手遇冷竟然会变色！原来是患上这种罕见病……须警惕！

患者女，33岁，双手遇冷变色10年，咳嗽、咳痰1月。

10年前，患者无明显诱因双手接触冷水后出现变白，继而变红、变紫，持续约几十秒至几分钟不等，不伴疼痛。无发热、皮疹、脱发、关节疼痛、口干、眼干等情况，于当地医院就诊（具体不详），经治疗后症状无缓解。

1月前无明显诱因出现咳嗽，咳白色泡沫痰，伴活动后气促，休息可缓解，无咯血、无痰中带血，无畏寒发热，无胸闷、胸痛，无双下肢水肿，无夜间阵发性呼吸困难。口服“中药”治疗（具体不详），症状无明显缓解，其后于当地医院就诊，行胸部CT提示肺部感染（未见报告)，予以“抗生素”治疗后症状稍有减轻。2周前再次于当地医院入院治疗，经治疗后患者仍咳嗽、咳痰、活动后气促，遂转至我院。

自患病以来，患者精神、食欲、睡眠差，近期体重下降，具体不详。

一般情况良好，否认肝炎、结核或其他传染病史，无过敏史，无外伤史；有手术史；10年前及2年前行剖宫产手术两次；有输血史；2年前剖宫产时输注血液制品，无输血反应。

急性病容，面色苍白，面部表情纹减少，双手手指皮肤紧绷，不易捏起，张口无受限，全身皮肤未见皮疹，双肺呼吸音对称，双肺中下叶可闻及Velcro啰音，下腹见7cm左右术后瘢痕，其余无异常。

CT胸部普通扫描：双肺多发网格、条索、磨玻璃密度影及蜂窝状影，以双肺周围带及下叶基底部为主，考虑双肺间质纤维化伴炎症，双侧胸腔少量积液，部分包裹，心脏未见增大，主动脉钙化灶，左肺门淋巴结钙化。

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其余检验结果未见异常。

1、角膜荧光素染色检查：右眼(+)、左眼(-)

2、泪膜破裂时间测定：右眼7s、左眼9s

3、泪液分泌试验（Schirmer试验）（+）：右眼<5mm/5min，左眼<5mm/5min

4、干燥综合征彩超专科检查（腮腺、颌下腺、舌下腺、泪腺）：双侧腮腺、颌下腺、泪腺及舌下腺不均匀改变。

1、系统性红斑狼疮（SLE），好发于青年女性，可出现雷诺现象、典型皮疹、发热、关节痛、肌痛、多器官多系统损害、伴有抗dsDNA抗体以及抗Sm抗体等阳性，而患者仅有雷诺现象，且免疫学上述指标均阴性，故暂不予考虑；

2、类风湿性关节炎（RA），是一种慢性、全身性自身免疫性疾病，以侵蚀性、对称性的关节滑膜炎为主要病理特征，患者可出现发热、小关节肿胀和压痛，以及多系统损害，常伴有类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体、抗角蛋白抗体（AKA）、抗RA33抗体等自身抗体阳性。本病例中患者无关节表现，除RF为低滴度阳性其余相应血清学指标均阴性，且RF并非RA特异性抗体，故暂不予考虑。

1、雷诺现象 是一种由微血管系统紊乱所引起的细小动脉痉挛性现象，在寒冷或情绪紧张等刺激下，手指、足趾等部位皮肤出现苍白、紫绀和潮红，同时可伴随局部发冷、感觉异常或疼痛等短暂现象，常在寒冷的秋冬季节发生，任何年龄都可发病， 20~40岁女性多见，男女比例1：10。可见于结缔组织病及周围血管病。

最典型的症状为手寒冷或情绪激动刺激后出现肢体发白（缺血期）→发紫（缺氧期）→发红（充血期）→恢复正常，整个时间一般在15~30分钟。

2、系统性硬化症（SSc）是一种以局限性或弥漫性皮肤及内脏器官结缔组织纤维化或硬化，最后发展至萎缩为特点的自身免疫性结缔组织病。皮肤、胃肠道、肺、肾、骨骼肌和心脏等多系统多脏器受累是SSc患者死亡率增加的重要原因。SSc目前在世界范围内的患病率为1/10000，女性多见。

临床常用诊断标准：

3、干燥综合征（SS）是一种以淋巴细胞增殖和进行性外分泌腺损伤为特征的慢性炎症性自身免疫性疾病，主要侵犯唾液腺和泪腺，此外尚有其它外分泌腺及多系统损害（如肺、肝、肾、淋巴系统、神经系统等）的症状。该病好发于女性，男女比例为1：9，年龄在30岁-60岁的患者占全部病例的90% ，可分为原发性干燥综合征(pSS)和继发性干燥综合征（sSS）两类，我国pSS患病率约为0.29%-0.77%。

4、抗核抗体（ANA）检测相关分析患者自身抗体检测结果为：抗核抗体 1:1000颗粒型核仁型，抗SS-A抗体、抗Ro-52抗体、抗SS-B抗体、抗Scl-70 抗体强阳性。

临床上，抗Scl-70 抗体强阳性时，ANA荧光模型常表现为TopoⅠ型；抗SS-A抗体、抗SS-B抗体强阳性时，ANA荧光模型常表现为核颗粒型。

自身免疫性结缔组织病既可表现为指向明确的单一疾病类型，也可出现重叠状态，即重叠综合征（overlap syndrome）。重叠综合征指的是两种或两种以上结缔组织病间病情的重叠，也称为重叠结缔组织病。虽然所有的结缔组织病及其近缘病间均可发生重叠组合，但实际上临床病例以系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）、类风湿关节炎（RA）和结节性多动脉炎间的重叠最为常见。

对于SSc而言，发生重叠综合征的患者其病程、临床表型、器官受累情况及预后与单纯SSc患者均不同，因此研究认为，SSc 重叠综合征应单独列入 SSc 疾病亚类分型，以与局限型SSc（LcSSc）和弥漫型SSc（DcSSc）区分。局限型SSc（LcSSc）更常发生重叠综合征，最常见的重叠结缔组织病包括系统性红斑狼疮（SLE）、肌炎（PM/DM）、类风湿关节炎（RA）及干燥综合征（SS）。本病例即属SSc与SS的重叠。