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一提到怀孕，「叶酸」就成了很重要的话题，绝大多数准爸妈都很重视。目前，我国有不少检验科和实验室都开展了“叶酸检测项目”，之前也有很多准妈妈向笔者咨询：有个关于叶酸的很贵的自费检测项目，据说可以判断是否应该补充叶酸，以及指导怎么补叶酸，这个检测到底需不需要做呢？ 关于叶酸
叶酸又称维生素B9，是一种水溶性的维生素，在人体生长、发育和代谢过程中发挥着至关重要的作用。叶酸作为孕期重要的微量营养素，保持科学的摄入非常重要。若叶酸缺乏会导致新生儿出生缺陷等严重后果，但长期摄入远超推荐剂量的叶酸，可能带来一些风险，因此遵循推荐剂量至关重要。
为什么要补充叶酸？
环境（母体摄入甲氨蝶呤等药物、感染、营养不良、吸烟等因素）和遗传因素（基因突变）都可能导致胚胎神经管在28天（末次月经后第42天）左右不能完全闭合，从而引起无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等神经管畸形（NTDs）。
NTDs是一种后果严重的出生缺陷，常引起死胎和死产，存活的极少数也多终生残疾。
叶酸属于水溶性B族维生素，可明确降低NTDs的发病率，同时可降低胎儿罹患先天性心脏病、泌尿系统畸形、唇腭裂、肛门闭锁的风险。
谁需要补充叶酸？
理论上，所有女性都不能排除胎儿NTDs的风险，因此有备孕计划的女性均在此范围内。
近年来，非计划内妊娠的概率也在不断攀升，在美国这个数据高达50%，为避免错过胎儿神经管发育的关键时期，美国预防医学工作组建议所有育龄期女性（15～45岁）常规每日补充0.4～0.8mg叶酸。
有研究显示，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677C→T突变可能与男性不育中弱精子症、原因不明不育有关，因此基因型为C677T的男性也可在妻子备孕前3月开始补充叶酸0.4mg/d。
叶酸补多了，会不会有害？
当然，也有人担心过犹不及，过量的叶酸会带来伤害。
虽有研究指出，大剂量叶酸可能会掩盖维生素B12（VB12）的缺乏，导致神经进行性损伤，但VB12缺乏多见于老人和严格素食主义者，对于高危育龄期妇女短期补充叶酸造成损伤的可能性较小。为了安全起见，对每日补充叶酸超过1mg者建议使用复合维生素制剂。
数据显示，高危妇女补充高剂量叶酸（5mg/d）至孕3月，未见不良反应。另有研究指出，补充叶酸还可能降低后代过敏性疾病及自闭症的风险，但Meta分析未证实这一结论。
叶酸检测究竟需不需要做？
叶酸补充剂量的多少，需要考察的就只是病史。不同情况的孕妈妈需要补充的叶酸剂量不同，比如曾经有过神经管畸形妊娠经历的女性，或者在吃抗癫痫药物的女性，就要比普通女性多补充一些。
但如果没有什么特殊病史，其实按照常规量常规补充就可以了。而且各种相关文献和数据库都断定这一项检查并没有临床意义。
国际权威的专业二级数据库 UpToDate 建议：各种叶酸相关的测定方法和补充叶酸结果之间的关系并不明确，因此不推荐常规测定叶酸浓度。
不过，所有的情况都需要因人而异，如果孕妈妈没有以下情况，同时每天已经在吃含有0.4mg的单纯叶酸片，或者复合型的孕期维生素补充剂，可不必进行检测。存在以下情况的孕妈妈，可以咨询临床医生，看是否需要做一下叶酸基因检测。比如：
高龄、低龄及多胎妊娠； 曾发生不明原因流产、早产、畸形儿及死胎； 既往有神经管畸形妊娠史； 夫妻双方中有一方有自身遗传缺陷； 妊娠期高血压或有相应征兆。
叶酸检测目前存在的局限性
换一个角度讲，其实这个检测本身就存在一定的问题。
首先，是因为检测的结果和报告方式没有统一的标准。
不同实验室的报告方式不统一，血清叶酸的结果报告参考区间，红细胞叶酸则报告判定临界值。有些实验室甚至将两者混合报告；有的实验室还设置了年龄段对应参考区间，还有以正常、临界或过量为标准的定性结果报告。
然后，是检测方法不同对结果的影响比较大。
20世纪70年代 ，临床实验室开始使用蛋白结合法检测叶酸，在此之前则使用微生物分析法进行检测。目前，临床实验室广泛使用全自动、非同位素标记的蛋白结合法检测叶酸。但是，这类方法的检测结果会受到一些因素的影响。
叶酸检测的方法和检测系统目前也未实现标准化，哪怕是同样的一份标本，使用不同生产厂商的检测系统可能得到不一致的结果，而且这个结果，可能差距还比较大。 |
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