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AA 和 Aa 生出了 aa?接连引产后,这个意外发现让医生欲言又止 ...

归去来兮 2021-11-9 104人围观 杂谈


我从厕所一路小跑着回来。


今天是顾主任的特需门诊,挂号的病人也不少。好在十二点过后,还在等待的准妈妈已经不多,我心里松了口气,看来今天有望在下午上班前结束战斗。


刚推开诊室门,就听见电话铃声响起,看一眼还在和病人说话的主任,我加快脚步奔到桌边,很有机灵劲儿地接过她举着的手机。 


来电的是 B 超室的谭老师。


「喂,顾主任……哦是波波啊?这样的,你们刚才让来做 B 超的那个孕妇呀,我们看了一下,感觉胎儿可能不太好呀,我让她带着 B 超报告回去找你们了,你跟顾主任说一下。」


我记下了患者的名字,想了好一会却没有半点印象,一上午看了那么多病人,这会儿要想对上号,还真有点难……


听到开门的声音,我回过神来。走进诊室的是一位年轻女性,看她还相当苗条的腰肢,估计孕周不大。陪着她进来的中年妇女,样貌和她有几分相似。只听那中年妇女说道:「顾主任,我们的 B 超做完了,您看看这结果正不正常?」


一张彩色打印的 A4 纸飘过,我瞥到了患者姓名:沈雯丽。


诶,刚接到电话,这么快就到了?



01.


坐在诊室里,雯丽的眼圈红红的。她想不明白,为什么这次怀孕又有问题。


一年半之前,她和丈夫小杨刚结婚就有了。一家人满心欢喜地等待新生命的降临,然而,孕 17 周时的产检 B 超却发现了问题:胎儿全身水肿!


医生说宝宝的结局可能不好,让雯丽自己做决定。但全家人都觉得,这孩子要不得,一致劝她放弃。


引产那天,雯丽的妈妈偷偷去看了一眼排出的死胎,只见孩子皮肤紫乌,肚子胀鼓鼓的,十分可怕。一家人担心雯丽难过,很有默契地在她面前只字不提。


又过了快一年,雯丽又怀上了,一家人高兴中又隐隐有些担忧。为了稳妥,这才来到了省妇幼保健院建档,还特别挂了顾主任的特需门诊做产检。请专家保驾护航,就是为了能生个健康的孩子。


然而,第一次产检就出了问题。


做 B 超的时候,医生一直皱着眉头。雯丽躺在检查床上看得分明,心里「咯噔」一下,赶紧询问情况。


B 超医生又来回看了好一会才回答:「等下报告打出来,你再找产科医生看一下吧。」然后再无他话。


拿到报告,一家人直奔产科门诊。走在路上,雯丽渐渐回过味来,隐隐觉得这一胎怕是又悬了。


现在,顾主任拿着病历、化验单和超声报告已经看了好一会儿,表情却愈发凝重。雯丽一颗心直往下沉。


「沈雯丽……是吧?」顾主任终于放下报告抬起头,「你的宝宝,水肿得很严重。」



02.


听到这话,雯丽的眼泪一下子就掉下来了。雯丽妈妈却不太能相信:「才三个月大!这么小也能看出来?B 超隔着肚皮会不会不准啊!」


顾主任摇摇头:「宝宝水肿得比较厉害,所以 B 超看得很清楚。」


顾主任又翻开了雯丽的病历,问到:「我看你之前一年之前曾经引产过,也是因为宝宝水肿?」

 

雯丽哭着点点头。


顾主任叹了口气,问道:「你有家属陪着过来吗?」。听说丈夫和双方父母都来了,顾主任让我出去把人都叫进来。


我关上诊室的门转过身,只见跟着我进来的五个人中最年轻的那位男士已经坐到雯丽的身边,正低声说着什么。不用问,这应该就是雯丽的丈夫小杨了。


顾主任看见家属都已经就坐,便问小两口:「我看你们上一胎也是因为胎儿水肿引产的,在当地医院有没有查过原因?」


「没有。」小杨摇摇头。


「那家里有没遗传病,或者类似她这样的情况?」顾主任看向雯丽妈妈。


「没有没有!我们两家人都挺健康的!」


「那你们结婚之前,做过婚检吗?」顾主任又问。


「这个……确实没有。」小杨的声音明显弱了下来。


顾主任沉默了一会儿,开口:「这个孩子可能不能要了。水肿很厉害,随时都会胎死宫内。」


话音未落,雯丽又抽泣了起来,小杨的眼睛也有点红。


顾主任顿了顿,继续说:「但是已经连续两胎有问题,必须查找原因。即使这次你们还是选择引产,我还是建议做产前诊断。雯丽这个孕周可以做绒毛活检……」


一番讲解后,雯丽和小杨接受了顾主任的建议。



03.


一周后。


我正在办公室和频频导致电脑死机的病历系统搏斗,经过 N 次重启,终于成功进入了病历界面。


几乎喜极而泣的我,突然在未打印检验结果里看到了雯丽的地中海贫血基因检测报告。Bug 大全病历系统带来的烦躁和郁闷顿时一扫而空。


之前的几天时间里,快速诊断和基因芯片的结果初步排除了染色体异常的可能性。那么引起雯丽的胎儿水肿的最可能的原因就只有——


点开报告一看,果然是重型 α 地中海贫血!


我把这个结果拍下来发给顾主任,同时让产前诊断随访专员给雯丽打电话。


下午,接到通知的雯丽又在一家人陪同下过来了,准备入院引产,小杨和单位请了假,要全程陪着雯丽。


吃药排胎的过程并无任何特别。一天查房之后,在走廊上等候的小杨追上来叫住我,询问他们的孩子为什么会是地中海贫血。小杨说,他在网上查过,地中海贫血是种遗传病,难道说,自己和雯丽也得了这种病?


雯丽入院的时候,她和小杨都抽了血送检地中海贫血基因,这会儿结果没出来,我无法回答小杨的问题。只能请他耐心等待报告。


三天之后,我收到了小杨、雯丽和胎儿的基因检测结果。


图源:作者提供


如意料之中,雯丽是一个东南亚(SEA)型的 α 地中海贫血基因缺失型杂合子,而用绒毛标本做的产前检测则显示,胎儿基因型是一个纯合子(重型 α 地中海贫血)。


然而,让我怎么也想不通的是,小杨的检测结果居然完全正常!



04.


把报告拍下来发给顾主任,我陷入迷思中。「咋可能啊?」我困惑的念出了声。就算按照高中的知识来理解,AA 的小杨,和 Aa 的雯丽,无论如何也不能生出 aa 的孩子。到底是哪里有问题?


图源:自己做的


产前诊断工作中,出现无法解释的结果,首先要排除标本错误和质量不合格。


质控流程中最重要的就是排除母血污染和确定标本无误,QF-PCR(荧光定量聚合酶链反应)和短串联重复序列(STR)是常用的方法。


STR 又称微卫星 DNA,重复序列只有 2—6bp,串联成簇,长度也只是 50—100bp,按照孟德尔共显性方式在人群中世代相传。把它作为一种遗传学标记,除了进行个人识别,还可以用于亲子鉴定。


简单地说,假如 STR 拷贝重复数差异很大,那么两份标本所属个体没有血缘关系的可能性就很大了。当然,STR 报告是作为技术质控的一部分归入病历的,不会发放给病人。


我赶紧打电话给实验室,技术员告诉我,根据 QF-PCR 结果,标本没有母血污染;但是,STR 测定结果确有大问题。


「非亲缘关系可能性大。」


产前诊断撞破婚外恋不是什么稀罕事,但对于医生来说,忽然一盆狗血从天而降,最伤脑筋的是怎么进行告知和咨询。


按以往的故事来看,双方心照不宣的、另一方知情或者不知情的都有,万一没处理好,侵犯隐私、破坏病人家庭……


打住!我赶紧暂停了越跑越偏的思考,手机铃声却在这时响了起来。


「喂,顾主任,您找我?」


「你发的照片我看到了,通知病人了吗?……还没有,那好,那这个艰巨的任务就交给你了。」


啊?



05.


雯丽一大早起来就觉得眼皮在跳。


上午,她接到了医院打来的电话,告诉她基因检测结果出来了,需要她本人亲自到场确认。


电话里,医生还特别强调,请她单独一个人过来。


开车去医院的路上,雯丽想象了无数种见面场景,却没想到,医生的第一个问题是……


「雯丽呀,有件事需要先跟你了解一下。你和你先生的……感情怎么样?」


雯丽愣了,这是什么开场白?


「你这是什么意思?为什么要问这样的问题?和我的化验结果有关系吗?」语气隐隐不善。


面对雯丽的三连问,我赶紧开口解释:「你别着急,我们不是想探听你的个人隐私,而是你和你先生的基因检测结果……没法按常规解释。」


迎着雯丽怀疑的目光,我硬着头皮继续说:「所以你有没有除了你先生以外的……关系亲密的男性朋友?或者……男朋友?」


雯丽腾地站起来:「你怀疑我有婚外情?」


「别着急别着急,先坐下,喝口水。」我赶紧坐到雯丽旁边,掏出纸笔边画边讲,尽可能以最通俗易懂的方式让她理解为何基因检测结果无法解释。


雯丽的胎儿是重型地中海贫血,从遗传学的角度来说,它的基因型是纯合子,而我们的检测结果也证明了这一点。


地中海贫血是一种隐性遗传病。按照遗传学理论,纯合子胎儿的两个隐性基因,分别来自它的生物学父亲和母亲。


「你的检测结果显示你是一个致病基因的携带者,但小杨却不是,这就和我们已知的遗传学理论不相符。」我对雯丽说。


「在你做绒穿的时候,有一个项目是需要看看取到的标本里有没混进妈妈自己的血。这个检查项目其实和亲子鉴定用的是差不多的方法,所以我们还可以同时看到你们夫妻和胎儿是否有血缘关系。」


戴着口罩说话多了不免让人有憋气的感觉,我深吸了一口气,接着说:「那个项目的结果显示,父亲和胎儿,没有血缘关系。」


「这不可能!不做亏心事不怕鬼敲门,我没做过对不起小杨的事,自然不需要向他隐瞒什么。你可以把跟我说的再跟小杨说一遍,!」雯丽说得斩钉截铁。


依照她的要求,我们把这个结果也通知了小杨。出乎意料的是,小杨在知道了检测结果的含义后,显得十分平静,全然没有伤心、愤怒的表现,只提出了一个要求:


他要重新抽血做一次化验,排除出错的可能性。



06.


做个外周血地中海贫血基因检测不是什么困难的事,应小杨的要求,护士当着雯丽和他的面非常规范地三查七对,让两人确认了采血管标签上的姓名无误才将标本送往实验室。而在我们加急的要求下,第二天,检测结果就出来了。


和上次的结果一样,小杨的血样中依旧没有检出任何一种地贫基因。看到这个结果,顾主任建议再把双方父母都召回来,详细问问病史。


于是,雯丽和小杨,以及双方的父母都来到了医院。


不出所料,在公布了检测结果后,两方父母激烈地争论了起来。


「到底是怎么回事?你们也在一起这么久了,雯丽,你要还愿意叫我一声妈,你现在就给我说个实话!」首先发难的是小杨的母亲。


「我说的是实话!我没做就是没做!」雯丽的嗓门也大起来,眼眶里却隐隐看到泪光。


「妈!」小杨紧紧握住雯丽的手,说:「我相信雯丽,我相信自己不会看错人。」


一直没说话的小杨父亲开口了:「但是很多时候,知人知面不知心啊,看人,哪能像医院里的机器一样,在肚子上划划,孩子好不好就都清楚了。」


这……他说的不会是医院的 B 超吧。


「你什么意思啊!」雯丽妈妈站了起来,「医院是好,什么都能查出来,那怎么抽个血就还能做亲子鉴定了,我们都没同意,这可是犯法的!」


等会儿,怎么感觉矛头要指到我们这里来了。


小杨妈妈却没接这个话,直接下了最后通牒:「如果你们家人是这样的态度,那我看,也没什么好聊了的。」


「这话什么意思,想离婚吗?要不是小杨当年天天跟在雯丽后面跑,我们会把女儿嫁过来受病秧子欺负?」雯丽妈妈的情绪已经濒临崩溃。


「行了!都别说了!」小杨突然站了起来,雯丽被吓得一愣,争论中的家长们也都停了下来。


小杨正要继续说什么,我却突然打断了他:「等会儿等会儿等会儿……什么『病秧子』?谁解释一下?怎么回事?」


「我曾经得过白血病,不过结婚前就已经治好了。」虽然不明所以,但小杨还是老实回答道。


「怎么治好的?做了骨髓移植吗?」沉默许久的顾主任也抓住话柄发问。


「确实做了骨髓移植,大概是十年前。」


我和顾主任对视一眼,对着小杨大声道:「你怎么不早说!」



07.


检查室里,雯丽挽着小杨的胳膊坐在长椅上。


「我们不是拿错了悬疑推理剧本吧?」小杨有点蒙,他万万没有想到,自己的白血病史竟然是破解谜团的关键。


顾主任告诉他们,在接受了骨髓移植后,小杨外周血细胞会逐渐被骨髓捐献者的细胞取代,这是因为血液里的细胞是由捐献者的骨髓产生的。


那么,此前反复检测小杨的血液,其实测的是捐献者的基因。没有发现地贫基因,只能说明骨髓捐献者是没有携带致病基因的正常人。


要想明确诊断,必须取得小杨自己的细胞进行基因检测。


最容易获得、不受骨髓移植影响的、处理和检测又比较方便的细胞,无疑是口腔上皮细胞了。这也是小杨和雯丽在这里等待的原因。


「嘴巴张大点。」医生提醒小杨:「跟做核酸一样啊。」


……


一周后,小杨口腔上皮的基因检测结果出来了——和雯丽一样的东南亚型 α-地中海贫血基因缺失杂合子。


连续怀上水肿胎的原因终于找到了! 


顾主任告诉他们,像雯丽和小杨这样双方携带同型地贫基因的夫妇,可以通过第三代试管婴儿技术,挑选不携带致病基因的健康胚胎进行移植,孕育一个正常的孩子。


小杨爸爸听了当即表示,所有治疗费用都可以由他和小杨的妈妈来负责,只要小两口能生个健康的宝宝,钱不是问题。


目送他们开开心心地离开,我开玩笑地说:「有缘千里来相会,两个相同基因型的人竟然这么巧凑成了一对。」


顾主任笑了一下,说:「也算是考验吧,希望他们经历了两次失望,之后能够顺顺利利,生一个健健康康的宝宝。」(策划:z_popeye、gyouza)


本文改编自真实病例


致谢:本文经 浙江大学医学院附属妇产科医院 王苗妙,浙江大学医学院附属第二医院血液内科主任医师 梁赟 专业审核

来自: 丁香园 | 作者:林琳
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