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“老巨”真的消失了吗?

归去来兮 2024-4-28 04:56 PM 295人围观 医学


作者:孙海潮

单位:陕西省榆林市星元医院检验科   



前言




骨髓中的各类巨核细胞,因胞体大、胞核大,属于多倍体细胞,是骨髓中最大的造血细胞,可称之为“老巨”。其主要功能是生产血小板,从而起到止血作用。但是外周血中血小板明显增多,可骨髓涂片却见不到巨核细胞是为何呢?一起来看吧。



案例经过




患者女,72岁。以“寒战、乏力”之主诉入院。


现病史:患者1天前无明显诱因出现寒颤,无发热,自觉乏力明显,进食极差。无咳嗽、咳痰,无流涕、打喷嘻,无尿急、尿频、尿痛,无头晕、头痛,无胸闷、胸痛、气短。


既往史:既往有脑梗塞病史2年,长期服用阿司匹林、瑞舒伐他汀治疗。20年前有肺结核病史。否认“糖尿病、冠心病、高血压病”病史。


体格检查:体温、呼吸、脉搏、血压均正常,无皮下出血,巩膜无黄染,全身浅表淋巴结无肿大。


入院诊断:1、寒颤待诊;2、2型糖尿病?3、脑梗塞。



实验室检查




血细胞分析:白细胞11.45*109/L,中性粒细胞占92.3%,淋巴细胞占5.9%;红细胞4.62*1012/L,血红蛋白120g/L,MCV 82.7fl,MCH 26.0pg,MCHC 314g/L;血小板1088*109/L(住院期间其它两次均>1000*109/L)。


生化检验:总蛋白71.4g/L,白蛋白41.5g/L,谷丙转氨酶50U/L,葡萄糖4.78mmol/L,糖化血红蛋白6.31%,其余生化指标无增减。


血凝项目:纤维蛋白原5.95g/L,D-二聚体5.69mg/L,FDP6.10ug/mL,凝血酶-抗凝血酶复合物7.00ng/Ml。


肿瘤系列:甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原等均正常。


到此为止,病人的主要问题是血小板明显增高,那么是原发性血小板增高还是继发或反应性的呢?于是需要做骨髓细胞涂片检查,从而一探究竟!骨髓涂片细胞如下:





外周血涂片细胞如下:




外周血涂片可见到大量血小板,推测骨髓中的巨核细胞应该不少,但阅片发现骨髓片不见一个巨核细胞?带着疑问与临床大夫沟通,临床大夫回复:骨髓穿刺比较顺利,但发现骨髓液很容易凝集,故快速推制了几张片子,科主任也怀疑是原发性血小板增多症?于是笔者又染色了几张髓片还是见不到巨核细胞。与临床大夫沟通希望重新骨髓穿刺,因患者年龄大家属拒绝再次穿刺。与检验医师讨论后出让步骨髓形态学报告:


1、粒、红二系形态结构未见明显异常;


2、巨核细胞未见(考虑髓液凝集),血小板成簇分布;


3、建议做JAK2, CALR或MPL基因突变检查;


4、必要时请重新穿刺(该报告为让步检验报告)。


笔者疑问:骨髓涂片未见巨核细胞,究竟与髓液凝集有关吗?遂查阅知网、百度文献等资料,但并未查到有价值的相关文献。


外送基因突变检查(血液标本)回报如下:



至此,诊断原发性血小板增多症(ET)是否成立呢?按照《威廉姆斯血液学》(第八版)中ET的诊断标准是成立的,但WHO对ET的诊断标准又有所不同,欢迎各位同道发表看法!


近日追踪到,病人已开始使用羟基脲治疗,期待取得良好的效果!



知识拓展




ET是最常见的骨髓增殖性肿瘤之一,其特征为骨髓巨核细胞过度增殖,外周血血小板持续明显增多。主要临床症状是血管运动性症状(包括头痛、头晕、昏厥、视觉异常等),血栓栓塞及出血等症状。


2016年WHO诊断标准,ET需满足4个主要诊断指标或者前3个主要指标和1个次要指标:



1、主要诊断指标:①血小板计数>450*109/L;②骨髓主要是成熟及巨大的巨核细胞增多,不伴显著的粒细胞左移或增加,以及红系增殖,或伴轻度纤维化1级;③排除慢粒、真红增、骨纤、MDS;④存在JAK2,CALR或MPL基因突变。


2、次要诊断指标:存在其他克隆证据或者排除反应性血小板增多。



《威廉姆斯血液学》中ET的诊断标准:诊断需要A1-A3或者A1,A3-A5。



A1:血小板持续>450*109/L;


A2:存在一个获得性的致病突变(JAK2或MPL);


A3:排除其他髓系恶性病变,特别是真红增、骨纤、慢粒或MDS;


A4:排除反应性血小板增多和正常铁储备;


A5:骨髓检查发现巨核细胞增多,显著大细胞高分叶形态;一般没有网硬蛋白增加。




专家点评



原发性血小板增多症,是慢性骨髓增生性疾病之一。会导致患者发生血栓形成及出血等临床后果。对原发性血小板增多症的准确诊断尤其重要。


原发性血小板增多症以外周血血小板计数异常增高为主。血小板的生成由巨核细胞产生,推测骨髓涂片中巨核细胞数量应该比较多。但本病例骨髓像显示巨核细胞几近缺如,与通常意义上认为相差甚远,给诊断原发性血小板增多症的诊断带来困惑。


笔者建议临床对(JAK2或MPL)基因突变进行检测,对明确诊断具有重要意义。笔者准确把握原发性血小板增多症的诊断标准,对巨核细胞几近缺如的原发性血小板增多症做出准确诊断,给临床治疗明确了方向,使患者得到正确治疗。


专家简介:

杜成锋:副主任技师,检验医师,科室质量负责人,ISO15189认可内审员、授权签字人。榆林市医学检验学会常委。从事临床检验及形态学检验30多年,对疑难骨髓形态检验诊断积累了较丰富的经验。


【参考文献】

[1].《血液病诊断及疗效观察》(第四版)沈悌,赵永强.主编

[2].《威廉姆斯血液学》(第八版)陈竺,陈赛娟.主译


来源: 检验医学网
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