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全国爱耳日 | 关注听力健康,聆听美好世界

2021-3-4| 发布者: 归去来兮| 查看: 100| 评论: 0|来自: 美通社 迪安诊断 微诊网

摘要: 文章来源:美通社 迪安诊断 微诊网 每年的3月3日被世界卫生组织定为“国际爱耳日”,今年的主题是“人人获得听力保健 -- 筛查、康复、交流”。世界卫生组织的数据显示,患有残疾性听力损失的人数超过全世界人口的5 ...

文章来源:美通社 迪安诊断  微诊网

       每年的3月3日被世界卫生组织定为“国际爱耳日”,今年的主题是“人人获得听力保健 -- 筛查、康复、交流”。世界卫生组织的数据显示,患有残疾性听力损失的人数超过全世界人口的5%。在新生儿可筛查的几类疾病中,重度以上听力损失的发病率高达千分之1-千分之3,亟待重视并解决。


 2021年世界听力日官方宣传海报


耳聋究竟是如何发生的?

从临床来看,引起耳聋的病因通常是复杂多样的,归结起来主要可分为:环境因素、遗传因素、环境和遗传共同作用等其他因素。其中,环境因素包括围产期母体的各类并发症(如:风疹病毒感染、巨细胞病毒感染等)、声损伤、头部外伤、空气压力突变等。


由环境因素导致的耳聋大约占所有耳聋的20%左右,与此相对的是,超过60%的耳聋由遗传因素所导致。这部分耳聋的发病则往往是因为父母遗传物质(基因和染色体)发生异常改变,并通过常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体遗传、线粒体DNA遗传等方式传给后代的。

耳聋的致病因素

随着多年来对遗传性耳聋的深入研究,越来越多的耳聋相关致病基因被发现(目前仅已发现的与非综合征型耳聋明确相关的基因就已达到123个)。根据流行病学调查显示,中国人群携带的耳聋基因变异中,约70%来自于GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3四个基因。


其中GJB2基因是第一大耳聋致病基因,变异后主要导致先天感音神经性耳聋;SLC26A4基因突变多表现为大前庭导水管综合征,引起先天性或迟发性耳聋;除此之外,MT-RNR1基因突变可能诱发药物性耳聋,而GJB3基因则与后天高频感音神经性耳聋有一定的相关性。

中国人群常见的4个遗传性耳聋致病基因


如何降低遗传性耳聋发生的风险?

既然有那么多的基因与遗传性耳聋相关,那么,是否有什么手段可以提前发现这些耳聋的致病风险呢?这时候,就需要借助遗传性耳聋基因的筛查与诊断技术。


通过对耳聋基因的筛查与诊断,可以从分子水平上明确耳聋病因,辅助临床精准作出诊断,进而:

尽早发现遗传因素引起的先天性耳聋,提早采取干预,指导人工耳蜗植入等康复措施的制定;

尽早发现迟发性耳聋和药物性耳聋的易感人群,给予明确的生活指导和用药指导,避免因头部外伤、用药不当等情况导致的耳聋;

及时发现遗传性耳聋致病基因的携带者,指导科学婚育,降低下一代患耳聋的风险。

迪安遗传性耳聋基因检测整体解决方案


本文编辑:乐乐高

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