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罕见病女儿被判“活不过20岁”,倔强母亲努力16年终破“魔咒” ... ...

2021-3-5| 发布者: 归去来兮| 查看: 108| 评论: 0|来自: 八点健闻Plus | 作者:毛晓琼

摘要: 今天是2月28日,第十四个“国际罕见病日”。“罕见病”其实一点也不罕见。尽管每种罕见病在全世界的患病率只是个位数(3%-5%),但目前已知的罕见病有6000-8000种,这几千种疾病的患者累加起来,全球的患者数量就达 ...


今天是2月28日,第十四个“国际罕见病日”。


“罕见病”其实一点也不罕见。尽管每种罕见病在全世界的患病率只是个位数(3%-5%),但目前已知的罕见病有6000-8000种,这几千种疾病的患者累加起来,全球的患者数量就达到了2.5-4.5亿!中国罕见病患者约在2000万左右。


罕见病的患者非常艰难,一是因为罕见病大多堪称“疑难杂症”,很难诊断,也很难治疗;二是即便有对症的办法,看病用药的价格也极其昂贵,一年数十上百万的医药费很常见;三是很多罕见病都有生命威胁,或伴随终身。这么多的患者,还有他们的家属,就在我们身边,触目可见。


今天,我们为大家讲述一个罕见病女孩甜甜和她妈妈的故事,这个故事开始于2004年——4岁的甜甜被被确诊为粘多糖贮积症4型患者。为了给女儿治病,妈妈郑芋从此奔走在粘多糖症防治的一线,一直延续到今天。


在这个故事中,我们可以看到痛苦、心酸、彷徨和挣扎,但更可以看到永不放弃的奋斗,生命和亲情的力量。我们也看到这个故事超越了甜甜的小家庭,在更大的范围内与世界连接在了一起。


以下是郑芋女士的自述。

 

我的女儿,被认为活不过20岁

 

2004年是我人生最大的分水岭。

 

那一年,我的女儿甜甜被确诊为粘多糖贮积症患者。

 

这件事来得很突然。那年夏天,我给她报了一个舞蹈班,想培养下她的艺术细胞。舞蹈班有一个热身活动,所有小朋友都要绕着教室跑圈。那一年,甜甜4岁,是班上个子最小的孩子,老师把她排在队伍的第一个,可几圈跑下来,她就掉到了队伍的最后一名。

 

另一个孩子的家长注意到这个细节,她跟我说,甜甜的腿好像抬不高,是不是胯骨有些伤,建议我们去医院检查一下。我当时并没有太在意,因为甜甜从小体质就好,身高和骨骼发育状况也非常理想,很少生病,更不可能受过严重的外伤。

 

但出于保险起见,第二天,我还是带她去陕西省儿童医院拍了胯骨的片子。我记得很清楚,那天早上9点多,片子就拍完了,可医生在办公室里看了半天,也没让我们进去。差不多过了半个小时,他把我叫进去,让我再给孩子多拍几个片子,除了胯骨,还要拍手臂、腿部和腰椎。

 

我当时就觉得很奇怪,只是胯骨有问题,怎么什么都要拍,但那个时候没来得及多想。拍完片,一直等到下午1点多,医生第二次把我叫进办公室。一进去我就有点傻眼了,里面站了一排医生,我知道情况可能有点复杂了。果然,医生跟我说,你孩子可能得了粘多糖贮积症。

 

那是我第一次听到粘多糖症这个名字,我还很傻地问医生,粘多糖症是什么,是糖尿病吗?医生摇摇头说不是,这是一种罕见病,他做了20年医生,这是碰到的第二例,他建议我们去北京确诊。那一刻,我其实还不太知道自己要面对什么,只知道要赶紧找甜甜爸爸商量。

 

回家后,我马上把甜甜爸爸从单位叫了回来。他也很着急,马上上网去查。那会儿电脑还不普及,网上的信息也不多,但有一句话我记得很清楚。有一个人说,粘多糖症无药可治,得了这种病的小孩,活不过20岁。那一瞬间,我感觉被人蒙头打了一棒,脑子里是空白的,但眼泪已经掉下来了,好像是一个不需要思考的生理反应。

 

那天下午是我们家最崩溃的时刻,我第一次明白“大祸临头”是什么感觉,所有人都在抱头痛哭,包括孩子的爷爷奶奶,没人顾得上劝对方一句。“活不过20岁”这句话实在是太残忍了,更何况那个被诅咒的孩子正睁着无辜的大眼睛,活生生地站在你的面前。

 

爷爷奶奶提出再要一个孩子,我拒绝了

 

人在绝境中的时候,特别愿意相信奇迹。

 

那个周末,我们一家三口人就踏上了去北京的确诊之路。去的路上,我老在幻想一个场景——一个穿着白大褂的专家告诉我们,之前的医生看错了,你们的孩子不是粘多糖症。

 

但这样的故事终究没有发生。我找的是北京协和医院的代谢遗传专家施惠平,她确诊过很多粘多糖宝宝,是行业公认的权威。她看了之前医院拍的片子,测了甜甜的身高骨骼比例,很快就得出了基本判断:粘多糖贮积症4型。随后,更详细的检测结果应证了这一判断,甜甜体内的蛋白聚糖降解酶含量只有0.01,而正常人的数值应该在9-20之间。

 

又一道晴天霹雳,打在我立足未稳的时候。

 

我们在北京停留了一周,除了去首都儿童医院做了二次确诊以外,还去了两个景点,一个是世界公园,一个是天安门。我记得去世界公园那天,阳光特别灿烂,甜甜玩得特别开心,跑啊跳啊笑啊,可我根本不敢看她,她爸爸给她拍照的时候,我就站得远远的,背过脸去抹眼泪。我没法接受那么美好的一个小生命,会像花儿一样败落。


甜甜在世界公园拍照留念

 

回到西安以后,我们也尝试了很多办法。我们打听到咸阳有一个中医,很擅于调理这一类疾病,就带甜甜定期去做针灸,中药更是一麻袋一麻袋地买。甜甜很懂事,别的小孩看到这么苦的药,会哭会闹。但她不会,端起碗咕咚咕咚就喝。后来因为中药喝多了,她吃不下饭,整天没精打采的,他爷爷出面,才把药给停了。

 

到那个时候,我们对粘多糖症已经有了基本的认知,知道它的起因是人体缺少某种酶,无法正常降解代谢粘多糖,粘多糖在骨骼和细胞中堆积,最终导致器官出问题,生命提前终结。随着对疾病的了解,我们也陷入了深深的自责,这是一种先天性遗传病,甜甜没有做错什么,是因为我们体内有基因缺陷,才让她遭受了这样的磨难。

 

甜甜确诊后不久,她的爷爷奶奶曾经提出过,是不是再要一个孩子,被我拒绝了。我理解老人是为我们打算,但如果再生一个孩子,我们该怎么面对甜甜呢,说爸爸妈妈可能要放弃你了,就因为你的病治不好吗?我做不到。

 

想为女儿骨髓移植,医生说还没到以命相搏的时候

 

2005年,我决定去北京为甜甜谋求生路。

 

我的想法很简单,北京有全国最好的医疗资源和最前沿的信息,离那儿越近,就是离希望越近。但家里人都表示反对,他们觉得既然这病现在没法治,去哪儿都一样,还不如在家好好陪陪孩子。这种心态是很多罕见病患者家庭共有的,无力反抗,索性不再反抗。

 

可能我比较倔强吧。下半年我就辞掉了在西安的工作,一个人到了北京。到北京以后,我的生活被切割成了边界分明的两大块——工作日上班,周末跑医院。北京几乎所有的医院我都去过,人民医院、积水潭、中日友好、海军总医院、301、302……我当时的目的很明确——骨髓移植,这是我在网上查到的,唯一能够根治粘多糖症的办法。

 

那时,海军总医院有一个很有名的做骨髓移植的专家,叫黄晓军,做过粘多糖患者的骨髓移植手术。我挂了好久都挂不上他的号,就利用工作之便,假借采访的名义去找他。他听了我的故事后很感动,不但没有怪我,还主动询问了甜甜的情况。他告诉我,粘多糖症分7种类型,甜甜的4型,在国际上还没有骨髓移植的成功先例。

 

我说,那有没有可能让我们试试,钱的事不用担心,我们卖了房子也能凑上。黄教授说不行,如果没有先例证明是有效的,医院的伦理委员会通过不了。而且据他的判断,甜甜在4型病人里的症状偏轻,疾病进程比较慢,还没有到搏命的时候。虽然骨髓移植这条路被堵死了,但黄教授的话还是让我宽慰了很多。

 

到北京以后,我每隔半年都会去协和医院的施惠平教授那儿挂个号,见个面。我找她其实就是两件事,一件是和她说说孩子病情的进展,听听她对未来一年情况的判断,需要注意什么,我可以早做准备。这是一个很管用的办法,举个例子,我很早就给甜甜买了轮椅,就是因为施教授告诉我,粘多糖宝宝的胯骨有使用寿命,在他们还能走的时候多坐轮椅,可以拖慢病程。

 

第二件事,是我希望甜甜的病情发展可以被医生记录下来,成为粘多糖症在真实世界研究的一项数据来源。只有这样的数据越来越多,粘多糖症才有可能被研究人员攻克下来,最终让我们获益。

 

转折点:美国一家药企在研发特效药

 

2008年算是一个转折点。

 

那年,我通过朋友打听到台湾有一个粘多糖病友组织,打算在年底办一个国际化的粘多糖会议,邀请了很多国际知名的专家参加。这是我第一次听说专门为粘多糖症办的会,我就跟甜甜爸爸说,这个活动我们一定要去。

 

这个会议是12月份在台湾一家酒店办的,现场大概来了七八十个粘多糖症的家庭,绝大多数是台湾当地的。我就看那些孩子,病得好像都比甜甜重,10多岁的孩子,身高不到1米,脖子特别短,手腕脱位,眼睛失明,像个大婴儿一样躺在特制的轮椅里,看着让人特别难受。

 

但很奇怪的一点是,他们的家长脸上都带着笑,高高兴兴的,热情地互相打招呼,一点都不像我们那么苦大仇深。后来在做个人分享的时候,他们也没有流露出悲伤的情绪,所有人好像都显得很接受这件事情。

 

后来我们和台湾粘多糖协会的会长蔡琼玮女士交流,才知道台湾已经把粘多糖症的药物纳入了当地的健保计划。那天晚上,我和甜甜爸爸聊天的时候,两个人都有些落泪,我们那个时候已经知道粘多糖症特效药的价格了,一年100万起,天文数字,不敢想。对比之下,台湾这些家庭实在是太幸福了,我们不敢想的未来,他们已经在享受了。

 

这次去台湾后,我就和那边的粘多糖协会建立了联系。后来几年,我每年都去参加他们组织的活动。也就是在那两年的活动上,我得知了一个信息。美国有一个公司,正在研发针对粘多糖症4型的药物,并且给亚太地区开放了试药权,20个,全部放在台湾。

 

我一听就来劲了,就像是一个人在海里漂了好久,终于看到了陆地的边界,恨不得马上拿出积蓄已久的体力,拼命向它靠拢。我当时的想法很简单,既然是亚太地区的试药权,我们肯定符合条件,再加上4型的患者不多,争取一下应该问题不大。我打听到台湾试药权的名单是由一名叫做林炫佩的医生拟定的,我就在网上找到他的邮箱,给他发了无数封邮件,说明甜甜的情况,但他一直没有回信。

 

2010年6月,这家美国药企在澳大利亚的阿德莱德主办了一场国际罕见病论坛,为了争取试药的机会,我狠狠心买了机票,带着甜甜飞了过去。其实那时候家里的经济条件已经不太允许了,但因为我们能为甜甜花钱的地方实在是太少了,所以哪怕是万分之一的希望,我也愿意尽百分之百的努力。

 

在澳大利亚的会场,我们碰到了台湾的蔡琼玮会长,以及她身边的林炫佩医生。蔡会长对我的出现非常意外,她说你这个妈妈真是太执着了。林医生听了我们的故事也很感动,他承诺给甜甜一个试药的机会,让我们回去后,马上找时间去台湾做试药前的身体检查。那天可能是我这辈子最开心的时刻之一,孩子有救了。

 

100多个病友家庭聚到了一起

 

2011年的3月,原定的试药计划开始,我却等到了一个该死的坏消息。

 

有一天,林医生打电话告知我,美国药企把甜甜的名字从名单中划掉了,原因是他们判断中国大陆不太可能把这种药纳入医保,所以取消了中国大陆志愿者的试药资格。我的第一反应是挺生气的,其实家里早就商量好了,如果试药的效果好,我们可以卖房子来换药,但就连这个解释的机会都没有给我。

 

后来,蔡琼玮会长来安慰我,她说郑芋啊,台湾有今天的试药机会,是我们协会做了12年的结果,我们组织粘多糖家庭去呼吁了12年,政府才同意给我们买单,药企才愿意进来,你们大陆想用药,要靠自己来争取。

 

这句话对我的触动挺大的。我那会儿才觉得,一个人的力量确实太小了。不管是政府还是药企,他们对于个体需求是不敏感的,只有当你代表一个群体去争取的时候,别人才看得到你。

 

刚巧那个时候,王奕鸥和黄如方的瓷娃娃罕见病关爱中心注册不久,我们去参观交流,大家都觉得做这件事是有意义的。所以2012年的时候,我成立了北京正宇粘多糖罕见病关爱中心,正宇,是我名字的谐音,也有“正大宇宙”的意思,我希望这个社会对粘多糖症患者是充满善意和正能量的。

 

中心最初只有30多个病友,大多是qq群里认识的。我们第一个活动是在深圳办的,来了大约20个人,我们找了药企赞助,又拿赞助的钱请了医生来做科普。那次活动还挺成功的,大家的感觉都很好。因为以前你一说粘多糖症,身边的人都不能感同身受,你就特别容易孤独,把大家聚在一起,互相说说话,能消解掉很多负面情绪。

 

中心成立后,我主动联系了《中国梦想秀》节目组,给甜甜报了名,我的本意是想让更多人知道粘多糖症这种疾病。我和甜甜说,爸爸妈妈在尽最大的努力为你争取活下去的机会,你也应该为自己努力一把。她说,可以。她那个时候12岁,已经停止长个了,腿部力量退化,不能跑不能跳。但她很喜欢画画,所以在节目里,她表演了一段沙画。


甜甜参加《中国梦想秀节目》的录制

 

节目在2012年底播出,反响非常大,很多病友看了都主动和我们联系,我们的病友群一下子增加到100多个家庭。

 

这些家庭大多都被笼罩在死亡的阴影下。粘多糖宝宝最常见的死因就是呼吸道堵塞,因为粘多糖会在呼吸道、扁桃体周围堆积,这些孩子的气道会越来越狭窄。我们曾经有个杭州的孩子,因为阑尾炎手术,需要做麻醉插管。插管的时候就很困难,拔管的时候人直接没了,因为一拔管,呼吸道软骨坍塌,把气道堵住了。

 

每年群里都会有3、4个家长退群,每次看到退群消息,我们心里都很难过,大家都知道这意味着什么。时间太宝贵了,我们必须日夜兼程,为病友争取更多。

 

中国患者终于拿到新特效药试药权

 

北京正宇粘多糖关爱中心成立8年多来,有两件事是最让我有成就感的。

 

一是我们固定了很多活动。比如每个月请专家线上授课;每年的2月28日国际罕见病日,我们会做线下的义诊;每年5月15日的国际粘多糖日,我们会做线下的论坛;每年暑期,我们还会办夏令营,带着大家出游全国。去年因为疫情的关系,我们改变了夏令营的形式,让大家自己去玩,把好吃的好玩的拍下来,晒到群里,我们再精选出一部分放在网站上。

 

做这些事的意义在于,让那些疲于奔命的粘多糖症家庭找到心灵的慰藉,也让他们知道有一个组织始终在关注他们,帮助他们。粘多糖症的家庭其实是很脆弱的,我们做过调查,平均每个家庭都要分出1.9个人的精力来照顾孩子,有些病情很重的孩子已经发展到脑部了,他们不知道疼,会自己伤害自己,家长的眼睛24小时不能离开。

 

另一件事是我们成功拿到了药企的试药权,就像10年前的台湾一样。2016年,我们送了4个患者去德国试药,2017年和2018年,我们又送了30个患者去韩国试药。

 

和韩国药企的谈判还有个小故事。一开始他们提出了两个要求,一是试药期只有一年,二是在韩国的生活费要患者自理。我当时就拒绝了,我和他们说,虽然用药是免费的,但我们这些孩子去试药,是为你们做贡献的,而且我们的家长都是放弃工作陪过去的,现在你还要他来承担生活开支,这不符合国际惯例。另外,一年时间也太短了,很难看出效果。

 

药企看到我们的态度这么强硬,最终也妥协了,把试药时间延长到了两年,还额外给我们提供了生活补助。

 

对我个人而言,这件事的意义是完成了创立组织的初衷。以前我曾经为了争取一个试药名额,满世界追着药企跑,连坐上谈判桌的资格都没有。现在,中国的粘多糖患者坐在家里,国外的企业会主动找上门来,我们以组织的名义和他们谈,拿到最优厚的条件。

 

我的女儿破除了“活不过20岁”的魔咒

 

不知道是不是老天给我的奖赏,甜甜这几年的身体状况还算不错,除了腿部变形得厉害,其它方面都没有出现太大的问题。她可以坐着轮椅上学,交到真心的朋友,和这个世界紧紧相连。

 

最重要的是,她已经22岁了,打破了那个曾让我们惧怕不已的魔咒。和大多数粘多糖宝宝相比,她是幸运的。

 

甜甜从7岁开始坐轮椅,一直至今

 

但幸运不会经常降临,罕见病终究是全人类共同的敌人。

 

每个人都有可能得罕见病,这是基因进化过程中的概率问题。从某种程度上来说,我们这样的罕见病家庭,是在为全人类做贡献。我们的孩子用自己的身体为医学研究提供了样本,让大家知道问题出在哪儿,这才有了无创产检、基因筛查等手段,从源头上避免了悲剧的发生。

 

作为一名罕见病组织的创立者,作为一名罕见病患者的家属,我很感激国家在过去几年给予我们的极大关注。特别是2018年以后,罕见病目录的出台,中国罕见病联盟的成立,都在解决具体问题的过程中起了关键作用。

 

从2019年到2020年间,针对粘多糖4型、1型和2型的三款特效药先后在国内注册上市,填补了这部分患者的用药空白。我很清楚,这是国家政策和罕见病组织努力两方面的结果。对于药企来说,我们提供的患者数据让他们相信这个市场的存在,国家政策则让他们看到了这个市场的前景。

 

但目前来看,仅仅是药物上市,还不能解决根本问题。拿黏多糖症来看,基本每种特效药的年均治疗费用都在200万以上,但根据我们的统计,绝大多数粘多糖家庭的年收入还不到10万元。这里的巨大落差,是他们难以跨越的鸿沟。

 

希望国家能够从降低用药负担上再为我们打开一些政策的口子。现在好多城市的商业保险都纳入了罕见病药物,是否可以在这方面多做引导;为了鼓励国内药企去研发罕见病用药,是否可以给他们一些税收优惠和市场政策,就像美国那样。当然,这都是我个人的粗浅看法,仅做参考。

 

无论如何,罕见病只是一种叫法,本质上,它和其它所有疾病并没有什么不同,理应得到平等的保障和对待。


后记

甜甜这样的故事还有很多很多,在每个独特的故事之外,我们还希望探究整个罕见病领域面临的问题,呼吁和调动各方力量,帮助所有的罕见病患者和他们的家庭。


今天是国际罕见病日,八点健闻联合北京病痛挑战公益基金会共同撰写了《中国罕见病行业观察2021》。这份报告以数据和案例相结合的形式,回顾过去十年中国罕见病领域发生的诸多变化,从中总结经验和模式,对未来提出对策和建议。报告的起草得到了京东健康的大力支持。


2021年2月27日,为更好地关爱与帮助罕见病群体,京东健康发起“罕见病关爱计划”,通过连接社会各界力量,打造“医、药、险、公益”一站式解决平台,并充分发挥京东健康的平台和供应链优势,以全面的罕见病药品和医疗服务,助力缓解罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大问题。


我有话说......