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患者男，32岁，祖籍湖南，父母均是湖南人，自2009年至今10年间多次检查血常规示RBC波动在（5.80-6.30）×1012/L、Hb正常下限，MCV 60fl左右，MCH 20pg左右，MCHC正常，期间曾去过西安、北京的三甲医院就诊，医生均建议观察，定期复查。 2019年8月中旬查血常规出现了白细胞数量减低，临床医生建议服铁剂和叶酸，服用半月后复查血常规没有明显变化（图1），WBC为参考范围下限，RBC增高，Hb正常下限，但MCV、MCH均明显减低，仪器报警“小红细胞？”，血涂片显示靶形红细胞易见（图2），根据血常规结果及红细胞形态建议其检查铁代谢、血红蛋白电泳及血红蛋白基因，不排除地中海贫血。1周后检查结果出来了，果然不出所料为β-地中海贫血（相关检查结果见图3、图4和图5）。
通过这个病例，总结一些地中海贫血的相关知识和经验，希望能对检验人员和临床医生有所借鉴。 首先，小细胞低色素性贫血常见于缺铁性贫血，其次也可见于地中海贫血，如果在血常规中出现了MCV、MCH减低，无论红细胞增高、正常还是减低，询问病史、症状和籍贯，必要时做铁代谢检查，如果是铁蛋白和血清铁均减低，提示缺铁性贫血，需要补充铁剂，补充铁剂的过程中需要复查血常规，如果Hb恢复正常。 但MCV、MCH仍然减低，当心是地中海贫血合并缺铁性贫血，需要进一步做血红蛋白电泳和地中海贫血基因筛查；如果铁蛋白和血清铁均不低，说明地中海贫血的可能性增大，建议查血红蛋白电泳和地贫基因筛查。 有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查： 1.红细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑； 2. Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数，>12.5缺铁性贫血可能性大，<12.5地中海贫血可能性大。两个公式都是一种大致的经验判断，在一定程度上能够帮助我们明确检查方向。 地中海贫血 又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血。简称地贫。属于常染色体不完全显性遗传疾病。因早期发现的病例多集中在地中海沿岸地区和东南亚各国而得名，全世界约有3.5亿地贫基因携带者，在我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。随着人口的流动，在我们日常工作中也不乏此种贫血的病例。 地中海贫血常见2类：α地贫和β地贫，其次还有δβ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δ-地中海贫血、εγδβ-地中海贫血及血红蛋白变异体（溶血性异常血红蛋白、地中海贫血变异、其它异常血红蛋白）等少见类型。其中α地贫分又分为4小类：重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）、轻型（标准型α地贫）、中间型（血红蛋白H病）及静止型α地贫基因携带者；β地贫分为4小类：重型、中间型、轻型β地贫及静止型β地贫基因携带者。地贫的病因是患者从父母一方或双方遗传了异常的珠蛋白基因或血红蛋白基因发生突变所致。 α地贫的临床表现： ①重型α地贫，即Hb Bart胎儿水肿综合征：胎儿往往在妊娠34-40周成为死胎，流产或早产后数小时死亡或胎儿小，皮肤苍白，可有黄疸，出血点，水肿，肝脾大，心脏肥大等。 ②轻型（标准型α地贫）：一般无临床症状或轻度贫血，无肝脾大。 ③中间型（血红蛋白H病）：轻中度慢性贫血和黄疸，2/3有肝脾大。HBH患者可长期存活，感染、妊娠及磺胺类药物可使贫血加重。 ④静止型α地贫基因携带者：Hb多正常，少部分见低色素，红细胞脆性增加。 β珠蛋白生成障碍性贫血临床表现： ①重型为纯合子（β0地贫），出生后3～6个月发病，进行性加重。面色苍白，肝脾肿大，贫血进行性加重，皮肤黏膜黄染（轻度黄疸）；可出现身材矮小、发育迟缓、特殊地贫容貌（头颅增大、隆起；颧骨增高，鼻梁塌陷，眼距增宽，牙齿前突。） ②中间型：2岁左右发病，轻度贫血。 ③轻型、静止型基因携带者：大多无症状、无贫血，生长发育正常。 地贫的实验室检查： ①血常规：重型、中间型和轻型可出现程度不同的小细胞低色素贫血，网织红细胞增多；脾功能亢进时可有白细胞及血小板的减少。 ②血片形态学检查：可见红细胞大小不均，靶形红细胞增多、异形红细胞和嗜碱性点彩红细胞增多、部分可见HbH包涵体。轻型及静止型形态轻度改变，可见靶形红细胞。 ③血红蛋白电泳：(α或β)重型Hb Bart＞70%。中间型出现HBH区带。轻型及静止型电泳正常，而轻型β地贫以HbA2增高为主，重型β地贫以HbF增高为主。 ④骨髓象：红系显著增生，铁染色阳性，铁粒幼细胞增多。 ⑤铁代谢检查：轻型β地贫铁代谢相关检查多数正常；重型β地贫血清铁、铁饱和度、铁蛋白增高。 ⑥影像学检查：重型患者由于骨髓长期增生，使骨髓腔增宽、骨皮质变薄。 ⑦地贫基因检测：能检出相应的地贫基因。地贫的诊断：临床表现+家族史和籍贯＋血液学改变＋血红蛋白电泳＋遗传学检查＋基因检测几个方面来综合诊断。  为什么地贫用药物无法治愈，还需要及时诊断呢？ ①及时诊断重型或中间型地贫，使其得到及时救治，改善生活质量； ②对于育龄夫妇筛查地中海贫血基因非常重要，夫妻一方或双方携带地贫基因所生育的孩子就有可能是地贫患者或地贫基因携带者； ③地贫产前诊断能够确定胎儿是否为中、重度地贫基因，有利于优生优育，减轻家庭和社会负担。 因此从血常规参数中发现地贫的诊断线索，及时给临床医生报告或提出进一步检查的建议是检验工作者的职责所在。同时，各个专业的临床医生也有必要了解血常规报告单每一项的意义，至少要知道某一项参数增高或减低需要建议患者去血液专科就诊，当红细胞计数增高，同时表现小细胞低色素（RBC↑、MCV↓、MCH↓）时，如果能除外缺铁性贫血、铁代谢障碍性贫血，重点要排查地中海贫血，其次是血红蛋白病。避免漏检地贫患者或地贫基因携带者。 |
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