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单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识 (2024年) ...

归去来兮 2024-6-26 03:11 PM 172人围观 医学

任何疑问、批评、指导,请毫不犹豫地私信作者!


“印记”定义


检测技术

图来自“贝瑞基因”

注:1.家系全外可以区分单亲同二体和单亲异二体
2.单样本的CMA检测会遗漏单亲异二体
3.不加STR的低分辨率的低深度的CNV-seq会漏UPD


UPD相关印记疾病的产前检测

在充分知情同意的前提下可针对低风险人群进行产前筛查

来源: 碱基序列
我有话说......