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罕见病治疗80000降到10000,诊断需求超40%,还能涨到多少

归去来兮 2024-3-1 05:36 PM 503人围观 杂谈


罕见病领域是ICL新的增长点


2024年2月29日,第十七届国际罕见病日。


今年主题:Share Your Colours,点亮你的生命色彩。



罕见病因单一病种发病率低、病种多、诊治困难,备受全球和中国关注。

 

罕见病现状与诊断痛点

 

根据保守的循证数据估计,罕见病患病率约为3.5%~5.9%,全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿。

 

罕见病虽然患者人数不多,但作为一类疾病,不仅仅是影响个体,更是影响一个个家庭。

 

据相关文献显示,中国已知的罕见病数量大约有1,400余种,中国的罕见病患者群体已超过2,000万,千万家庭饱受疾病困扰。

 

这些群体是否医有所“医”?“罕见”应该被看见。

 

根据全球最大的罕见病数据库Orphanet,在2019年对6,172种罕见病统计后发现,71.9%的罕见病与基因有关,69.9%的罕见病在儿童期发病。

 

根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共20,804名患者的调研结果显示,42%的患者曾被误诊。


从第一次看病到确诊所需的平均时间为0.9年,如果不包括当年就得到确诊的患者,罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊,实际的误诊数量可能更多。


 

这正是ICL企业的价值所在,运用更高性价比的技术NGS、数字PCR等,更早期、更精准的发现罕见病患者。

 

ICL如何参与

 

早在2018年,国家卫健委发布了《罕见病目录制订工作程序》,其中指出将分批遴选目录覆盖病种,对目录进行动态更新,纳入目录的病种应当同时满足4个条件:


  • 国际国内有证据表明发病率或患病率较低;

  • 对患者和家庭危害较大;

  • 有明确诊断方法;

  • 有治疗或干预手段、经济可负担,或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项[5]。

 

由此可见,能诊断、能治疗,这是纳入中国罕见病目录的基础。

 

ICL企业如何参与到国家罕见病诊治行动中,要掌握这三个关键点的进展:

 

  • 熟悉罕见病目录; 

  • 有医保的国内已上市的罕见病药物

  • 即将上市的罕见病药物/无医保的国内已上市的罕见病药物。

 

举个例子,神经内科中的疾病,如自身免疫性脑炎、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎,都在2018年发布的《第一批罕见病目录》。

 

随后加速了该领域药物的医保覆盖,现在自身免疫性脑炎、全身型重症肌无力已经覆盖了医保药物,视神经脊髓炎有两款药物在乙类医保的谈判中。

 

 

明天是第17个国际罕见病日,关注罕见病,让罕见被看见,让爱不罕见。


 

从国外的情况来看,2024年1月8日美国FDA发布的2023年度美国药品评价与研究中心(CDER)总结报告显示:

 

依照疾病领域区分,罕见病和肿瘤仍是重点领域,其中罕见病新药有13款(24%),总数位列前茅。

 

罕见病的诊治产业是全球趋势。

 

具体罕见病治疗药物的情况、罕见病目录等信息,可以在《2024罕见病行业趋势观察报告》中查阅,该材料可向“疼痛挑战基金会ICF专注罕见病”公众号获取。


编辑 | ICL资讯

资料来源 | 2024罕见病行业趋势观察报告、国家卫健委、羊城晚报、罕见病信息网等

独立医学实验室资讯出品

来源: 独立医学实验室资讯 | 作者:白云
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