婴儿才出生 2 个月，胆固醇为啥比正常人高 6 倍？！

父母偶然发现两个月大的乐乐身上长出了黄色瘤状物，在医院做完检查后进一步发现：乐乐血液中胆固醇、血脂水平超过常人很多。

高血脂不是中老年人才会得的慢性病吗？为什么乐乐这么小就血脂异常呢？

一、2 岁时被确诊

乐乐 2 岁时通过基因筛查查明病因，被确诊为家族性高胆固醇血症（FH）。

FH 主要是由于低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）代谢异常在体内沉积，导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）。FH 属常染色体显性遗传病，其临床特点为 LDL-C 水平极高、多部位黄色瘤、早发冠心病。

患者的血清胆固醇浓度通常较正常人高 6～8 倍。FH 患者表现为肝脏清除循环中胆固醇低密度脂蛋白 (LDLs) 的能力不同程度的降低，从而引起 LDL-C 累积。随着时间的推移，这种累积先是导致「动脉硬化」，随后血管管腔变得越来越窄，流向心脏的血液流速也会随之降低，血栓形成的风险也会增大，血液运输氧气能力减低，此时，如果机体得不到足够的氧气供应，可能会感到胸痛或心前区的少许不适，随着时间、胆固醇水平双重累积下，血管就有可能被完全堵死，导致心脏病的发作。病情严重时，血清 LDL-C 水平可超过 13 mmol/L 。

从胎儿期开始，动脉壁持续暴露于高 LDL-C 水平，加速了胆固醇沉积及血管炎症，成为诱发 ASCVD 的独立风险因素。如果在儿童期能够早诊断及时干预，FH 患儿就能和普通孩子一样拥有健康的生活。

2020 年 8 月，乐乐家人慕名找到上海一家医院的肝移植团队。医生为乐乐完善了一系列检查及评估，确定肝移植手术是唯一能遏制病情进展的办法。乐乐通过肝移植手术后恢复良好。

二、FH 如何诊断？ 

FH 筛查 & 诊断流程

1.LDL-C 水平明显升高：研究显示未治疗的 FH 杂合子患者血清 LDL-C 大多在「5.0mmol/L 以上，纯合子患者血清 LDL-C 水平更高，常 > 13.0mmol/L」。

2. 早发 ASCVD：是 FH 的主要临床表现之一，其中早发冠心病是常见的临床表型。杂合子男性患者多生冠心病，女性发病年龄略晚于男性。纯合子患者大多在青少年期就发生广泛的动脉硬化，并可见急性心肌梗死、猝死等心血管不良事件。

3．黄色瘤：皮肤／腱黄色瘤多出现在肘关节、膝关节伸侧，或臀部及手部等部位」。纯合子患者黄色瘤比杂合子患者出现得更早、更明显。

4．脂性角膜弓：是角膜周边部基质内的类脂质沉积，约 30％的 FH 患者有脂性角膜弓。小于 45 岁的患者出现脂性角膜弓是提示 FH 的重要临床指标。

5．其他：纯合子患者可出现主动脉瓣叶和主动脉根部以及其他动脉钙化，部分患者还可出现主动脉瓣狭窄等。

此外，在确诊 FH 前需排除继发性高胆固醇血症、植物固醇血症等可能引起血 LDL—C 水平升高的疾病。

三、血脂异常的各项指标有哪些临床意义？

血脂异常是指脂蛋白的代谢紊乱，为常见的代谢性疾病。主要包括总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和三酰甘油（TG）升高，和／或高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低等。

01. 总胆固醇（TC）

即血液中各种脂蛋白所含胆固醇之总和。主要影响因素有：（1）年龄与性别：常随年龄而上升，但 70 岁后不再上升甚至下降，中青年女性低于男性，女性绝经后 TC 水平较同年龄男性高。(2) 饮食习惯：长期高胆固醇、高饱和脂肪酸摄入可使 TC 升高。

没有任何疾病的健康人如果胆固醇超过 7.2mmol/L，应启动药物治疗。

02. 甘油三酯（TG） 

TG 受遗传和环境因素的双重影响，与种族、年龄、 性别以及生活习惯（如饮食、运动等）有关。TG 在个体内及个体间变异大，同一个体 TG 水平受饮食和测定时间等因素影响，所以同一个体在多次测定时，TG 值可能有较大差异。

TG>2.26mmol/L 可诊断为高甘油三酯血症。当 TG 超过 5.6mmol/L 重度增高将诱发胰腺炎。

03. 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）

约占 LDL 比重的 50%，故 LDL-C 浓度基本能反映血液 LDL 总量。影响 TC 的因素均可同样影响 LDL-C 水平。在所有血脂指标中，LDL-C 最重要，研究显示 LDL-C 值越高，动脉粥样硬化、心梗、脑梗风险越高。

04. 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）

 HDL 能将外周组织如血管壁内胆固醇转运至肝脏进行分解代谢，即胆固醇逆转运，可减少胆固醇在血管壁的沉积，起到抗动脉粥样硬化作用，所以 HDL-C 也成为「好胆固醇」。

HDL-C 除了受遗传因素影响外，严重营养不良者可伴随血清 TC 明显降低，HDL-C 也低下；肥胖者以及吸烟者 HDL-C 也多偏低；糖尿病、肝炎和肝硬化、高 TG 血症等疾病状态可伴有低 HDL-C。而运动和少量饮酒会升高 HDL-C。

四、血脂测定的注意事项

1. 三天内避免高脂饮食

血脂尤其是甘油三酯，容易受短期食物中脂肪含量的影响而升高。在工作中曾遇到患者在化验前一天吃了烤鸭，第二天抽出来的血都是乳糜状的，影响化验结果。所以在抽血前三天内避免日常饮食以外的高脂饮食。

2. 保持平时的饮食习惯

抽血化验前 2 周要保持平常的生活饮食习惯，才能反映出真实的血脂情况。如果为了检测正常刻意在化验前几天清淡饮食，这种做法就像「作弊」行为。

3. 抽血前一天别喝酒

临床上发现，大量饮酒者 2-3 天之内的血脂浓度，尤其是甘油三酯的浓度常显著升高。所以抽血前 3 天内不能有大量饮酒的情况，24h 内连少量饮酒都不可以。

4. 空腹 10-12 小时

血脂检测的化验单中，参考的正常值范围是依据空腹时间 12 小时左右的结果制订的。因此，只有严格按照要求的空腹时间，才能够和标准的参考范围进行比较。（要严格空腹，早饭喝粥、喝汤也不行）

5. 休息 5 分钟再抽血

研究表明，站立 5 分钟，可使血脂浓度提高 5%；15 分钟，即可提高 16%。因此，化验前一天最好不要进行剧烈的体育运动；抽血前应先坐着或保持安静，休息 5-10 分钟。