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国际罕见病日 | Rare is many.Rare is strong. Rare is proud

2021-3-2| 发布者: 归去来兮| 查看: 132| 评论: 0|来自: 网络

摘要: 国际罕见病日(RareDisease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后,各国一致同意将每年2月的最后一天定为"国际罕见病日"。 ...


国际罕见病日(RareDisease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后,各国一致同意将每年2月的最后一天定为"国际罕见病日"。今年的国际罕见病日在2月28日。今年的主题为:《Rare is many.Rare is strong. Rare is proud》(译为“因罕而聚,助罕更强,以罕为傲”)。最新发表的研究报告表明,全球约有三亿人受罕见病的影响。已确认的罕见病有六七千种,约战人类总疾病的10%,其中只有5%有要可医。

      


 

什么是罕见病?

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。虽然被称作“罕见病”,但“罕见病”其实并不算罕见。目前国际确认的罕见病有5000多种,约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道,约80%的罕见病由遗传缺陷引起,我国大约有2000多万罕见病患者,50%的罕见病患者是儿童,其中30%无法活过5岁,35%的新生儿因罕见病死亡。


罕见病共性问题是什么?

罕见病的患病率和发病率都极低,患病人数少且人群分散,其中约80%与基因缺陷有关,具有遗传性;约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病;约30%于5岁前死亡;常累及人体多器官、多系统,呈慢性、进行性发展,多为终身疾患,严重者可危及生命。

罕见病治疗有多难?

罕见病并不罕见,但罕见病病人却最容易被忽视。国内罕见病人数超2000万,他们除了要经受病痛折磨,还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。罕见病进展迅速,死亡率很高,全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。因罕见病患病人数少,罕见病治疗药物价格普遍偏高,缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病”。以戈谢病为例,患者每月需注射2-3次药物,每支药物23000元,且随体重增加剂量也会增加,同时需要终身用药。


罕见病的产前诊断

按出生缺陷三级预防策略,在孕前要做好相关体检及遗传咨询;在怀孕期间要做好产前筛查及诊断;在产后要做好新生儿筛查及诊断。


罕见病离你我有多远?

每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。

罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。关注罕见病,就是关注我们的未来。


如何预防罕见病?

1、婚前要注意尽量避免近亲结婚,婚后要尽量避免高龄生育。

2、孕前进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,进行遗传病再发风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

3、针对高危人群,如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

4、出生后进行早期诊断和干预,采取及时有效的针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。


本文编辑:乐乐高

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