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首个tNGS(靶向测序)相关专家共识发布!

mango524 2023-4-28 10:16 AM 451人围观 杂谈

2023年伊始,感染领域最火的莫过于tNGS项目了,不仅有公司去年一年做了17万人份,而且今年的目标要做到50万人份,后来坊间又流传了一个说法,说今年能做到80万人份,种种迹象表明,tNGS无疑是火了,但是对于这样一款新兴的产品,在没有获得NMPA三类证的情况下,一年真的能否做到80万?

从临床的角度来讲,tNGS的临床性能以及接受程度如何尚无相关定论,但近日一篇名为《高通量测序技术在分枝杆菌病诊断中的应用专家共识》的发表,对tNGS靶向测序给与诸多描述和规范。

(1)靶向测序适用于病原学阴性的疑似肺结核、肺外结核、NTM病的诊断及鉴别诊断,也适用于菌量丰富的临床标本或菌株的耐药基因突变检测,或用于分枝杆菌耐药的诊断


(2)靶向测序检测的适宜送检人群及时机

①疑似肺结核患者,具有典型的肺部影像学改变伴有或不伴有结核病中毒症状,常规的痰标本抗酸杆菌涂片、培养和GeneXpert等分子生物学检查均报告阴性结果时,或是有些患者增加了支气管肺泡灌洗液检查后仍不能确诊时。
②疑似结核性胸膜炎患者,具有典型的结核性胸膜炎的临床表现且胸腔积液为渗出液,未找到其他引起胸腔积液的原因,常规的抗酸杆菌涂片、培养和GeneXpert等分子生物学检查均报告阴性结果时。鉴于胸腔积液常规结核分枝杆菌检查阳性率低,可考虑尽早送检。
③疑似肺外结核患者如结核性脑膜炎、淋巴结结核、骨关节结核、结核性心包炎、肾结核、肠结核等,肺外结核诊断较困难,对应的临床标本中的分枝杆菌含量较低,常规检测灵敏度低,建议及早送检。
④复治结核患者,经过正规抗结核治疗但效果不理想,且常规的抗酸杆菌涂片、培养和GeneXpert等分子生物学检查均报告阴性结果,建议送检以明确耐药情况。
⑤疑似NTM病的患者,即多次培养及分子检测结果阴性者,尤其是同期抗酸杆菌涂片检查阳性的患者,建议送检。
⑥考虑为多种药物耐药的结核病或NTM病患者,建议及时送检以进一步获取多种药物的耐药证据,此时推荐送检菌量丰富的临床标本或菌株。

(3) 靶向测序阳性阈值设定原则及判断标准:由于靶向测序采用的是扩增分枝杆菌多靶点分类基因的方法,判断标准不同于mNGS检测。特异性序列大于100条序列,且非单一靶点序列,可推荐作为阳性阈值判定标准;特异性数据小于100条序列,特别是同批次有获得大量序列数支持结核病诊断的标本时,需行其他方法学进行佐证,可进行实时荧光定量PCR确认。

特异性数据小于10条序列时,尤当慎重判读,建议考虑另留取一份样本进行检测以佐证本次检测结果。如重复样本获得阳性结果,无论序列数如何,都应首先考虑其结核病诊断;如果复测结果为阴性,则暂不考虑其结核病诊断。

原文:(获取共识原文)

原作者: IVD从业者网
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