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文章来源：美通社 迪安诊断 微诊网 每年的3月3日被世界卫生组织定为“国际爱耳日”，今年的主题是“人人获得听力保健 -- 筛查、康复、交流”。世界卫生组织的数据显示，患有残疾性听力损失的人数超过全世界人口的5%。在新生儿可筛查的几类疾病中，重度以上听力损失的发病率高达千分之1-千分之3，亟待重视并解决。
2021年世界听力日官方宣传海报 耳聋究竟是如何发生的？ 从临床来看，引起耳聋的病因通常是复杂多样的，归结起来主要可分为：环境因素、遗传因素、环境和遗传共同作用等其他因素。其中，环境因素包括围产期母体的各类并发症（如：风疹病毒感染、巨细胞病毒感染等）、声损伤、头部外伤、空气压力突变等。 由环境因素导致的耳聋大约占所有耳聋的20%左右，与此相对的是，超过60%的耳聋由遗传因素所导致。这部分耳聋的发病则往往是因为父母遗传物质（基因和染色体）发生异常改变，并通过常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体遗传、线粒体DNA遗传等方式传给后代的。
耳聋的致病因素 随着多年来对遗传性耳聋的深入研究，越来越多的耳聋相关致病基因被发现（目前仅已发现的与非综合征型耳聋明确相关的基因就已达到123个）。根据流行病学调查显示，中国人群携带的耳聋基因变异中，约70%来自于GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3四个基因。 其中GJB2基因是第一大耳聋致病基因，变异后主要导致先天感音神经性耳聋；SLC26A4基因突变多表现为大前庭导水管综合征，引起先天性或迟发性耳聋；除此之外，MT-RNR1基因突变可能诱发药物性耳聋，而GJB3基因则与后天高频感音神经性耳聋有一定的相关性。
中国人群常见的4个遗传性耳聋致病基因 如何降低遗传性耳聋发生的风险？ 既然有那么多的基因与遗传性耳聋相关，那么，是否有什么手段可以提前发现这些耳聋的致病风险呢？这时候，就需要借助遗传性耳聋基因的筛查与诊断技术。 通过对耳聋基因的筛查与诊断，可以从分子水平上明确耳聋病因，辅助临床精准作出诊断，进而： 尽早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预，指导人工耳蜗植入等康复措施的制定； 尽早发现迟发性耳聋和药物性耳聋的易感人群，给予明确的生活指导和用药指导，避免因头部外伤、用药不当等情况导致的耳聋； 及时发现遗传性耳聋致病基因的携带者，指导科学婚育，降低下一代患耳聋的风险。
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