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中国专家共识

mango524 2023-4-13 04:44 PM 414人围观 医学



肺癌是目前世界上发病率与病死率最高的恶性肿瘤。我国开展的社区肺癌高危人群低剂量胸部CT(LDCT)筛查结果显示,肺结节阳性率高达22.9%(804/3512),其中恶性结节患者比例达6.34%(51/804),肺癌检出率为1.5%(51/3512)。

研究显示:早期诊断并完全切除的肺原位腺癌(AIS)及微浸润腺癌(MIA)术后5年疾病特异性生存率均为100%。提高肺癌生存率的关键在于早期发现、早期诊断和早期治疗,而早期诊断又是重中之重。

近日,中华医学会呼吸病学分会肺癌学组的专家针对国内肺癌早诊领域实际情况,参考国内外最新研究数据和相关指南,制定了《早期肺癌诊断中国专家共识(2023年版)》

同时,共识中介绍了肺癌甲基化在早期肺癌诊断中的应用为临床医生在早期肺癌诊断方面提供参考,以进一步推动我国早期肺癌诊断工作。

共识中关于肺癌甲基化提到:


DNA甲基化是一种主要的表观遗传修饰,甲基化模式的改变在肿瘤发生发展中起着关键作用[4]。由于DNA甲基化几乎存在于包括癌前病变的肿瘤发生发展全程,因此它可能是癌症早期诊断的理想生物标志物[5]。随着甲基化特异性 PCR 的应用,在许多样本类型的肺癌中,各种异常的基因启动子甲基化被评估为生物标志物[6-11]。   


肺泡灌洗液甲基化检测:国内相关研究显示[12],在肺泡灌洗液中联合SHOX2和RASSF1A甲基化检测对肺癌的总体诊断效率显著高于细胞学检查和血清生物标志物癌胚抗原。另一项研究显示[13]上述两基因甲基化 PCR 联合检测时,任一阳性者肺腺癌、鳞癌检出率分别达到66.0%和90.9%。


血液甲基化检测:采用外周静脉血样本进行靶向 DNA 甲基化测序及深度学习方法,构建肺结节良恶性诊断模型PulmoSeek,用于早期肺癌的诊断效果较好[14]


因此,甲基化在肺癌早期诊断中的应用潜能已受到重视。


另外,全国多个省市已经推出甲基化检测专项收费条码。

图源:广州华银康医疗集团官微

《早期肺癌诊断中国专家共识(2023年版)》

参考文献:略
文献来源:

中华医学会呼吸病学分会. 早期肺癌诊断中国专家共识(2023年版) [J] . 中华结核和呼吸杂志, 2023, 46(1) : 1-18

作者:甲基化 佐罗,转载请联系授权。


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原作者: 基因谷 | 作者:甲基化
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