罕见病在中国 | 三级预防&诊断项目

2.28是第14个国际罕见病日

今年的主题是

“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud”

罕多  罕强  罕骄傲

在中国，罕见病总患病人口数接近2000万，还有数倍的基因携带者，是我国活动性肺结核患者数的4倍，艾滋病感染者人数的20倍，因此罕见病在中国并不罕见。目前，国内较熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称瓷娃娃)等，但仍有很多罕见病不为人知。

临床工作中，罕见病常常难以确诊。《2018中国罕见病调研报告》显示，受访的2040位罕见病患者中，有近65%曾经被误诊过；大约有近58%的患者可以在求医的当年获得答案，余下的患者人均需要花费5.3年的时间才能够被确诊；不到四分之一的患者可以在首家求诊的医院获得明确的诊断，其余超过四分之三的患者平均需要去4.5家医院才能被确诊。这4.5家医院指的是当地最好的医院、省里最好的医院，再到北京、上海或广州的多家医院。许多罕见病患者被长期漏诊，甚至是误诊，一些罕见病的诊断甚至需要几代人努力。

在每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷。只要生命在延续，就有发生罕见病的可能。早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见遗传病、减少出生缺陷、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。同时，对于部分患者或基因携带者采取相应的医学干预措施，将有效减少罕见病的发生率。

对目前已知的与遗传病明确相关的近4000个基因的全部外显子区域和1000多个致病性的内含子区域进行目标区域捕获和高通量测序，并利用个人基因组数据分析管理软件自动化分析测序数据，涵盖4200多种疾病，为包括神经系统疾病、内分泌代谢疾病、骨骼疾病等15大类遗传病病因查找、明确诊断提供科学依据。

对超过20,000个基因（共计超过180,000个外显子）进行目标区域富集与高深度测序，并利用个人基因组分析管理软件自动化分析测序数据。不仅能够全面解读OMIM数据库中所有致病基因明确的单基因遗传病，还可通过对家系样本分析，寻找新的致病基因。

采用全外显子组基因测序（WES）及基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合筛查策略，一次性对单基因病和染色体病进行全面检测，全面排查儿童智力障碍、发育迟缓及孕妇反复流产、不孕不育的原因。