什么是“孟买血型”？

孟买血型

孟买血型最早于1952年在印度孟买市发现，在中国极其稀有，有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一，国内仅有约30例报道，由此这类“孟买血型”非常珍稀。孟买型血型因其红细胞上无A、B、H抗原，血清中除有抗A、抗B抗体外，尚有抗H抗体，唾液中可以找到A或B抗原。

Hh血型系统或Hh抗原系统，又称孟买血型系统（英语：Hh/Bombay antigen system），是根据红细胞表面是否存在H抗原而对血液分型的人类血型系统。Hh血型系统是人类最重要的血型系统——ABO血型系统的基础。

H抗原是一种糖脂，基本分子结构是以糖苷键与多肽链骨架结合的四糖链，即β-D-半乳糖、β-D-N-乙醯葡萄糖胺、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位连接的抗原决定簇α-L-岩藻糖。决定H抗原的FUT1基因在19号染色体上，长度超过5000个碱基对，包括3个外显子。FUT1基因有两个等位基因H和h，H等位基因编码岩藻糖转移酶，使岩藻糖与糖链末端的半乳糖相连，形成H抗原。而h等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶。hh纯合子个体在人类中非常罕见，形成所谓”孟买血型”。

而ABO血型分型的根据——A、B抗原（A型血含有A抗原，B型血含有B抗原，AB型血含有A、B两种抗原）在体内的合成都以H抗原为前体，O型血无A、B两种抗原，其抗原为H抗原。

孟买血型基因型为hh的个体具有一种非常罕见的血型，最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟买发现，故亦称孟买血型。孟买血型的人体内没有H抗原，无论其是否拥有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都无法合成。他们不能接受任何ABO血型的血液，因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种，对他们来说均为外源抗原，从而引起免疫反应。

因此，他们只能接受其他孟买血型个体的输血。由于孟买血型非常罕见，一般血库都没有这种血液储备。预计进行输血（如手术）的孟买血型病人往往预先储存自身血液，即自身储血。

一般的ABO血型检测并不能测出孟买血型，而被误认为是O型。若未经进一步详查，冒然输入O型血，则会引起输血事故。

类孟买血型的人有一对调节基因zz，部分抑制了H基因在红细胞上形成H抗原的作用，但不影响唾液中H物质的合成。唾液中ABH物质的分泌受控于Se基因。红细胞上少量的H抗原可全部被A或B基因的作用转化为A或B抗原。因此，类孟买血型的红细胞上一般查不到H抗原，而只有少量A或B抗原。进行血型检测时，起初会表现为O型特征，而大约三小时左右会出现原本抗原与相应抗体间的现象而表现出本身血型特征。因其红细胞上无A、B、H抗原，血清中除有抗A、抗B抗体外，尚有抗H抗体，唾液中可以找到A或B抗原。

亚孟买血型是孟买血型的一种分支，最早于1952年在印度孟买市发现，学术名词叫亚型，所以称为亚孟买血型（或者称为类孟买血型）。所谓亚孟买血型，简单地说就是，A型或B型表现不太出来，通通被误以为是O型血型。如果帮这些被误以为是O型血型的亚孟买血型的人，做O型血型抗原检验，就会知道他们不是O型血型了。

孟买血型分为三类：H缺乏非分泌型（孟买血型Bombay）、H部分缺乏非分泌型（亚孟买血型Para-bombay）及H部分缺乏分泌型（亚孟买血型Para-bombay）。“分泌型”与“非分泌型”的差别在于唾液中是否含有H物质（O型基因的表现），“分泌型”的人在唾液中可发现H物质，而“非分泌型”唾液中发现不到H物质。

在孟买型最多的孟买，这类血型的出现频率才约为一万分之一，华人出现孟买型的机会更少，在台湾的捐血人中所发现的皆为“分泌型亚孟买血型”，发现的频率约为每一个万个人中会有一位，尚未发现“孟买血型”。但在中国部分少数民族聚居区，局部出现频率较高。据广西壮族自治区血站对南宁附近地区10000多份壮族供血者血样中的1000多份分析，出现亚孟买血型的概率高达5‰。

FUT1基因的H等位基因对h是完全显性，只有两条染色体都带有h的个体才可能表现孟买血型。孟买血型的个体无论ABO基因型如何，均无A、B抗原，从而类似“O型”。但其ABO基因型可以遗传到下一代，如果下一代的FUT1基因型不是hh，ABO基因型就可以正常表现。

第一代，一孟买血型男性（FUT1基因型hh，表现为O型）与B血型女性（FUT1基因型Hh）婚配，其子（由於FUT1基因型为hh，表现为O型，但携带B等位基因）与一名A型女性婚配，一名儿子表现为AB血型。