卫健委：阿尔茨海默病诊疗规范（2020年版）

近年来，精神心理健康日益引起高度关注，严重影响大众身心健康。规范精神障碍的诊断和治疗对于提高诊疗水平，改善精神障碍患者生存质量非常重要。四十余名国家专家牵头对精神障碍诊疗相关内容进行了细致梳理研究，编写形成了此版精神障碍诊疗规范，内容涉及16大类、100余种临床常见精神障碍，供临床参照使用。

概述

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种起病隐袭、呈进行性发展的神经退行性疾病，临床特征主要为认知障碍、精神行为异常和社会生活功能减退。一般在 65 岁以前发病为早发型，65 岁以后发病为晚发型，有家族发病倾向被称为家族性阿尔茨海默病，无家族发病倾向被称为散发性阿尔茨海默病。

据世界卫生组织报告，目前全球约有 5000 万人患有痴呆症，其中阿尔茨海默病是最常见的类型。

阿尔茨海默病可能的危险因素包括：增龄、女性、低教育水平、吸烟、中年高血压与肥胖、听力损害、脑外伤、缺乏锻炼、社交孤独、糖尿病及抑郁障碍等。

病理、病因及发病机制

阿尔茨海默病患者大脑的病理改变呈弥漫性脑萎缩，镜下病理改变以老年斑（senileplaques，SP）、神经原纤维缠结（neurofibrillarytangle，NFT）和神经元减少为主要特征。SP 中心是β淀粉样蛋白（β-amyloid protein，Aβ），NFT 的主要组分是高度磷酸化的微管相关蛋白，即 tau 蛋白。

在阿尔茨海默病的发病中，遗传是主要的因素之一。目前确定与阿尔茨海默病相关的基因有 4 种，分别为淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein，APP）基因、早老素 1（presenilin 1，PSEN1）基因、早老素 2（presenilin 2，PSEN2）基因和载脂蛋白 E（apolipoprotein E，ApoE）基因。其中，前 3 种基因的突变或多态性与早发型家族性阿尔茨海默病的关系密切，ApoE 与散发性阿尔茨海默病的关系密切。

目前比较公认的阿尔茨海默病发病机制认为 Aβ的生成和清除失衡是神经元变性和痴呆发生的始动因素，其可诱导 tau 蛋白过度磷酸化、炎症反应、神经元死亡等一系列病理过程。同时，阿尔茨海默病患者大脑中存在广泛的神经递质异常，包括乙酰胆碱系统、单胺系统、氨基酸类及神经肽等。

常规实验室检查

除常规生化项目（应包括同型半胱氨酸）外，应重点排除甲状腺功能异常、维生素 B12及叶酸缺乏、贫血、神经梅毒等可能会影响认知功能的躯体疾病。

阿尔茨海默病生物标志物检查

• 正电子发射断层成像 （positron emission tomography，PET）扫描显示 Aβ或 tau 成像阳性。

• 脑脊液中 Aβ42 蛋白水平下降，总 tau 蛋白和磷酸化 tau 蛋白 水平升高。

• 遗传学检查也可进行基因突变的检测。

  
  

信息来源：卫健委官网