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婴儿才出生 2 个月,胆固醇为啥比正常人高 6 倍?!

归去来兮 2020-11-12 42人围观 技术

父母偶然发现两个月大的乐乐身上长出了黄色瘤状物,在医院做完检查后进一步发现:乐乐血液中胆固醇、血脂水平超过常人很多。


黄色瘤(图源:文献)


高血脂不是中老年人才会得的慢性病吗?为什么乐乐这么小就血脂异常呢?



一、2 岁时被确诊


乐乐 2 岁时通过基因筛查查明病因,被确诊为家族性高胆固醇血症(FH)。


FH 主要是由于低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)代谢异常在体内沉积,导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)。FH 属常染色体显性遗传病,其临床特点为 LDL-C 水平极高、多部位黄色瘤、早发冠心病。


患者的血清胆固醇浓度通常较正常人高 6~8 倍FH 患者表现为肝脏清除循环中胆固醇低密度脂蛋白 (LDLs) 的能力不同程度的降低,从而引起 LDL-C 累积。随着时间的推移,这种累积先是导致「动脉硬化」,随后血管管腔变得越来越窄,流向心脏的血液流速也会随之降低,血栓形成的风险也会增大,血液运输氧气能力减低,此时,如果机体得不到足够的氧气供应,可能会感到胸痛或心前区的少许不适,随着时间、胆固醇水平双重累积下,血管就有可能被完全堵死,导致心脏病的发作。病情严重时,血清 LDL-C 水平可超过 13 mmol/L 。


从胎儿期开始,动脉壁持续暴露于高 LDL-C 水平,加速了胆固醇沉积及血管炎症,成为诱发 ASCVD 的独立风险因素。如果在儿童期能够早诊断及时干预,FH 患儿就能和普通孩子一样拥有健康的生活。


FH 的早期识别及干预可以有效降低患儿早发心血管疾病的风险
来源:Eur HeartJ


2020 年 8 月,乐乐家人慕名找到上海一家医院的肝移植团队。医生为乐乐完善了一系列检查及评估,确定肝移植手术是唯一能遏制病情进展的办法。乐乐通过肝移植手术后恢复良好。



二、FH 如何诊断? 


FH 筛查 & 诊断流程

图源:家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识 2018 版


1.LDL-C 水平明显升高:研究显示未治疗的 FH 杂合子患者血清 LDL-C 大多在「5.0mmol/L 以上,纯合子患者血清 LDL-C 水平更高,常 > 13.0mmol/L」。


2. 早发 ASCVD:是 FH 的主要临床表现之一,其中早发冠心病是常见的临床表型。杂合子男性患者多生冠心病,女性发病年龄略晚于男性。纯合子患者大多在青少年期就发生广泛的动脉硬化,并可见急性心肌梗死、猝死等心血管不良事件。


3.黄色瘤:皮肤/腱黄色瘤多出现在肘关节、膝关节伸侧,或臀部及手部等部位」。纯合子患者黄色瘤比杂合子患者出现得更早、更明显。


4.脂性角膜弓:是角膜周边部基质内的类脂质沉积,约 30%的 FH 患者有脂性角膜弓。小于 45 岁的患者出现脂性角膜弓是提示 FH 的重要临床指标。


5.其他:纯合子患者可出现主动脉瓣叶和主动脉根部以及其他动脉钙化,部分患者还可出现主动脉瓣狭窄等。


此外,在确诊 FH 前需排除继发性高胆固醇血症、植物固醇血症等可能引起血 LDL—C 水平升高的疾病。



三、血脂异常的各项指标有哪些临床意义?


血脂异常是指脂蛋白的代谢紊乱,为常见的代谢性疾病。主要包括总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和三酰甘油(TG)升高,和/或高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低等。


01. 总胆固醇(TC)


即血液中各种脂蛋白所含胆固醇之总和。主要影响因素有:(1)年龄与性别:常随年龄而上升,但 70 岁后不再上升甚至下降,中青年女性低于男性,女性绝经后 TC 水平较同年龄男性高。(2) 饮食习惯:长期高胆固醇、高饱和脂肪酸摄入可使 TC 升高。


没有任何疾病的健康人如果胆固醇超过 7.2mmol/L,应启动药物治疗。


02. 甘油三酯(TG) 


TG 受遗传和环境因素的双重影响,与种族、年龄、 性别以及生活习惯(如饮食、运动等)有关。TG 在个体内及个体间变异大,同一个体 TG 水平受饮食和测定时间等因素影响,所以同一个体在多次测定时,TG 值可能有较大差异。


TG>2.26mmol/L 可诊断为高甘油三酯血症。当 TG 超过 5.6mmol/L 重度增高将诱发胰腺炎。


03. 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)


约占 LDL 比重的 50%,故 LDL-C 浓度基本能反映血液 LDL 总量。影响 TC 的因素均可同样影响 LDL-C 水平。在所有血脂指标中,LDL-C 最重要,研究显示 LDL-C 值越高,动脉粥样硬化、心梗、脑梗风险越高。


04. 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)


 HDL 能将外周组织如血管壁内胆固醇转运至肝脏进行分解代谢,即胆固醇逆转运,可减少胆固醇在血管壁的沉积,起到抗动脉粥样硬化作用,所以 HDL-C 也成为「好胆固醇」。


HDL-C 除了受遗传因素影响外,严重营养不良者可伴随血清 TC 明显降低,HDL-C 也低下;肥胖者以及吸烟者 HDL-C 也多偏低;糖尿病、肝炎和肝硬化、高 TG 血症等疾病状态可伴有低 HDL-C。而运动和少量饮酒会升高 HDL-C。



四、血脂测定的注意事项


1. 三天内避免高脂饮食


血脂尤其是甘油三酯,容易受短期食物中脂肪含量的影响而升高。在工作中曾遇到患者在化验前一天吃了烤鸭,第二天抽出来的血都是乳糜状的,影响化验结果。所以在抽血前三天内避免日常饮食以外的高脂饮食。


2. 保持平时的饮食习惯


抽血化验前 2 周要保持平常的生活饮食习惯,才能反映出真实的血脂情况。如果为了检测正常刻意在化验前几天清淡饮食,这种做法就像「作弊」行为。


3. 抽血前一天别喝酒


临床上发现,大量饮酒者 2-3 天之内的血脂浓度,尤其是甘油三酯的浓度常显著升高。所以抽血前 3 天内不能有大量饮酒的情况,24h 内连少量饮酒都不可以。


4. 空腹 10-12 小时


血脂检测的化验单中,参考的正常值范围是依据空腹时间 12 小时左右的结果制订的。因此,只有严格按照要求的空腹时间,才能够和标准的参考范围进行比较。(要严格空腹,早饭喝粥、喝汤也不行)


5. 休息 5 分钟再抽血


研究表明,站立 5 分钟,可使血脂浓度提高 5%;15 分钟,即可提高 16%。因此,化验前一天最好不要进行剧烈的体育运动;抽血前应先坐着或保持安静,休息 5-10 分钟。




参考资料:
[1] https://www.shsmu.edu.cn/news/info/1005/19440.htm
[2] 中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组,中华心血管病杂志编辑委员会。家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识 [J]. 中华心血管病杂志,2018 (2):99-103.
[3] 温文慧,匡泽民,王绿娅。从指南看中国家族性高胆固醇血症管理的现状 [J]. 中国全科医学,2019, 22 (05):495-500.
[4] WiegmanA, Gidding SS, Watts GF, et al.Familial hypercholesterolaemia in children andadolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment.EHJHeart J, May 25, 2015.
[5] Mariko, Harada-Shiba, Hidenori, 等. Guidelines for Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia 2017.[J]. Journal of atherosclerosis and thrombosis, 2018.
[6] 佚名。中国成人血脂异常防治指南 (2016 年修订版)[J]. 中华健康管理学杂志,2017.
[7] 向哲邑,吴佳丽,胡敏。临床实验室的血脂检测与管理 [J]. 中华检验医学杂志,2017 (6).


来自: 检验时间 | 作者:羽
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