓣膜置换、房颤、深静脉血栓和肺栓塞患者。传统的经验化给药方式的弊端在于需要多次检测INR,并根据结果改变相应的华法林剂量,以至于 ......

3其他基因多态性的检测3.1 dMMR检测结直肠癌发病率在我国高居第3位，占癌症死因的第5位。80％的结直肠癌为散发性，不具有遗传性；20％的结肠癌伴有家族聚集性，最常见的为家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉性结直肠 ......

2.8VKORC1多态性检测维生素k氧化还原酶是抗凝药物华法林的作用靶点。维生素K环氧化物还原酶复合物1的编码基因VKORC1的遗传变异可通过影响VKORC1表达，从而影响华法林的敏感性。位于该基因启动子区（-1639 GA）的单核 ......