3.4MGMT启动子甲基化检测替莫唑胺为烷基类抗肿瘤前体药物，在体内经非酶途径快速转化为具有细胞毒性的活性化合物MTIC ，并对细胞产生毒性。MTIC的细胞毒性源于其DNA烷基化作用，烷基化主要发生在鸟嘌呤的O6和N7位。 ......

2.5IFNL3多态性检测丙型肝炎病毒（hepatitis virus C，HCV）感染通常采用聚乙二醇化干扰素联合利巴韦林进行治疗，但其疗效存在很大的个体差异，部分患者治疗后出现持续病毒反应，部分患者治疗无效，未能获得持续病毒 ......

2.2ADRB1多态性检测b肾上腺素受体（b-adrenergicreceptor）为肾上腺素受体的一个亚家族，属于G蛋白偶联受体超家族，包含b1、b2和b3三种不同亚型。该类受体通过与Gs蛋白偶联调节细胞内cAMP和L型Ca2+通道的开放频率， ......

FDA已批准在6-巯基嘌呤、6-硫鸟嘌呤和硫唑嘌呤的药品说明书中增加在用药前进行TPMT基因多态性检测的建议。CPIC建议TPMT低酶活性基因型患者在接受6-MP治疗时减少用药剂量，杂合子基因型个体起始剂量为常规剂量的30~70 ......

1.6CYP4F2*3多态性检测CYP4F2为维生素K单氧酶，可氧化底物生成w-羟基衍生物。CYP4F2*3（rs2108622CT，V433M）可导致酶活性降低，野生型纯合子基因型个体代谢活性最高，CYP4F2*3杂合子其次，CYP4F2*3纯合子活性最低。 ......

他莫昔芬通过与雌激素竞争结合雌激素受体，从而抑制乳腺癌细胞的增殖，广泛应用于雌激素受体阳性乳腺癌的治疗。他莫昔芬主要通过其活性代谢产物4-羟他莫昔芬和吲哚昔芬发挥作用，其活性产物抑制细胞增殖的活性是他莫 ......

华法林是用于防治静脉和动脉血栓栓塞性疾病使用最为广泛的抗凝药物,主要适用于心脏瓣膜置换、房颤、深静脉血栓和肺栓塞患者。传统的经验化给药方式的弊端在于需要多次检测INR,并根据结果改变相应的华法林剂量,以至于 ......

3其他基因多态性的检测3.1 dMMR检测结直肠癌发病率在我国高居第3位，占癌症死因的第5位。80％的结直肠癌为散发性，不具有遗传性；20％的结肠癌伴有家族聚集性，最常见的为家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉性结直肠 ......

2.8VKORC1多态性检测维生素k氧化还原酶是抗凝药物华法林的作用靶点。维生素K环氧化物还原酶复合物1的编码基因VKORC1的遗传变异可通过影响VKORC1表达，从而影响华法林的敏感性。位于该基因启动子区（-1639 GA）的单核 ......

1.9SLCO1B1多态性检测有机阴离子转运多肽1B1（OATP1B1，又称OATP-C、OATP2或LST1）特异地表达在肝细胞基底膜上，在肝细胞摄取和清除内源性和外源性物质如胆汁酸、非结合型胆红素、甲状腺素、他汀类药物、瑞格列奈、 ......

1.3CYP2C19*2和CYP2C19*3多态性检测CYP2C19参与氯吡格雷、S-美芬妥英、奥美拉唑、伏立康唑、安定、去甲安定等药物的代谢。CYP2C19遗传变异可导致酶活性的个体差异，使人群出现超快代谢者（ultrarapid metabolizer，U ......

药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基 ......

本文来源：中华医学杂志, 2018,98(12): 895-900.基因检测在遗传性、感染性及肿瘤等疾病的辅助诊断、用药指导等方面起到举足轻重的作用。该领域检测方法众多，不同技术的优势及不足明显。例如：荧光定量PCR检测速度快 ......

质谱成像是一种前沿质谱技术，由于其技术的新颖性与应用的广泛性，近期受到了很高关注。该技术应用潜力巨大，它是将质谱检测与影像技术相结合的新型分子影像研究手段。特点是无需标记、所需时间短、耗费低、不局限于 ......

阿姆斯特丹自由大学的高级博士后研究员罗布.哈塞尔伯格博士解释说：“毛细管电泳质谱联用技术是一种有效的分析技术，包括毛细管电泳作为分离技术和质谱作为检测技术”。该技术分离化合物是基于它们的分子量和电荷， ......